Afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 niños nacidos vivos.
El síndrome de Alagille es una enfermedad genética rara. Puede afectar diferentes partes del cuerpo, incluyendo el hígado, el corazón, los riñones, los ojos, la cara y los huesos.
Hay muchas formas diferentes en que el síndrome de Alagille puede afectar a una persona.
Es diferente de persona a persona e incluso dos personas en la misma familia con síndrome de Alagille pueden tener diferentes características y síntomas.
Algunas personas tienen una forma muy leve de la afección y llegan a la edad adulta sin saber que tienen el síndrome de Alagille. Otros pueden estar enfermos desde que son bebés y ser diagnosticados a una edad muy temprana.
El síndrome de Alagille es una afección en la cual la bilis se acumula en el hígado porque hay muy pocos conductos biliares para drenar la bilis. Esto da lugar a daño hepático.
El hígado produce bilis para ayudar a eliminar los desechos del cuerpo. La bilis ayuda a digerir las grasas en conjunto con las vitaminas A, D, E y K solubles en grasa.
El cuerpo puede usar estas vitaminas solo si se combinan con la grasa de los alimentos que consume.
Los conductos biliares son los canales que mueven la bilis fuera de su hígado. Si no tiene suficiente cantidad de estos conductos, la bilis se acumula en el hígado.
Esto daña los tejidos del hígado y, en última instancia, puede hacer que falle el hígado.
A medida que aumentan las opciones de tratamiento, las personas con esta afección viven una vida más larga y más cómoda, especialmente si la afección se descubre temprano.
Un porcentaje que oscila alrededor del 75 % de las personas que han sido diagnosticadas con el síndrome de Alagille en la infancia viven hasta los 20 años.
Causas del síndrome de Alagille
La causa del síndrome de Alagille es genética. Los genes están compuestos de ADN y actúan como instrucciones para el cuerpo. Los genes determinan diferentes características, como el color de nuestro cabello y de los ojos.
También controlan cómo se desarrollan y funcionan las diferentes partes de nuestro cuerpo.
Más de nueve de cada diez personas con síndrome de Alagille tienen una mutación (cambio) en un gen llamado JAG1.
Un número muy pequeño tiene una mutación en un gen llamado NOTCH2.
Estos genes están involucrados en muchos sistemas diferentes en el cuerpo, por lo que el síndrome de Alagille puede tener una gran variedad de efectos.
Tenemos dos copias de cada gen en nuestro cuerpo, pero solo uno de los genes NOTCH2 o JAG1 debe ser afectado para causar el síndrome de Alagille.
Las personas pueden tener diferentes mutaciones en estos genes y se han identificado más de 430 formas diferentes de estos genes.
Esto explica por qué el síndrome de Alagille puede tener efectos graves en algunas personas y efectos más leves en otras.
En alrededor de seis de cada diez personas con síndrome de Alagille, la mutación que causa la enfermedad se conoce como «esporádica».
Esto significa que el gen no se ha transmitido de los padres, pero está presente por una razón desconocida.
En cuatro de cada diez casos, el gen que causa el síndrome de Alagille se ha transmitido de un padre a su hijo.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Alagille suelen aparecer en los dos primeros años de vida.
En cada paciente hay una forma particular de experimentar los síntomas.
Los siguientes son los síntomas más comunes del síndrome de Alagille:
Anomalías hepáticas
Las personas con síndrome de Alagille pueden tener menos conductos biliares que lo normal. Esto se conoce como escasez de conductos biliares.
Los conductos biliares son los encargados de transportar la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar y el intestino delgado.
Cuando hay menos conductos para tranportar la bilis, la bilis puede quedar atrapada en el hígado y causar daño. Esto provoca la ictericia.
La bilis se colorea con un pigmento llamado bilirrubina. Algunos de los cambios que podrían verse cuando el hígado no puede deshacerse de la bilis, relacionados con este pigmento son:
- Se puede tener una piel amarillenta y color amarillo en la parte blanca de los ojos, llamada ictericia.
- Las heces pueden aparecer pálidas, grises o blancas debido a la falta de bilis.
- La orina también puede aparecer de un color más oscuro.
- Un recién nacido puede tener ictericia por algunos días o semanas hasta que su hígado funcione de manera más efectiva.
