Etiqueta: genes

Adrenomielopatía: Factores de Riesgo, Etiología, Genética, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

Es una categoría y forma adulta de la enfermedad conocida como adrenoleucodistrofia. Es una enfermedad metabólica rara que se transmite a través de los genes, por lo que el nonato la padece desde el proceso de gestación pero la padece después de la adolescencia, con una edad estimada de 20 años en adelante. La adrenomielopatía está ligada al… Leer Más »

Cromosoma 23: Definición, Cromosomas Sexuales, Acumulación de Mutaciones Dañinas y Trastornos Genéticos

Son estructuras parecidas a hilos en las que el ADN está fuertemente empaquetado dentro del núcleo. El ADN se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas, que proporcionan el soporte estructural. Los cromosomas ayudan a garantizar que el ADN se replica y se distribuye adecuadamente durante la división celular. Cada cromosoma tiene un centrómero, que divide el cromosoma en… Leer Más »

Homocigoto: Definición, Ejemplos, Efectos de los Genes Homocigotos, Diferencias y Mutaciones Homocigotas

Se refiere a tener alelos idénticos para un único rasgo. Un alelo representa una forma particular de un gen. Los alelos pueden existir en diferentes formas y los organismos diploides típicamente tienen dos alelos para un rasgo dado. Estos alelos se heredan de los padres durante el proceso de gestación. Tras la fertilización, los alelos se unen al… Leer Más »

Alfa 1 Antitripsina: Definición, Historia, Función, Nomenclatura, Propiedades Bioquímicas, Análisis, Deficiencia y Uso Terapéutico

Es una proteína que pertenece a la superfamilia de serpinas. Está codificado en humanos por el gen SERPINA1. La alfa-1-antitripsina es también conocida como α1-antitripsina (A1AT, A1A o AAT). Un inhibidor de la proteasa, también se conoce como inhibidor de alfa1-proteinasa (A1PI) o alfa1-antiproteinasa (A1AP) porque inhibe varias proteasas (no solo la tripsina). En la literatura biomédica más… Leer Más »