Atrofia Muscular Espinal: Definición, Tipos, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

SMA

Es un trastorno genético en el que una persona no puede controlar el movimiento de sus músculos.

Se debe a la pérdida de células nerviosas en la médula espinal y el tronco cerebral.

El desgaste muscular y la debilidad dan como resultado que sea difícil pararse, caminar, controlar los movimientos de la cabeza e incluso, en algunos casos, respirar y tragar.

La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) no es solo una condición, sino una variedad de enfermedades. Agrupados, los diferentes tipos de SMA forman la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular.

La SMA está presente en 1 de cada 6,000 a 10,000 nacidos vivos. Es el segundo trastorno autosómico recesivo fatal más común después de la fibrosis quística.

Si la SMA afecta a un bebé menor de 2 años, generalmente es fatal. Si el paciente es mayor cuando aparece la enfermedad, tendrán un tipo diferente de SMA y la esperanza de vida puede ser normal.

No hay cura para la SMA, pero en diciembre de 2016, se aprobó el primer medicamento para tratarla: Spinraza.

Importantes puntos sobre la atrofia muscular espinal (SMA)

  • Hay diferentes tipos de SMA, los cuales varían en severidad.
  • Es una condición genética.
  • El síntoma principal es la debilidad muscular y la pérdida muscular.
  • En casos severos, pueden ocurrir problemas respiratorios.
  • Los tratamientos incluyen dispositivos de apoyo para ayudar al paciente a respirar y un nuevo medicamento, llamado Spinraza.
  • La SMA no se puede prevenir, pero los futuros padres pueden solicitar pruebas genéticas si pueden ser portadores.

Tipos de atrofia muscular espinal

Hay diferentes tipos de SMA. Varían en términos de cuándo comienzan a aparecer en un individuo y en la esperanza de vida que tendrá una persona con el trastorno.

SMA tipo I

Atrofia muscular en la columna

La atrofia muscular espinal afecta la función física pero no necesariamente la capacidad intelectual.

La SMA tipo I es una condición grave. Los niños con este trastorno nunca logran sentarse o pararse. Este tipo puede ser mortal dentro de los primeros 24 meses de vida.

Puede detectarse antes del nacimiento, ya que puede haber una reducción en el movimiento fetal durante los últimos meses del embarazo. Si no, se hará evidente en los primeros meses de vida.

Los bebés con SMA tipo nunca me siento o me pongo de pie, y generalmente no sobreviven hasta la edad de dos años. SMA tipo I también se conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

SMA tipo II

La SMA tipo II suele aparecer entre los 3 y los 15 meses. El bebé puede aprender a sentarse, pero nunca podrá pararse o caminar.

La esperanza de vida depende de si el paciente desarrolla o no problemas respiratorios. La mayoría de las personas con SMA tipo II sobreviven hasta la edad adulta.

SMA tipo III

Puede haber un ligero temblor de los dedos. Algunas personas pueden perder la capacidad de caminar y también pueden desarrollar escoliosis. Las complicaciones incluyen la obesidad y la osteoporosis.

Síndrome de kennedy

El síndrome de Kennedy también se conoce como atrofia muscular espinobulbar progresiva. El síndrome de Kennedy es una afección hereditaria de progresión lenta que generalmente aparece entre los 20 y 40 años de edad, pero puede aparecer más adelante.

Las mujeres portan el gen, pero solo un hijo heredará el trastorno.

SMA congénita con artrogriposis

La SMA congénita con artrogriposis es un trastorno poco frecuente. Las personas con esta afección tendrán una contractura persistente de las articulaciones, conocida como artrogriposis.

La condición es evidente en el nacimiento. Las características incluyen contracturas severas, curvatura de la columna vertebral, deformidad del tórax, problemas respiratorios, una mandíbula inusualmente pequeña y párpados superiores caídos.

SMA en adultos

La SMA en adultos, o SMA IV, comienza después de los 18 años. Las personas con esta afección pueden caminar y no tienen problemas para respirar o comer.

Los investigadores también han encontrado vínculos entre la AME y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comúnmente llamada enfermedad de Lou Gehrig .

Síntomas de la atrofia muscular espinal

Los síntomas de SMA dependen de su gravedad y de la edad de la persona cuando comienza. Con SMA tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida.

