Enfermedades Genéticas: Definición, Tipos, Herencia y Genoma Humano

ADN y enfermedades geneticas

Se refiere a cualquier enfermedad causada por una anomalía en el genoma de un individuo, la composición genética completa de la persona.

La anomalía puede variar de minúscula a importante, desde una mutación discreta en una única base en el ADN de un solo gen hasta una anomalía cromosómica grave que implica la suma o la resta de un cromosoma o conjunto de cromosomas completos.

Algunos trastornos genéticos se heredan de los padres, mientras que otras enfermedades genéticas son causadas por cambios o mutaciones adquiridas en un gen o grupo de genes preexistentes.

Las mutaciones pueden ocurrir al azar o debido a alguna exposición ambiental.

¿Cuáles son los diferentes tipos de herencia?

Hay varios tipos diferentes de herencia genética, incluidos los siguientes cuatro modos:

Herencia genética individual

Herencia genética única, también llamada herencia mendeliana o monogenética. Este tipo de herencia es causada por cambios o mutaciones que ocurren en la secuencia de ADN de un solo gen.

Hay más de 6,000 trastornos conocidos de un solo gen, que ocurren en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos. Estos trastornos se conocen como trastornos monogenéticos (trastornos de un solo gen).

Algunos ejemplos de trastornos monogenéticos incluyen:

Los trastornos de un solo gen se heredan en patrones reconocibles: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado a X.

Herencia multifactorial

También se llama herencia compleja o poligénica. Los trastornos de herencia multifactorial son causados ​​por una combinación de factores ambientales y mutaciones en múltiples genes.

Por ejemplo, se han encontrado diferentes genes que influyen en la susceptibilidad al cáncer de mama en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Algunas enfermedades crónicas comunes son trastornos multifactoriales.

Ejemplos de herencia multifactorial incluyen:

  • Enfermedad del corazón.
  • Alta presion sanguinea.
  • La enfermedad de Alzheimer.
  • Artritis.
  • Diabetes.
  • Cáncer.
  • Obesidad.

La herencia multifactorial también se asocia con rasgos hereditarios, como patrones de huellas dactilares, altura, color de ojos y color de piel.

Anomalías cromosómicas

Los cromosomas, estructuras distintas formadas por ADN y proteína, se encuentran en el núcleo de cada célula.

Debido a que los cromosomas son los portadores del material genético, las anomalías en el número o estructura de los cromosomas pueden provocar enfermedades. Las anormalidades en los cromosomas típicamente ocurren debido a un problema con la división celular.

Por ejemplo, el síndrome de Down o la trisomía 21 es un trastorno común que ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21. Hay muchas otras anomalías cromosómicas, entre ellas:

  • Síndrome de Turner (45, X0).
  • Síndrome de Klinefelter (47, XXY).
  • Síndrome de Cri du chat, o el síndrome del «grito del gato» (46, XX o XY, 5p-).

Las enfermedades también pueden ocurrir debido a la translocación cromosómica en la que se intercambian porciones de dos cromosomas.

Herencia mitocondrial

Este tipo de trastorno genético es causado por mutaciones en el ADN no nuclear de las mitocondrias.

Las mitocondrias son organelos redondos o similares a varillas que están involucrados en la respiración celular y se encuentran en el citoplasma de las células vegetales y animales.

Cada mitocondria puede contener de 5 a 10 piezas circulares de ADN. Dado que los óvulos, pero no las células de esperma, mantienen sus mitocondrias durante la fertilización, el ADN mitocondrial siempre se hereda del padre.

Los ejemplos de enfermedad mitocondrial incluyen:

  • Una enfermedad ocular llamada atrofia óptica hereditaria de Leber.
  • Un tipo de epilepsia llamada MERRF que significa epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas.
  • Una forma de demencia llamada MELAS para la mitocondrianemia, acidosis láctica y episodios de apoplejía.

¿Cuál es el genoma humano?

El genoma humano es todo el «tesoro de la herencia humana». La secuencia del genoma humano obtenida por el Proyecto del Genoma Humano, completado en abril de 2003, proporciona la primera visión holística de nuestro patrimonio genético.

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales) entre ellos albergan casi 3 mil millones de pares de bases de ADN que contienen aproximadamente 20.500 genes que codifican proteínas.

Las regiones de codificación constituyen menos del 5% del genoma (la función de todo el ADN restante no está clara) y algunos cromosomas tienen una densidad de genes más alta que otros.

La mayoría de las enfermedades genéticas son el resultado directo de una mutación en un gen.

Sin embargo, uno de los problemas más difíciles por delante es dilucidar aún más cómo los genes contribuyen a las enfermedades que tienen un patrón complejo de herencia, como en los casos de diabetes, asma, cáncer y enfermedad mental.

En todos estos casos, ningún gen tiene el poder de sí / no para decir si una persona desarrollará la enfermedad o no.

Es probable que se requiera más de una mutación antes de que la enfermedad se manifieste, y una cantidad de genes puede contribuir de forma sutil a la susceptibilidad de una persona a una enfermedad, los genes también pueden afectar cómo una persona reacciona a los factores ambientales.