Etiqueta: genes

Translocación Robertsoniana: ¿Qué Es? Mecanismo, Consecuencias y Pruebas Prenatales

Es una forma rara de reordenamiento cromosómico. En humanos ocurre en los cinco pares de cromosomas acrocéntricos, como el 13, 14, 15, 21 y 22. Se producen otros tipos de translocaciones, pero no conducen a un feto viable. Estas translocaciones reciben su nombre del biólogo estadounidense William Rees Brebner Robertson Ph.D. (1881-1941). También se les llama translocaciones de… Leer Más »

Síndrome De Brugada: Síntomas, Causas, Mecanismos, Diagnóstico y Tratamiento

Es una afección genética que ocasiona actividad eléctrica anormal en el corazón y aumenta el riesgo de muerte súbita cardíaca. Los afectados pueden tener episodios de desmayos. El ritmo cardíaco anormal a menudo ocurre cuando una persona está en reposo y puede desencadenarse por fiebre. Con frecuencia, la afección se hereda de los padres de una persona y… Leer Más »

Transcripción Del ADN: ¿Qué Es? Proceso, Etapas, Terminación, Secuencias y Escisión

El código genético se denomina con frecuencia «plan maestro» porque contiene las instrucciones que una célula necesita para mantenerse. Ahora sabemos que hay más en estas instrucciones que simplemente la secuencia de letras en el código de nucleótidos. Por ejemplo, grandes cantidades de evidencia demuestran que este código es la base para la producción de varias moléculas, incluyendo… Leer Más »

Acondroplasia: ¿Qué Es? Causas, Diagnóstico, Tratamiento y Perspectiva De Vida

Los individuos con este trastorno tienen el torso del cuerpo de tamaño normal y extremidades cortas. Es el tipo más común de enanismo. Es un trastorno en el crecimiento óseo que origina un enanismo desproporcionado en las personas que lo padecen, es decir, el desarrollo o crecimiento corporal es mínimo, llegando a la adultez con una estatura pequeña.… Leer Más »