Category Archives: Enfermedades Raras

Granulomatosis de Wegener: Definición, Poblaciones en Riesgo, Causas, Síntomas, Tratamiento y Prevención

El primer caso de este padecimiento fue descubierto y descrito por un estudiante alemán de medicina, llamado Heinz Klinger en el año 1931. Luego de varios años, otro doctor alemán, el patólogo Friedrich Wegener, descubrió y anotó otros 3 casos y reconoció que este nuevo trastorno era una forma distinta a la vasculitis. A esta enfermedad también se… Leer Más »

Eritema Palmar: Definición, Causas, Factores de Riesgo, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Panorama

Es una condición rara que hace que las palmas de las manos se vuelvan rojas. Existen algunas causas diferentes para la afección, como el embarazo y la cirrosis hepática. Cualquier persona que experimente los síntomas del eritema palmar debe comunicarse con su médico para el diagnóstico y tratamiento de cualquier afección subyacente. El eritema palmar causa palmas rojas,… Leer Más »

Atresia de Coanas: Tipos, Causas, Factores de Riesgo, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento, Complicaciones y Pronóstico

Es un estrechamiento congénito de la parte posterior de la cavidad nasal que causa dificultad para respirar. Ocurre cuando los pasajes nasales no se desarrollan adecuadamente durante la etapa prenatal. Esta condición es rara, ocurre en aproximadamente 1 de cada 7,000 nacidos vivos y se observa con más frecuencia en mujeres que en hombres. Tipos de atresia de… Leer Más »

Amastia: Causas, Patología, Síntomas, Tipos, Diagnóstico y Tratamiento

Es una afección congénita rara que se caracteriza por la ausencia de mamas y a veces esta acompañada de otras malformaciones.  Se cree que la condición se describe en la Biblia «Tenemos una hermana pequeña, y ella no tiene pechos» (Canto de Salomón VIII: 8). Causas de la amastia Causas asociadas con  la formación del feto  La amastia… Leer Más »

Síndrome de Williams: Causas, Signos, Síntomas, Diagnóstico, Complicaciones, Tratamiento y Pronóstico

Es una condición genética con una tasa de incidencia de aproximadamente 1 en 7500 personas. Originalmente descrito de forma independiente por Williams y Beuren en 1961, el síndrome de Williams es una condición genética rara. Este trastorno genético es causado por la eliminación de algunas copias de genes en el cromosoma 7, que involucra el gen de la… Leer Más »

Síndrome de Gerstmann: Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

Es una enfermedad rara neurológica, de posible causa vascular que afecta al lóbulo parietal.  Este trastorno fue identificado y descrito por primera vez por el Dr. Josef Gerstmann en 1924, por sus contribuciones a los avances de la investigación científica y la conciencia de este trastorno neurológico y la enfermedad. Desde entonces, los avances en el diagnóstico y… Leer Más »