Síndrome de Alport: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

Nefritis hereditaria

Esta enfermedad se describió por primera vez en la literatura médica británica en los primeros años del siglo XX.

En 1927, el Dr. Cecil Alport publicó un artículo que describía la asociación de la enfermedad renal y la sordera en los individuos afectados.

Muchos casos adicionales se describieron en la literatura y el trastorno recibió el nombre del Dr. Alport en 1961.

El síndrome de Alport es una afección genética hereditaria rara causada por una mutación en uno de los genes que produce colágeno, el bloque de construcción del cuerpo.

El síndrome de Alport puede causar problemas renales, pérdida de audición, dolor ocular y problemas de visión.

También a veces se asocia con ciertos tipos de tumores y problemas de los vasos sanguíneos.

El síndrome de Alport es una condición rara que afecta aproximadamente a 1 / 50,000 recién nacidos.

No existe cura para el síndrome de Alport, pero un seguimiento cercano con ela médico puede ayudar a reducir o prevenir el daño a órganos como los riñones, los ojos y los oídos.

El síndrome de Alport también se conoce como:

  • Nefritis hereditaria.
  • Hematuria congénita hereditaria.
  • Síndrome de hematuria-nefropatía-sordera.
  • Nefritis familiar hemorrágica.
  • Síndrome de hematuria hereditaria.

Subdivisiones del Síndrome de Alport

  • Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS).
  • Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS).
  • Nefropatía relacionada con COL4A3.
  • Nefropatía relacionada con COL4A4.
  • Nefropatía relacionada con COL4A5.
  • Síndrome de Alport X-Linked (XLAS).

Causas del síndrome de Alport

El síndrome de Alport es causado por mutaciones en genes específicos. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel crítico en muchas funciones del cuerpo.

Cuando se produce una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas orgánicos del cuerpo.

El síndrome de Alport es una enfermedad genética causada por una mutación en ciertos genes que producen proteínas llamadas colágeno tipo IV, que son componentes importantes del tejido que se encuentra en los riñones, el oído y el ojo.

Hay algunas formas en que el síndrome de Alport se transmite en las familias:

  • Herencia autosómica dominante: en el síndrome de Alport autosómico dominante, solo un lado de la familia debe tener la mutación para que el síndrome de Alport se la transmita a los niños.
  • Herencia autosómica recesiva: en el síndrome de Alport autosómico recesivo, ambos lados de la familia deben la mutación para que el síndrome de Alport se la transmita a los niños.
  • Herencia ligada al cromosoma X: en el síndrome de Alport ligado al cromosoma X, la enfermedad generalmente se transmite de una madre que tiene la mutación del síndrome de Alport a su hijo.

Síntomas del síndrome de Alport

El inicio, los síntomas, la progresión y la gravedad del síndrome de Alport pueden variar mucho de una persona a otra debido, en parte, al subtipo específico y la mutación genética presente.

Algunas personas pueden tener una forma leve y progresiva del trastorno, mientras que otras pueden tener un inicio más temprano de complicaciones graves.

Los síntomas del síndrome de Alport pueden clasificarse según los síntomas relacionados con la orina y los riñones, los síntomas del oído y los ojos, los tumores del músculo liso y los vasos sanguíneos anormales.

Síntomas urinarios y renales

Los síntomas urinarios pueden presentarse tan temprano como en la infancia, como la sangre en la orina, o pueden desarrollarse más adelante en la vida, como la orina espumosa.

Sangre en la orina

También llamada hematuria, inicialmente implica una pequeña cantidad de sangre en la orina, de manera que no se puede ver a simple vista y solo se puede notar cuando la orina se analiza en un laboratorio.

Eventualmente, las personas con síndrome de Alport pueden tener episodios de sangre visible en la orina que ocurren generalmente antes de los 10 años de edad. La orina sanguinolenta es indolora.

Orina espumosa

Por lo general, se presenta a una edad posterior (de 16 a 35 años) y se produce porque el daño prolongado a los riñones hace que la proteína se pierda en la orina.

Presión arterial alta e hinchazón del cuerpo

Esto ocurre a una edad posterior, con el avance de la enfermedad, debido al daño renal prolongado que impide que los riñones realicen normalmente sus funciones de producción y excreción de la orina.

Síntomas auditivos y visuales

Los síntomas relacionados con los oídos y los ojos pueden desarrollarse, incluyendo:

Pérdida de audición en ambos lados

La mayoría de las personas con síndrome de Alport desarrollan una pérdida de audición progresiva (sordera neurosensorial en ambos oídos, que comienza con la incapacidad de escuchar los sonidos agudos, pero luego progresa hasta no poder escuchar el habla conversacional.

La pérdida de audición comenzará durante la infancia y empeorará durante la edad adulta.

Visión borrosa o cambios

Los cambios en la visión o la visión borrosa son causados por el desarrollo de cataratas, que es cuando el cristalino normalmente transparente del ojo se vuelve turbio y no deja pasar tanta luz al ojo.

El lenticono anterior es una afección en la cual las lentes de los ojos tienen una forma anormal, específicamente la lente sobresale hacia el espacio (cámara anterior) detrás de la córnea.

El lenticono anterior puede resultar en la necesidad de anteojos y, a veces, conduce a la formación de cataratas.

La retina, que es la membrana sensible a la luz y rica en nervios que recubre la parte posterior de los ojos, también puede verse afectada, generalmente por los cambios pigmentarios causados por el desarrollo de manchas amarillas o blancas localizadas superficialmente en la retina. Estos cambios no parecen afectar la visión.

Dolor ocular

La córnea, que es la capa externa transparente (transparente) de los ojos, también puede verse afectada, aunque las anomalías específicas pueden variar.