Picazón en la piel
El aumento de bilirrubina en su cuerpo puede causar una sensación de picazón, llamada prurito.
El daño hepático puede causar problemas como la malabsorción (cuando no e absorben adecuadamente las grasas y los nutrientes) que pueden llevar a un crecimiento y desarrollo más lentos.
También puede conducir a la formación de xantomas inofensivos que son depósitos de grasa debajo de la piel que parecen bultos.
Rasgos faciales
Los niños y adultos con síndrome de Alagille a menudo comparten características físicas, como una frente prominente, ojos hundidos y una barbilla pequeña.
Estas características no hacen que los niños se vean anormales, son simplemente comunes en aquellos con síndrome de Alagille.
Problemas del corazón o de los vasos sanguíneos (cardiovasculares)
Además de la enfermedad hepática, los problemas cardíacos son una de las características más comunes del síndrome de Alagille.
Puede haber un estrechamiento de la arteria pulmonar, que es el vaso sanguíneo que se encarga de transportar la sangre desde el corazón hasta los pulmones (estenosis de la arteria pulmonar).
Si es leve, puede no haber síntomas y solo puede detectarse debido a un soplo cardíaco que se puede escuchar durante un examen de tórax.
El estrechamiento más severo de la arteria puede provocar síntomas como dificultad para respirar y fatiga.
Hay tratamientos disponibles que serán discutidos con usted por su equipo médico si es necesario. El niño será remitido a un especialista del corazón para una evaluación y se realizará un plan de tratamiento si es necesario.
Anomalías oculares
Un anillo en la córnea, es una condición ocular llamada embriotoxon posterior, es un signo clásico del síndrome. El anillo es visible durante un examen ocular.
Esto ocurre cuando el ojo se forma de una forma ligeramente diferente a la habitual.
Esto no afecta la visión y solo se puede ver cuando se examinan los ojos con una lámpara llamada lámpara de hendidura.
Muchas personas sin el síndrome de Alagille tendrán esto, pero es más común en las personas con síndrome de Alagille.
Forma esquelética
Una radiografía puede mostrar que los huesos de la columna tienen una forma anormal.
Esto puede ser una muesca simple o, a veces, aparece como una forma de «mariposa» en la radiografía. Esto solo es visible en una radiografía y no causa ningún problema.
Enfermedad del riñón
También hay otras características menos comunes, como los problemas renales.
Los riñones pueden ser más pequeños, contener quistes o simplemente trabajar de manera menos eficiente.
Esplenomegalia
La esplenomegalia es un bazo agrandado. Esto puede suceder debido al aumento de la presión arterial que se produce en la hipertensión portal.
Si se desarrolla la esplenomegalia, el médico puede recomendar que evite los deportes en los que se pueda producir un golpe fuerte y directo en el abdomen, por ejemplo, artes marciales.
Diagnóstico del síndrome de Alagille
Los síntomas del síndrome de Alagille pueden parecerse a otras afecciones o problemas médicos.
El médico realizará un examen y obtendrá un historial médico. Se pueden hacer otras pruebas para evaluar si tiene el síndrome de Alagille que puede incluir:
- Biopsia hepática.
- Pruebas de corazón y vasos sanguíneos.
- Exámenes de la vista.
- Radiografía de la columna vertebral.
- Ultrasonido abdominal.
- Pruebas de función renal.
- Prueba genética.
Un diagnóstico del síndrome de Alagille se confirma con una biopsia de hígado que muestra menos conductos biliares de lo normal y al menos 3 de estos síntomas:
- Formas faciales características del síndrome de Alagille.
- Estructuras inusuales de huesos / columna vertebral como vértebras de mariposa.
- Estructuras inusuales de corazón / vasos sanguíneos o un soplo cardíaco.
- Problemas de hígado.
- Un anillo blanco característico en la córnea.
Tratamiento del síndrome de Alagille
El médico determinará el mejor tratamiento según lo siguiente:
- La edad.
- La salud general y la historia médica del paciente.
- La respuesta a los medicamentos, procedimientos o terapias específicas.
No existe cura para el síndrome de Alagille, pero existen tratamientos que pueden tratar los síntomas de la enfermedad.
Los tratamientos principales controlan los problemas hepáticos que se producen debido a la reducción del número de conductos biliares en y alrededor del hígado.
