Category Archives: Enfermedades Geneticas

Adrenomielopatía: Factores de Riesgo, Etiología, Genética, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

Es una categoría y forma adulta de la enfermedad conocida como adrenoleucodistrofia. Es una enfermedad metabólica rara que se transmite a través de los genes, por lo que el nonato la padece desde el proceso de gestación pero la padece después de la adolescencia, con una edad estimada de 20 años en adelante. La adrenomielopatía está ligada al… Leer Más »

Enfermedad de Gaucher: Signos, Síntomas, Causas, Poblaciones Afectadas, Trastornos Relacionados, Diagnóstico y Tratamiento

Algunas personas desarrollan pocos síntomas o ninguno (asintomáticos), otros pueden tener complicaciones serias. La enfermedad de Gaucher es un desorden metabólico hereditario raro en el cual la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa resulta en la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glucocerebrósido glucolípido. Ocurre en todo el cuerpo, especialmente dentro de la médula ósea,… Leer Más »

Enanismo: Definición, Síntomas, Tipos, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Ocurre cuando una persona es inusualmente baja. El enanismo en sí mismo no es una enfermedad y, como resultado, no tiene una definición médica única. Diferentes organizaciones definen el enanismo según diversos criterios. El grupo de defensa, Little People of America, define el enanismo como una condición que resulta en una altura adulta de menos de 4 pies… Leer Más »

Enfermedades Cromosómicas: Definición y Tipos de Alteraciones Existentes en la Estructura Cromosómica

Representan las alteraciones existentes en la estructura cromosómica de las células del organismo, lo que genera diversas patologías, que dependerán del cromosoma afectado o que ha mutado. Los seres humanos poseen un total de 46 cromosomas, de los cuales 23 provienen de la madre y los otros 23 del padre y se encuentran ubicadas en el núcleo de… Leer Más »

Trisomía 13: ¿Qué es? Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tipos, Riesgo de Recurrencia y Tratamiento

El síndrome de Patau es un trastorno genético raro y grave causado por tener una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. También se llama trisomía 13. Las anomalías cromosómicas son una de las causas más comunes de aborto espontáneo y muerte fetal. Causas En una condición conocida como trisomía, un… Leer Más »