Los efectos sobre la córnea pueden ser lentamente progresivos. Se pueden producir erosiones corneales recurrentes en las que la capa más externa de la córnea (epitelio) no se adhiere (adhiere) al ojo correctamente.

Las erosiones corneales recurrentes pueden causar incomodidad o dolor severo en los ojos, una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), visión borrosa y la sensación de un cuerpo extraño (como suciedad o una pestaña) en el ojo.

Tumores del músculo liso

Un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Alport puede desarrollar tumores del músculo liso conocidos como leiomiomas. Los detalles incluyen:

  • Ubicación: estos tumores pueden ocurrir en el sistema respiratorio, el sistema gastrointestinal o el sistema reproductor femenino.
  • No son cancerosos.
  • Por lo general no provocan dolor.
  • Inhibidor: estos tumores pueden interferir con las funciones normales, como la respiración, la digestión y la fertilidad.

Vasos sanguíneos anormales

Síntomas adicionales pueden ocurrir en ciertos individuos con síndrome de Alport.

En una pequeña cantidad de hombres, se han producido aneurismas del tórax o partes abdominales de la aorta, la arteria principal que lleva la sangre del corazón.

Los aneurismas ocurren cuando las paredes de los vasos sanguíneos se hinchan o se abultan hacia afuera, lo que podría romperse y causar sangrado dentro del cuerpo.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en tener los síntomas correctos, las pruebas genéticas y los análisis de sangre para determinar la función renal.

El tratamiento es con medicamentos (inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina) y el paciente es referido a un nefrólogo para el tratamiento a largo plazo.

Si presenta algún síntoma del síndrome de Alport, como sangre en la orina, hinchazón del cuerpo, pérdida de audición, dolor ocular o visión borrosa, se debe consultar al médico.

El médico puede ordenar exámenes para determinar si la persona tiene síndrome de Alport.

Si a algún miembro de la familia se le ha diagnosticado el síndrome de Alport, se debe consultar al médico. Éste puede ordenar pruebas para ver si tiene la mutación genética que causa el síndrome de Alport.

Opciones de tratamiento y prevención para el síndrome de Alport

El síndrome de Alport es una condición crónica que no se puede curar. Por lo tanto, el tratamiento se enfoca en monitorear regularmente el daño a los órganos y manejar cualquier daño que ocurra.

Los tratamientos específicos incluyen consultar a su médico con regularidad, medicamentos para disminuir el daño renal, ajustes en el estilo de vida y otros medicamentos de apoyo, diálisis, trasplante de riñón, tratamientos para los ojos y audífonos.

Una vez que le hayan diagnosticado el síndrome de Alport, o si su médico sospecha que puede tener el síndrome de Alport, debe ver a su médico al menos una vez al año, para:

  • Examinar la orina: Esto es para buscar sangre o proteínas, lo que puede indicar que el daño está ocurriendo en los riñones.
    Hacer recomendaciones adicionales: es posible que se le recomiende un seguimiento con un nefrólogo (médico del riñón) y consulte a un asesor genético[8] .

Medicamentos para retardar la progresión del daño a los riñones

Si presenta signos que sugieren que los riñones se están dañando, el médico puede recomendar que se comience a tomar medicamentos que retrasen la progresión del daño renal. Éstos incluyen:

  • Lisinopril (Prinivil).
  • Enalapril (Vasotec).
  • Ramipril (altace).
  • Losartán (cozaar).

Si se produce daño renal hasta el punto en que comienza a experimentar presión arterial alta o hinchazón del cuerpo, probablemente debido a un desequilibrio de los minerales en la sangre, el médico puede recomendar varios medicamentos y cambios en el estilo de vida para aliviar los síntomas. Éstos incluyen:

  • Diuréticos: como la furosemida (Lasix), que aumentará la cantidad de orina que produce.
  • Dieta: Limita la sal, el potasio y el fosfato que comes.
  • Bicarbonato de sodio (Neut): se utiliza para mantener un equilibrio de los niveles de ácido y base
  • Calcio o vitamina D: para ayudar a mantener los huesos sanos.

Diálisis

Si se produce un daño suficiente en los riñones y estos no pueden realizar su función normal, el médico puede recomendar que se inicie la diálisis, que es un tratamiento que realiza la función de los riñones. Por lo general, se requiere diálisis hasta que se pueda realizar un trasplante de riñón.

Hay dos formas principales de diálisis:

  • Diálisis peritoneal: se coloca un tubo en el abdomen y se intercambia líquido a través de una membrana en el abdomen.
  • Hemodiálisis: se coloca un tubo dentro de un vaso sanguíneo en el brazo y se intercambia líquido en una máquina conectada al tubo.

Trasplante de riñón

El mejor tratamiento a largo plazo para un riñón dañado por el síndrome de Alport es un trasplante de riñón.

Esta cirugía reemplaza el riñón con uno sano de un donante. Después del trasplante de riñón, el síndrome de Alport no se repetirá en el riñón del donante.

Tratamientos oculares o cirugía

Si el Síndrome de Alport causa daño a los ojos que resulta en dolor ocular o visión borrosa, el médico puede referir al paciente a un oftalmólogo, quien puede evaluar si se beneficiaría con un tratamiento ocular o una cirugía.

Los posibles tratamientos incluyen:

  • Gotas para los ojos.
  • El uso de lentes de contacto de protección.
  • Cirugía para extirpar las cataratas.
  • Cirugía para reparar el daño en la parte posterior del ojo.

Audífonos

Si el síndrome de Alport causa pérdida de audición, el médico puede recomendar el uso de audífonos.