También llamado trisomía 13, es un trastorno congénito (presente en el nacimiento) asociado con la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. El cromosoma 13 adicional causa numerosas anormalidades físicas y mentales, especialmente defectos cardíacos. El síndrome de Patau se llama así por Klaus Patau, quien informó el síndrome y su asociación con la trisomía en el… Leer Más »
Es un trastorno congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. No hay cura para la condición, pero puede ser administrada. Las personas con síndrome de Waardenburg pueden tener una raíz nasal amplia, lo que provoca la aparición de ojos muy abiertos. Es común que las personas con este trastorno tengan ojos con manchas u ojos… Leer Más »
Esta afección a menudo se asocia con otras anomalías congénitas, con mayor frecuencia anomalías cardíacas como el defecto del tabique ventricular, el ductus arterioso permeable o la tetralogía de Fallot. La atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica, es un trastorno congénito bastante común que los médicos de familia deben considerar en el diagnóstico diferencial de un neonato… Leer Más »
Es la ampliación anormal de la lengua. En casos raros, la macroglosia ocurre como un hallazgo aislado que está presente en el nacimiento (congénito). En muchos casos, la macroglosia puede ocurrir secundaria a un trastorno primario que puede ser congénito (Ej., Síndrome de Down o síndrome de Beckwith-Wiedemann) o adquirido (Ej., Como resultado de un traumatismo o malignidad).… Leer Más »
Es un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, entre otros. Historia El síndrome de Apert es un trastorno congénito raro. Este síndrome fue descrito por primera vez por Eugene Apert en 1906. Es causado por un defecto en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos en el cromosoma 10. Es un… Leer Más »
Es una enfermedad hereditaria en la cual no se desarrollan algunos tejidos y huesos del rostro. Las personas que padecen de esta enfermedad se caracterizan por tener desde el proceso de gestación un trastorno genético que perjudica el desarrollo de los huesos y tejidos faciales, afectando principalmente los párpados, pómulos, mandíbula y orejas. El Síndrome de Teacher Collins… Leer Más »