Es un trastorno del metabolismo de la metionina, que conduce a una acumulación anormal de homocisteína y sus metabolitos en la sangre y la orina. También conocida como deficiencia de cistationina beta (CBS por sus siglas en ingles), es un…
Es la ampliación anormal de la lengua. En casos raros, la macroglosia ocurre como un hallazgo aislado que está presente en el nacimiento (congénito). En muchos casos, la macroglosia puede ocurrir secundaria a un trastorno primario que puede ser congénito…
Es el desarrollo de contracturas no progresivas que afectan una o más áreas del cuerpo antes del nacimiento (mal formación congénita). En líneas generales es una condición en la que una articulación se fija permanentemente en una posición doblada (flexionada)…
Los individuos con este trastorno tienen el torso del cuerpo de tamaño normal y extremidades cortas. Es el tipo más común de enanismo. Es un trastorno en el crecimiento óseo que origina un enanismo desproporcionado en las personas que lo…
El SPW es un trastorno genético que se da por la pérdida de la función de genes específicos. A partir de la infancia, la persona sufre de hambre constantemente, lo que a menudo conduce a la obesidad y a la diabetes…
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica. Historia El síndrome de Cri-du-Chat se identificó por primera vez en 1963. Cuando se describió una serie de tres pacientes con un síndrome que consistía en múltiples anomalías congénitas, retraso mental, microcefalia,…