En todas sus formas, la característica principal de la SMA es la debilidad muscular, acompañada de atrofia muscular. Este es el resultado de la denervación, o la pérdida de la señal para contraerse, que se transmite desde la médula espinal.

Esta señal normalmente se transmite desde las neuronas motoras de la médula espinal al músculo a través del axón de la neurona motora. En SMA, la neurona motora con su axón, o el propio axón, deja de funcionar. Deja de funcionar.

Muchos de los síntomas de la SMA se relacionan con complicaciones secundarias de debilidad muscular. Estos pueden ser aliviados en parte por la terapia.

Causas de la atrofia muscular espinal

La SMA ocurre cuando las neuronas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral no funcionan o dejan de funcionar debido a cambios genéticos. Las neuronas motoras son las células nerviosas que controlan el movimiento.

Cada célula humana contiene una parte que recibe instrucciones de los genes, y cuando las instrucciones contienen un error, esto se denomina eliminación. La parte que recibe las instrucciones es normalmente una proteína.

En la SMA, las instrucciones que se dan a las neuronas motoras, o nervios que controlan el movimiento, contienen una eliminación que causa una deficiencia de proteínas. El gen responsable de la instrucción a las neuronas motoras es una neurona motora de supervivencia, normalmente SMN 1.

Otras enfermedades, como la SMA, solo surgirán si hay un error en los genes heredados de la madre y del padre.

Para que un niño tenga SMA, ambos padres deben contribuir con un SMN 1 con instrucciones defectuosas.

Sin embargo, incluso si ambos padres tienen el gen defectuoso, el niño no siempre lo heredará. Incluso entre esta población, la probabilidad de que el niño tenga SMA es de solo 1 en 4 por embarazo. Uno de cada 40 adultos es portador del gen que causa la AME.

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal

El diagnóstico generalmente comienza cuando los padres o cuidadores notan síntomas de SMA en un niño.

Un médico llevará a cabo un historial médico detallado, un historial familiar y un examen físico. Verán si los músculos están flojos o flácidos, para verificar si hay reflejos tendinosos profundos y fasciculación muscular del músculo de la lengua.

Las pruebas utilizadas para diagnosticar SMA incluyen análisis de sangre, biopsia muscular, pruebas genéticas y potencialmente electromiografía (EMG).

La EMG se utiliza para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas, o neuronas motoras, que los controlan. La amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas pueden evaluar al feto durante la gestación.

La distrofia muscular

La distrofia muscular es otra condición progresiva que causa debilidad. Saber más.

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

No existe, hasta ahora, una cura para la SMA, y no hay manera de prevenirla, ya que es una condición heredada. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a las personas a vivir una vida más plena.

La Spinraza

En diciembre de 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos (EE. UU.) Aprobó un medicamento, nusinersen (Spinraza) para tratar la SMA. Es el primer medicamento aprobado para esta condición.

Se administra mediante inyección, las tres primeras dosis a intervalos de 14 días, la cuarta después de 30 días y luego cada 4 meses.

La Spinraza ataca el defecto subyacente en SMA, por lo que puede ayudar a retrasar, prevenir o incluso revertir los síntomas.

Los efectos secundarios comunes incluyen un mayor riesgo de infección del tracto respiratorio y estreñimiento. También puede haber un riesgo de sangrado y problemas renales.

Dispositivos de ayuda

La tecnología de asistencia, como ventiladores, sillas de ruedas eléctricas y acceso modificado a las computadoras, permite a las personas con SMA vivir más tiempo, ser más activas y participar en la comunidad.

La ventilación es especialmente importante. La gravedad de la debilidad del individuo afecta directamente el curso de la enfermedad. Los bebés con SMA grave pueden experimentar una enfermedad respiratoria, porque los músculos que soportan la respiración son débiles.

Los niños con formas más leves de SMA pueden esperar tener una vida útil más larga, aunque pueden necesitar un amplio apoyo médico.

La biología molecular ha mejorado nuestra comprensión de SMA. Se están probando muchos tratamientos experimentales, incluidos el reemplazo de genes, el reemplazo de células madre de las neuronas motoras y las terapias para aumentar la expresión del gen SMN 2.

La SMA es genética, y no hay forma de prevenirla.

Se recomienda a los padres con antecedentes familiares de SMA que busquen asesoramiento genético antes de formar una familia.