Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas (23 pares) en cada célula.
Dos copias del cromosoma 22, una copia heredada de cada padre, forman uno de los pares.
El cromosoma 22 es el segundo cromosoma humano más pequeño, abarca más de 51 millones de bloques de construcción de ADN (pares de bases) y representa entre 1.5 y 2 por ciento del ADN total en las células.
Historia
En 1999, los investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 22 fue el primer cromosoma humano que se secuenció por completo.
Investigaciones
La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de investigación genética. Debido a que los investigadores usan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, la cantidad estimada de genes varía.
Es probable que el cromosoma 22 contenga de 500 a 600 genes que proporcionan instrucciones para fabricar proteínas. Estas proteínas realizan una variedad de diferentes roles en el cuerpo.
Condiciones de salud relacionadas
Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con cambios en la estructura o cantidad de copias del cromosoma 22.
Síndrome de deleción 22q11.2
El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno que involucra defectos cardíacos, una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), características faciales distintivas, niveles bajos de calcio y un mayor riesgo de problemas de conducta y enfermedades mentales como la esquizofrenia.
Duplicación 22q11.2
La duplicación 22q11.2 es causada por una copia adicional de material genético en la posición q11.2 en el cromosoma 22. En la mayoría de los casos, este material genético adicional consiste en una secuencia de aproximadamente 3 millones de pares de bases, también escrito como 3 megabases (Mb).
Síndrome de deleción 22q13.3
El síndrome de deleción 22q13.3, que también se conoce comúnmente como síndrome de Phelan-McDermid, es causado por una deleción cerca del extremo del brazo largo (q) del cromosoma 22. Un anillo cromosómico 22 también puede causar el síndrome de deleción 22q13.3.
Un cromosoma en anillo es una estructura circular que se produce cuando un cromosoma se rompe en dos lugares, las puntas del cromosoma se pierden y los extremos rotos se fusionan. Las personas con cromosoma 22 en anillo tienen una copia de este cromosoma anormal en algunas o en todas sus células.
Los investigadores creen que varios genes críticos cerca del extremo del brazo q del cromosoma 22 se pierden cuando se forma el cromosoma 22 del anillo. Si el punto de quiebre en el brazo largo está en la posición del cromosoma 22q13.3, las personas con el cromosoma 22 del anillo experimentarán signos y síntomas similares a los que tienen una eliminación simple.
Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q13.3 probablemente estén relacionados con la pérdida de genes múltiples al final del cromosoma 22.
Se cree que la pérdida de un gen en particular, SHANK3, es responsable de muchas de las características del síndrome de deleción 22q13.3, como el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y el habla ausente o severamente retrasada. Los genes adicionales en la región eliminada probablemente contribuyen a los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q13.3.
Leucemia mieloide crónica
Una reordenación (translocación) del material genético entre los cromosomas 9 y 22 causa un tipo de cáncer de células formadoras de sangre llamado leucemia mieloide crónica.
Este cáncer de crecimiento lento conduce a una sobreproducción de glóbulos blancos anormales. Las características comunes de la condición incluyen cansancio excesivo (fatiga), fiebre, pérdida de peso y un bazo agrandado.
Síndrome de Opitz G / BBB
Una eliminación en una copia del cromosoma 22 puede causar el síndrome de Opitz G / BBB. Esta condición causa varias anormalidades a lo largo de la línea media del cuerpo, incluyendo ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular), dificultad para respirar o tragar, malformaciones cerebrales, rasgos faciales distintivos y anomalías genitales en los hombres.
La eliminación que causa el síndrome de Opitz G / BBB está en la misma área que la eliminación que causa el síndrome de deleción 22q11.2 (descrito anteriormente), por lo que el síndrome Opitz G / BBB a menudo se considera parte del síndrome de deleción 22q11.2. Todavía no se sabe qué genes eliminados causan los signos y síntomas del síndrome de Opitz G / BBB.
Esquizofrenia
Un pequeño porcentaje de individuos con esquizofrenia tiene una pequeña deleción (microdeleción) en una región del cromosoma 22 llamada 22q11. La esquizofrenia es un trastorno de salud mental que afecta el pensamiento, el sentido de la personalidad y las percepciones de una persona.
La región 22q11 contiene varios genes que se cree que afectan el riesgo de esquizofrenia. La pérdida de uno o más de estos genes puede afectar al cerebro de maneras que aumentan el riesgo de desarrollar este trastorno. Sin embargo, las relaciones entre estas pérdidas de genes y el desarrollo del trastorno no se conocen bien.
Además de la esquizofrenia, algunas personas con esta deleción tienen signos y síntomas adicionales que comprenden una afección llamada síndrome de deleción 22q11.2 (descrito anteriormente).
Las microdeleciones 22q11 se encuentran entre los muchos factores en estudio para ayudar a explicar las causas de la esquizofrenia. Una gran cantidad de factores genéticos y ambientales, la mayoría de los cuales aún se desconocen, probablemente contribuyan al riesgo de desarrollar esta condición compleja.
Otras condiciones cromosómicas
Otros cambios en la cantidad o estructura del cromosoma 22 pueden tener una variedad de efectos. La discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo, el habla retrasada o ausente, las características faciales distintivas y los problemas de conducta son características comunes.
Los cambios frecuentes en el cromosoma 22 incluyen una pieza adicional del cromosoma en cada célula (trisomía parcial), un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial) y un cromosoma 22 en el anillo.
Las translocaciones de material genético entre los cromosomas también pueden conducir a material extra o faltante del cromosoma 22. El más común de estas translocaciones involucra a los cromosomas 11 y 22.
El síndrome del ojo de gato es un trastorno poco común causado con mayor frecuencia por un cambio cromosómico llamado duplicación invertida 22.
En las personas con esta condición, cada célula tiene al menos un pequeño cromosoma extra compuesto de material genético del cromosoma 22 que se ha duplicado anormalmente.
El material genético adicional causa los signos y síntomas característicos del síndrome del ojo de gato, incluida una anormalidad del ojo llamada coloboma del iris (un hueco o división en la parte coloreada del ojo), pequeñas marcas de piel, defectos cardíacos, problemas renales, malformaciones del ano y, en algunos casos, retraso en el desarrollo.
