Categoría: Enfermedades Raras

Choristoma: Definición, Factores de Riesgo, Causas, Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

Es un crecimiento benigno bien circunscrito del tejido óseo maduro y normal en sitios ectópicos. El choristoma óseo es un tejido óseo normal en posición ectópica. En la región oral, la localización lingual ocurre con mayor frecuencia y la masa generalmente se localiza en el dorso de la lengua. El diagnóstico definitivo se obtiene solo después del examen… Leer Más »

Trimetilaminuria: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

También conocido como síndrome del olor de pescado, es un trastorno genético raro en el cual el cuerpo no puede procesar un compuesto llamado trimetilamina. Este químico se encuentra en muchos productos alimenticios y normalmente es absorbido por el cuerpo y eliminado, pero en algunas personas esta capacidad de procesar o absorber trimetilamina está ausente, lo que hace… Leer Más »

Síndrome de Proteus: Síntomas, Causas, Diagnóstico, Tratamiento, Complicaciones y Pronóstico

Es una condición extremadamente rara pero crónica o de largo plazo. Causa un crecimiento excesivo de la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y el tejido adiposo y conectivo. Estos sobrecrecimientos generalmente no son cancerosos. Los crecimientos excesivos pueden ser leves o severos y pueden afectar cualquier parte del cuerpo. Las extremidades, la columna vertebral y el cráneo… Leer Más »

Síndrome de Highlander: ¿Qué es? Casos Conocidos, Síntomas, Causas y Tratamiento

Es una enfermedad rara caracterizada por el retraso en el desarrollo físico, lo que hace que la persona tenga apariencia de niño cuando en realidad, es un adulto. El diagnóstico es básicamente hecho a partir del examen físico ya que las características son bastante evidentes. Sin embargo, todavía no se sabe lo que realmente causa el síndrome, pero… Leer Más »

Síndrome de VATER: Síntomas, Causas, Diagnóstico, Tratamiento y Pronóstico

Es un conjunto de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos. El síndrome VATER a veces es también llamado asociación VATER o VACTERL. Las iniciales en el síndrome de VATER se refieren a cinco áreas diferentes en las que un niño puede tener anomalías en las siguientes áreas del cuerpo: Vértebras. Ano. Traquea o de atresia esofágica.… Leer Más »

Agranulocitosis: Síntomas, Tipos, Causas, Factores De Riesgo, Diagnóstico, Tratamiento, Perspectiva y Prevención

Es una afección rara en la que la médula ósea no produce un determinado tipo de glóbulo blanco, con mayor frecuencia neutrófilos. Los neutrófilos son un tipo de glóbulo blanco que su cuerpo necesita para combatir las infecciones. Constituyen el mayor porcentaje de glóbulos blancos en su cuerpo. Los neutrófilos son una parte crítica del sistema inmune de… Leer Más »