Es una condición genética con una tasa de incidencia de aproximadamente 1 en 7500 personas. Originalmente descrito de forma independiente por Williams y Beuren en 1961, el síndrome de Williams es una condición genética rara. Este trastorno genético es causado…
Es una afección genética que ocasiona actividad eléctrica anormal en el corazón y aumenta el riesgo de muerte súbita cardíaca. Los afectados pueden tener episodios de desmayos. El ritmo cardíaco anormal a menudo ocurre cuando una persona está en reposo…
Es un trastorno genético que es mortal a menos que se detecte y trate antes de que se desarrolle una enfermedad grave por intoxicación con cobre. La enfermedad de Wilson es un defecto genético que causa una acumulación excesiva de…
Es un trastorno genético que está presente desde el nacimiento. Incluye una variedad de características distintivas y problemas de salud. A menudo se asocia con enfermedades congénitas del corazón, baja estatura y características faciales inusuales. De acuerdo con la Organización…
Denominado actualmente como trastorno del desarrollo sexual TDS, se define por la presencia en un solo individuo de tejido gonadal tanto testicular como ovárico. En los pacientes con TDS, los túbulos seminíferos caracterizan el tejido testicular y tejido ovárico por…
Trastorno congénito infrecuente. El síndrome de Moebius es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por debilidad o parálisis de múltiples pares craneales, con mayor frecuencia el sexto y el séptimo de los nervios. Otros nervios craneales a veces se…