Etiqueta: genes

Suturas Craneales: Definición, Morfología, Tipos y Efectos del Cierre Prematuro de Estas Suturas

Son articulaciones especializadas ubicadas entre los huesos del cráneo. Las suturas permiten el movimiento de los huesos individuales del cráneo entre sí. Estas articulaciones están constituidas por un tejido fibroso fuerte, que mantienen unidos los huesos del cráneo de un bebé hasta que los huesos se fusionan, normalmente esto ocurre alrededor de los 2 años. Hasta el momento… Leer Más »

Adaptación Fisiológica: Definición, Cambio Genético, Ajustes y Aclimatación

El cuerpo humano responde fácilmente a los cambios de estrés ambiental en una variedad de formas biológicas y culturales. Podemos aclimatarnos a una amplia gama de temperaturas y humedad. Cuando se viaja a grandes alturas, nuestros cuerpos se ajustan de manera que nuestras células siguen recibiendo suficiente oxígeno. También estamos respondiendo constantemente en formas fisiológicas a las tensiones… Leer Más »

Síndrome de Alagille: Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento, Complicaciones y Prevención

Afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 niños nacidos vivos. El síndrome de Alagille es una enfermedad genética rara. Puede afectar diferentes partes del cuerpo, incluyendo el hígado, el corazón, los riñones, los ojos, la cara y los huesos. Hay muchas formas diferentes en que el síndrome de Alagille puede afectar a una persona. Es diferente de persona… Leer Más »

Enfermedad de Von Willebrand: Causas, Factores de Riesgo, Síntomas, Tratamiento y Pronóstico

Es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. La enfermedad de Von Willebrand se caracteriza por un sangrado prolongado y es causada por una deficiencia o una anomalía en una proteína llamada factor de von Willebrand. El médico finlandés Erik von Willebrand en el año 1926, notó que muchos hombres y mujeres miembros de una misma… Leer Más »

Distrofina: Definición, Estructura, Función, Ubicación y Consecuencias de la Alteración de Esta Proteína

Hablamos de una proteína citoesqueletica bastoniforme de gran tamaño. En 1868, Duchenne de Boulogne describió clínicamente una enfermedad progresiva responsable de una distrofia muscular que hoy lleva su nombre, sin comprender su origen. Sobre esta distrofia muscular hizo posible identificar el gen y la proteína resultante fue llamada entonces: distrofina. Estructura de la distrofina La distrofina es una proteína que… Leer Más »