Es una forma rara de reordenamiento cromosómico. En humanos ocurre en los cinco pares de cromosomas acrocéntricos, como el 13, 14, 15, 21 y 22.
Se producen otros tipos de translocaciones, pero no conducen a un feto viable.
Estas translocaciones reciben su nombre del biólogo estadounidense William Rees Brebner Robertson Ph.D. (1881-1941).
También se les llama translocaciones de todo el brazo o translocaciones de fusión céntrica.
Mecanismo
La translocación Robertsoniana (también llamada fusión central o fusión de brazo completo) es un tipo de translocación cromosómica que ocurre principalmente entre cromosomas acrocéntricos, donde los puntos de ruptura se encuentran entre los brazos cortos y largos de dos cromosomas acrocéntricos, que pueden ser o no homólogos.
En forma equilibrada, una translocación Robertsoniana simplemente produce un cromosoma fusionado con la función completa de los dos cromosomas acrocéntricos que lo originaron y, como tal, no hay efectos fenotípicos negativos.
Sin embargo, en forma desequilibrada, puede conducir a una alteración en el número de cromosomas y varios síndromes de malformación y retraso mental.
Esto se debe a la no disyunción durante la gametogénesis, por lo que la madre tiene un mayor riesgo de transmisión (10%) que el padre (1%).
Una translocación Robertsoniana es un tipo de translocación que implica dos cromosomas homólogos (pareados) o no homólogos.
Una característica de los cromosomas que se encuentran comúnmente para experimentar tales translocaciones es que poseen un centrómero acrocéntrico, dividiendo el cromosoma en un brazo grande que contiene la gran mayoría de genes, y un brazo corto con una proporción mucho menor de contenido genético.
Durante una translocación Robertsoniana, los cromosomas participantes se rompen en sus centrómeros y los brazos largos se fusionan para formar un único cromosoma grande con un solo centrómero.
La fusión de brazo corto contiene genes no esenciales, como los que codifican ARNr, los cuales de todas maneras están presentes múltiples copias en el genoma, los brazos cortos generalmente se pierden después de algunas rondas de división celular.
Consecuencia
Cuando ocurre una translocación Robertsoniana y el brazo largo del cromosoma 21, se une con el brazo largo de los cromosomas 14 o 15, este portador heterocigoto es fenotípicamente normal ya que existen dos copias de todos los brazos cromosómicos principales y, por ende, dos copias de todos los genes esenciales.
Sin embargo, la progenie de este portador puede heredar una trisomía no equilibrada.
Aproximadamente uno de cada mil recién nacidos tiene una translocación Robertsoniana.
Las formas más frecuentes de translocaciones Robertsonianas ocurren cuando los largos brazos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero y se pierden los dos brazos cortos.
Una translocación Robertsoniana en forma equilibrada no produce exceso o déficit de material genético y no causa problemas de salud.
En formas desequilibradas, las translocaciones Robertsonianas causan deleciones o adiciones cromosómicas, dan como resultado síndromes de múltiples malformaciones, que incluyen la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 21 (síndrome de Down).
Se produce una translocación Robertsoniana, por ejemplo, cuando los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se fusionan, no se pierde material genético significativo, y la persona es completamente normal a pesar de la translocación.
La mayoría de las personas con translocaciones Robertsonianas tienen 45 cromosomas en cada una de sus células, sin embargo, todo el material genético esencial está presente y parecen normales.
Sin embargo, sus hijos pueden ser normales y portar el cromosoma de fusión (dependiendo de qué cromosoma esté representado en el gameto), o pueden heredar un brazo faltante o extralargo de un cromosoma acrocéntrico.
En raras ocasiones, la misma translocación puede estar presente homocigotamente si los padres heterocigotos con la misma translocación Robertsoniana tienen hijos. El resultado puede ser una descendencia viable con 44 cromosomas.
De los posibles segregantes, la monosomía 14, la trisomía 14 y la monosomía 21 son letales.
Las posibilidades restantes son un niño con cromosomas normales, un niño con la translocación equilibrada y un niño con síndrome de Down debido a la forma desequilibrada de la translocación que causa la trisomía 21.
Este niño ha heredado el cromosoma Robertsoniano de translocación 14-21, así como cromosoma 21 normal del padre portador, y un cromosoma 14 normal y 21 normal del otro progenitor.
Un padre que es portador de una translocación Robertsoniana que involucra el cromosoma 21 tiene un alto riesgo de tener un hijo afectado con síndrome de Down, en comparación con la baja recurrencia en el síndrome de Down regular de trisomía 21 (que se debe a un error en la división celular, y tiene un riesgo de recurrencia de aproximadamente 1 en 100).
Las cifras observadas para portadores de translocación Robertsoniana que implican al cromosoma 21 con un bebé nacido con síndrome de Down son 10% si la madre es portadora de translocación y 2.5% si el padre es portador de translocación.
Las translocaciones Robertsonianas son reordenamientos de los cromosomas acrocéntricos 13-15 y 21-22.
Citológicamente, entre cromosomas homólogos no se puede distinguir isocromosomas que se originan a través de la duplicación de un solo homólogo. Ambos tipos de reordenamientos pueden estar involucrados en aneuploidía.
Pruebas prenatales
Las pruebas prenatales deben considerarse en todos los embarazos cuando uno de los padres es un portador equilibrado de una translocación Robertsoniana debido al riesgo de aneuploidía.
Las pruebas de disomía uniparental deben considerarse en fetos que contienen una translocación Robertsoniana equilibrada o isocromosoma que involucra los cromosomas 14 o 15.
Además, los bebés o niños con anomalías congénitas que llevan una translocación Robertsoniana también deben considerarse para las pruebas de disomía uniparental.
