Categoría: Enfermedades Geneticas

Dientes Supernumerarios o Hiperodoncia: Definición, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Es una condición que causa que crezcan demasiados dientes en la boca. Estos dientes adicionales también se le llama hiperdoncia. Pueden crecer en cualquier parte de las áreas curvas donde los dientes se adhieren a la mandíbula. Esta área se conoce como los arcos dentales. Los 20 dientes que crecen cuando eres un niño se conocen como dientes… Leer Más »

Amiloidosis: Definición, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Se define como material depositado in vivo que se distingue por lo siguiente: Aspecto fibrilar en la micrografía electrónica. Aspecto eosinofílico amorfo en la tinción con hematoxilina y eosina. Estructura de hoja plisada beta según se observa por el patrón de difracción de rayos X. La birrefringencia verde-manzana en la tinción histológica roja del Congo. Solubilidad en agua… Leer Más »

Amilosis: Definición, Causas, Factores de Riesgo, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Pronóstico

Hablamos de una enfermedad poco frecuente producida cuando una sustancia llamada «amiloide» se acumula en los órganos. Es cualquiera de un grupo de condiciones dispares caracterizadas por deposición extracelular de fibrillas insolubles compuestas por proteínas desagregadas. Estas proteínas pueden acumularse localmente, causando relativamente pocos síntomas, o ampliamente, involucrando múltiples órganos y causando graves fallas multiorgánicas. La Amilosis puede… Leer Más »

Síndrome de Alport: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

Esta enfermedad se describió por primera vez en la literatura médica británica en los primeros años del siglo XX. En 1927, el Dr. Cecil Alport publicó un artículo que describía la asociación de la enfermedad renal y la sordera en los individuos afectados. Muchos casos adicionales se describieron en la literatura y el trastorno recibió el nombre del… Leer Más »

Atrofia Muscular Espinal: Definición, Tipos, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Es un trastorno genético en el que una persona no puede controlar el movimiento de sus músculos. Se debe a la pérdida de células nerviosas en la médula espinal y el tronco cerebral. El desgaste muscular y la debilidad dan como resultado que sea difícil pararse, caminar, controlar los movimientos de la cabeza e incluso, en algunos casos,… Leer Más »