Category Archives: Enfermedades Geneticas

Cistinosis: Definición, Signos, Síntomas, Causas, Trastornos Relacionados, Diagnóstico y Tratamiento

Es un raro trastorno genético multisistémico. Es caracterizado por la acumulación de un aminoácido llamado cistina en diferentes tejidos y órganos del cuerpo, incluidos los riñones, los ojos, los músculos, el hígado, el páncreas y el cerebro. En general, la cistinosis se divide en tres formas diferentes conocidas como cistinosis nefropática, cistinosis intermedia y cistinosis no nefropática (u… Leer Más »

Macrodactilia: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Complicaciones

También llamada gigantismo digital, es una deformidad congénita extremadamente rara, no hereditaria. La macrodactilia se caracteriza por una hiperplasia de uno o más dígitos. En casos reales, todas las estructuras físicas del dígito afectado se agrandan. La etiología de la macrodactilia no está completamente clara; puede estar relacionada con un trastorno neurogénico o debido a un crecimiento excesivo de… Leer Más »

Esclerosis Tuberosa: Características, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Expectativa Normal de Vida

¿Conoces algo sobre esta enfermedad? Aprende hoy más sobre este extraño padecimiento. La esclerosis tuberosa es un trastorno a nivel genético que ocasiona la formación de tumores benignos en diferentes órganos, primordialmente en los pulmones, en el cerebro, corazón, riñones, los ojos, y piel. Los aspectos de este padecimiento que impactan más fuertemente la calidad de vida se… Leer Más »

Tirosinemia: Definición, Causas, Tipos, Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

Es una forma de error metabólico de naturaleza congénita que está relacionado con disfunción hepática aguda durante la infancia. El metabolismo es un proceso en el cual nuestros cuerpos descomponen sustancias a medida que las usamos para obtener energía; en este caso la tirosina. La tirosina es un aminoácido que se encuentra en la mayoría de las proteínas.… Leer Más »

Síndrome de Alagille: Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento, Complicaciones y Prevención

Afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 niños nacidos vivos. El síndrome de Alagille es una enfermedad genética rara. Puede afectar diferentes partes del cuerpo, incluyendo el hígado, el corazón, los riñones, los ojos, la cara y los huesos. Hay muchas formas diferentes en que el síndrome de Alagille puede afectar a una persona. Es diferente de persona… Leer Más »

Enfermedad de Von Willebrand: Causas, Factores de Riesgo, Síntomas, Tratamiento y Pronóstico

Es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. La enfermedad de Von Willebrand se caracteriza por un sangrado prolongado y es causada por una deficiencia o una anomalía en una proteína llamada factor de von Willebrand. El médico finlandés Erik von Willebrand en el año 1926, notó que muchos hombres y mujeres miembros de una misma… Leer Más »