Es el defecto de nacimiento más común en los Estados Unidos. La trisomía es la presencia de tres (y no dos, como sería normal) cromosomas de un tipo particular en un organismo. Por lo tanto, la presencia de tres cromosomas 21 se denomina trisomía 21. La mayoría de las trisomías resultan en un número variable de deficiencias al… Leer Más »
La apariencia a nivel cromosómico puede revelar los genes específicos detrás de ciertos rasgos y trastornos, a la vez que proporciona información sobre la organización del genoma. La presentación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos representa un nuevo capítulo en la historia de la genómica en desarrollo, pero uno con raíces en el campo de… Leer Más »
Se refieren al grupo de condiciones donde hay una anomalía, ya sea en el número o la estructura de los cromosomas en una célula. Esto podría verse como una mutación a gran escala, que se produce por encima del nivel de cambio en las secuencias de nucleótidos. Varias enfermedades genéticas están relacionadas con las aberraciones cromosómicas. Tipos de… Leer Más »
También conocida como DI, y alguna vez llamada retraso mental, se caracteriza por una inteligencia o capacidad mental por debajo del promedio. Así como por una falta de habilidades necesarias para la vida cotidiana. Hay diversos grados de discapacidad intelectual, de leve a profunda. ¿Qué es la discapacidad intelectual? Un individuo con discapacidad intelectual tiene limitaciones en dos… Leer Más »
Se refiere a cualquier enfermedad causada por una anomalía en el genoma de un individuo, la composición genética completa de la persona. La anomalía puede variar de minúscula a importante, desde una mutación discreta en una única base en el ADN de un solo gen hasta una anomalía cromosómica grave que implica la suma o la resta de… Leer Más »