Es una categoría y forma adulta de la enfermedad conocida como adrenoleucodistrofia. Es una enfermedad metabólica rara que se transmite a través de los genes, por lo que el nonato la padece desde el proceso de gestación pero la padece…
La mielina, que presta su color a la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja compuesta de al menos 10 sustancias químicas diferentes. Se refiere a la degeneración progresiva de la sustancia blanca del cerebro debido al crecimiento imperfecto…
Algunas personas desarrollan pocos síntomas o ninguno (asintomáticos), otros pueden tener complicaciones serias. La enfermedad de Gaucher es un desorden metabólico hereditario raro en el cual la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa resulta en la acumulación de cantidades dañinas de…
Ocurre cuando una persona es inusualmente baja. El enanismo en sí mismo no es una enfermedad y, como resultado, no tiene una definición médica única. Diferentes organizaciones definen el enanismo según diversos criterios. El grupo de defensa, Little People of…
Representan las alteraciones existentes en la estructura cromosómica de las células del organismo, lo que genera diversas patologías, que dependerán del cromosoma afectado o que ha mutado. Los seres humanos poseen un total de 46 cromosomas, de los cuales 23…
El síndrome de Patau es un trastorno genético raro y grave causado por tener una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. También se llama trisomía 13. Las anomalías cromosómicas son una de…