Algunas de las formas más comunes de controlar el síndrome de Alagille se detallan a continuación. Incluyen tomar suplementos vitamínicos y medicamentos, evaluar la nutrición y, en casos raros, el trasplante de hígado u otra cirugía.
Vitaminas
Cuando se daña el hígado, es posible que algunas vitaminas (A, D, E y K) no se absorban adecuadamente de la dieta.
La vitamina A es necesaria para una buena vista, particularmente para ver en la oscuridad y para que los ojos se adapten a las condiciones cambiantes de la luz.
La vitamina D es necesaria para tener huesos y dientes fuertes y saludables.
La vitamina E es necesaria para un sistema nervioso sano y para el desarrollo de la coordinación.
La vitamina K es necesaria para producir factores de coagulación que ayudan a controlar el sangrado.
Cuando se daña el hígado, estas vitaminas pueden administrarse como suplementos para asegurar que se mantengan los niveles saludables. Por lo general, estos se administran por vía oral, pero a veces es posible que deban administrarse en inyecciones.
Medicación
Se pueden administrar varios medicamentos para aumentar el flujo de bilis y reducir la picazón. Puede ser necesario probar una combinación de diferentes medicamentos para ver qué funciona mejor para el paciente.
Algunas veces estos medicamentos solo funcionarán por un corto tiempo.
Para obtener más información sobre los medicamentos administrados, consulte la página de prurito.
Nutrición
Un dietista evaluará la dieta del paciente.
Se necesita un buen flujo de bilis para descomponer la grasa en la leche y los alimentos.
Los bebés y los niños que tienen ictericia y no tienen un buen flujo de bilis no pueden absorber toda la grasa que ingieren.
Por lo tanto, los niños con síndrome de Alagille pueden no aumentar de peso tan bien como deberían.
A los bebés con síndrome de Alagille a menudo se les debe dar leche de fórmula especial que contenga un tipo de grasa que se absorba más fácilmente.
La lactancia materna puede continuar, pero el bebe también puede necesitar una fórmula especial.
Los niños mayores pueden requerir calorías adicionales que se pueden administrar en forma de bebidas o polvos con alto contenido de calorías.
El dietista le aconsejará sobre cualquier cambio dietético necesario y le dará consejos específicos para el paciente.
El síndrome de Alagille puede estar asociado con falta de apetito y problemas de alimentación.
Para estos niños será necesaria la atención especial del dietista.
En algunos casos, se puede recomendar la alimentación durante la noche a través de un tubo nasogástrico.
Trasplante de hígado
El trasplante de hígado solo debe considerarse para un pequeño grupo de pacientes con síndrome de Alagille.
Puede ser necesario si hay una enfermedad hepática grave que cause cirrosis o si hay síntomas que no se pueden controlar de otras maneras.
El trasplante de hígado para niños con síndrome de Alagille puede ser más complejo que otros trasplantes de hígado porque los niños con síndrome de Alagille también pueden tener problemas que afectan el corazón y / o los riñones.
Esto requiere una cuidadosa investigación y discusión en cada caso.
Un trasplante de hígado solo será considerado cuando sea absolutamente necesario.
Complicaciones del síndrome de Alagille
Dentro de las complicaciones que se pueden presentar se han reportado:
- Un sangrado en el cerebro.
- Son muy comunes las fracturas de hueso.
- Retraso en el crecimiento mental o físico e incapacidad para un desarrollo normal del individuo.
- Diarrea.
- Enfermedad del corazón.
- Insuficiencia renal.
- Insuficiencia hepática, que ocurre en aproximadamente el 15% de los afectados.
- Problemas de desnutrición.
- Enfermedad del páncreas.
- Problemas con los ojos.
- La muerte.
Prevención del síndrome de Alagille
Las pruebas genéticas y una discusión de los riesgos heredados dentro de su familia pueden ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre la prevención de esta enfermedad en generaciones futuras.
Vivir con el síndrome de Alagille
El síndrome de Alagille puede ser una afección grave, pero muchos niños y adultos con síndrome de Alagille responden bien al tratamiento y llevan una vida normal y feliz.
El flujo de bilis a menudo mejora a medida que el niño crece y se desarrolla.
Es difícil predecir qué enfermedad del hígado empeorará con el tiempo y qué hígado responderá al tratamiento.
