Ectrodactilia: Definición, Síntomas y Casos Reportados de Este Síndrome Genético

malformacion de mano

Esta condición también se conoce como síndrome de Karsch-Neugebauer.

La ectrodactilia o malformación de mano / fractura de pie, por definición estricta; es la ausencia congénita de dedos centrales de las extremidades.

El término ectrodactilia se origina en las palabras griegas Ektroma (aborto) y daktylos (dedo). La ectrodactilia se documentó por primera vez en 1770 entre una tribu de indios de Guayana.

Von Walter describió la deformidad de la garra del cangrejo en 1829, y Cruveilhier utilizó por primera vez el término «pinza de langosta» en 1842.

La malformación de la mano dividida o pie dividido es una deformidad congénita rara de la mano o pie, en la cual faltan los dígitos del medio, y la mano o pie está hendida en el área metacarpiana – tarsal.

La mano o pie aparece como una pinza de langosta, de ahí el apodo de «deformidad de pinza de langosta».

En la ectrodactilia, la anomalía embriológica básica es la incapacidad de mantener la cresta ectodérmica apical con funcionamiento normal, lo que lleva a la falla para diferenciar el autopod (mano o pie).

La ectrodactilia se presenta en dos formas, ya sea como un trastorno aislado o como un componente de un síndrome. Cualquiera de estas dos formas puede ser esporádica o familiar, los casos esporádicos son cada vez más comunes.

El patrón de herencia más frecuente es autosómico dominante con penetrancia reducida. Las formas de transmisión autosómica recesiva y ligadas al X, son menos frecuentes, mientras que otros casos de ectrodactilia son causados por la eliminación y duplicación cromosómica.

Las anomalías comunes asociadas con la ectrodactilia incluyen la aplasia tibial, los defectos craneofaciales y las anomalías genitourinarias.

El síndrome de hendidura ectrodactilia-ectodérmica (CEE) es el ejemplo prototípico del síndrome de ectrodactilia acompañado de múltiples defectos orgánicos. Se define por una tríada de labios y paladar de la CEE.

La ectrodactilia es relativamente común en algunas comunidades del centro de África con un posible progenitor común. Según la literatura, la ectrodactilia asociada con el síndrome es rara y la ectrodactilia aislada es una entidad aún más rara.

Síntomas principales de la ectrodactilia

  • Manos de garra de langosta.
  • Ausencia de dedos medios.
  • Presencia de un solo dedo en la mano.
  • Presencia de un solo dedo del pie.

Los tipos de síndrome se caracterizan por la ausencia de uno o varios dígitos medianos o radios en presencia de radios normales que bordean la hendidura.

La ausencia tanto del dedo como del metacarpiano resulta en una hendidura profunda en forma de V que divide la mano en partes cubital y radial.

Los tipos atípicos en los que los radios restantes también se ven afectados por un trastorno genético causaron varias reducciones.

Hay una hendidura mucho más ancha formada por un defecto de los metacarpianos y los dedos medios. Una hendidura ancha en forma de U con solo un pulgar y un dedo pequeño permanecen.

Es poco probable que la ectrodactilia sola afecte la salud, puede estar presente sola o puede ser parte de una serie de defectos de nacimiento.

Como un proceso de crecimiento embriológico, las yemas de las extremidades superiores se ven tan pronto como a las 5 semanas de gestación.

Después del período, los dedos y los radios digitales se forman completamente de forma gradual. Por lo tanto, el bloqueo del proceso molecular y celular antes mencionado entre la sexta y la séptima semana de gestación causaría ectrodactilia.

La ectrodactilia es una circunstancia hereditaria y si tiene antecedentes familiares de ectrodactilia, se recomienda la asesoría genética. Se pueden realizar pruebas durante los primeros meses de embarazo para verificar la presencia de ectrodactilia.

Reporte de un caso

Una niña de 9 años vino para un chequeo dental de rutina al Departamento de Pedodoncia. Nació a término completo después de un embarazo sin complicaciones para una madre de 27 años y un padre de 29 años.

Ella fue la primera hija de padres no relacionados y clínicamente normales. No se reportó toxicidad, infecciones, traumatismo o exposición a rayos X.

Además, el examen físico y sistémico eran normales, excepto por el sistema musculoesquelético, que reveló hendidura que afectaba las manos y los pies.

Los dedos índice y medio de su mano derecha faltaban completamente. Seis dedos estuvieron presentes en la mano izquierda, en la que los dedos 3º y 4º están diminutos y la ausencia de 2º y 3º dedo en ambas extremidades inferiores.

No hubo problemas con sus facultades psicológicas y sus logros académicos fueron acordes con su edad cronológica.

El examen extraoral e intraoral de tejidos blandos fue normal. Tenía una dentición mixta con la relación molar de clase I de Angle; El primer molar primario derecho mandibular estaba muy deteriorado.

Se realizaron medidas preventivas y se extrajo el primer molar primario derecho derecho y se administró un mantenedor de espacio.

La radiografía de la mano derecha reveló la ausencia de 2ª, 3ª falanges y la presencia de 1ª, 4ª, 5ª falanges en las que la 1ª falange era bífida con articulaciones.

En la mano izquierda, 1ª, 2ª, 4ª y 5ª.falanges son normales, y dos falanges se derivan de 3rd metacarpiano, por lo tanto, dando la apariencia de seis dedos.

La niña tiene un hermano menor de unos 7 años, y él no tiene ningún problema.

Resumen

La ectrodactilia es un trastorno genético raro con una incidencia de 1: 90,000 nacimientos vivos sin predilección sexual.  

Otros síndromes asociados con ectrodactilia incluyen el síndrome de Carpenter, el síndrome de Delange, el síndrome de Goltz y el síndrome de Miller, en el caso presentado, el paciente no tenía síndromes asociados.

La presentación habitual incluye manos y pies bilateralmente, se han descrito casos de manos y pies hendidos sin otras manifestaciones pero son muy raros.

Los síndromes en los que la ectrodactilia se asocia con otras anomalías pueden ocurrir cuando dos o más genes se ven afectados por un reordenamiento cromosómico. Esto explica la asociación de SHFM con otras anomalías congénitas en pacientes con deleciones en 2q31 o 7q21.

En contraste, la ectrodactilia sindrómica también puede ser el resultado de un solo defecto genético. El síndrome SHFM humano más común y más conocido es el síndrome EEC, que es causado por mutaciones sin sentido en el gen TP63.

El síndrome de EEC se caracteriza por EEC del labio / paladar. Por el contrario, solo ectrodactilia estuvo presente nuestro paciente.

En la mano hendida atípica, los dedos centrales están ausentes, y solo quedan unos dedos radiales y ulnar cortos con una hendidura poco profunda que da una deformidad en forma de U.

El pulgar y el meñique suelen ser los dígitos mejor desarrollados de la mano. Esta deficiencia suele ser unilateral y rara vez hay antecedentes familiares.

Otras anomalías asociadas incluyen labio leporino y paladar hendido, reducción en el número y tamaño de las falanges, sindactilia, polidactilia, pulgar trifalángico, defecto del cuero cabelludo, anomalías genitourinarias con atresia del conducto nasolagrimal y buftalmos.