Tag Archives: trastornos hereditarios

Mutaciones Genéticas: ¿Qué son? Incidencia en la Salud y el Desarrollo, Tipos de Mutaciones, Cromosomas y Evolución

Los genomas de los organismos están compuestos de ADN, mientras que los genomas virales pueden ser de ADN o ARN. Es una alteración en el material genético (el genoma) de una célula, un organismo vivo o de un virus que es más o menos permanente y que puede transmitirse a los descendientes de la célula o del virus. Las mutaciones… Leer Más »

Alcaptonuria: ¿Qué Es? Historia, Causas, Síntomas, Complicaciones, Diagnóstico y Tratamiento

También conocida como ocronosis endógena, es una enfermedad congénita muy atípica. Se caracteriza por el color oscuro que toma la orina cuando entra en contacto con el aire. Historia En 1859 se usó por primera vez el término “alcaptón”, para describir el compuesto reductor urinario de un paciente, posteriormente identificado como ácido homogentísico. Una revisión completa de los… Leer Más »

Displasia Ectodérmica: Clasificación, Fisiopatología, Predispocisión Genética y Reconocimiento Clínico

Los tejidos principalmente involucrados son la piel y sus apéndices (folículos pilosos, glándulas ecrinas, glándulas sebáceas, uñas) y los dientes. Las Displasias Ectodérmicas (DE) comprenden un grupo grande y heterogéneo de trastornos hereditarios que se definen por defectos primarios en el desarrollo de 2 o más tejidos derivados del ectodermo embrionario. Las Displasias Ectodérmicas son congénitas, difusas y… Leer Más »