Etiqueta: factores genéticos

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): ¿Qué es? Tipos, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

Es el tipo más común de trastorno cerebral, definida como la enfermedad de la neurona motora progresiva incurable. La persona más famosa con esta enfermedad es el científico profesor Stephen Hawking. La enfermedad de la neurona motora acorta la esperanza de vida de una persona con el tiempo alrededor de 3 a 4 años después de los primeros… Leer Más »

Congénito: Definición, Defectos de Nacimiento, Factores de Riesgo, Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

Se refiere a cualquier rasgo o afección presente en el nacimiento adquirido durante el desarrollo intrauterino. Un defecto de nacimiento es un problema que ocurre cuando un bebé se está desarrollando en el útero. Aproximadamente 1 de cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento pueden ser menores o… Leer Más »

Micrognatia: Definición, Causas, Síntomas, Tratamientos y Síndromes Asociados

También llamada micrognatismo, mentón de fresa, hipognatia o hipoghatismo, es una afección en la que la mandíbula está subdimensionada. También a veces se llama «hipoplasia mandibular«. Es común en los bebés, pero por lo general se autocorrige durante el crecimiento, debido a que el tamaño de las mandíbulas aumenta. Puede ser una causa de alineación anormal de los… Leer Más »

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X del metabolismo de los glicoesfingolípidos debido a la actividad lisosómica de la α-galactosidasa A (α-gal A) lisa o deficiente. La disminución de la actividad lisosomal de α-gal A provoca una acumulación progresiva de globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3) en los lisosomas de las células en todo el… Leer Más »

Hipercolesterolemia Familiar: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

Es una enfermedad con la que se nace. La persona puede comenzar a desarrollar colesterol alto cuando es un niño. Es una condición seria, y sin tratamiento los hombres con hipercolesterolemia familiar homocigótica pueden contraer enfermedades del corazón a los 40 años, las mujeres a los 50 años. La hipercolesterolemia familiar afecta la forma en que el cuerpo… Leer Más »