Enanismo: Definición, Síntomas, Tipos, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

consecuencias del enanismo como enfermedad

Ocurre cuando una persona es inusualmente baja. El enanismo en sí mismo no es una enfermedad y, como resultado, no tiene una definición médica única.

Diferentes organizaciones definen el enanismo según diversos criterios. El grupo de defensa, Little People of America, define el enanismo como una condición que resulta en una altura adulta de menos de 4 pies y 10 pulgadas.

Médicamente, se considera que una persona tiene enanismo cuando tiene una condición que hace que sea de muy corta estatura. Las mutaciones que dificultan el crecimiento y producen individuos con una altura marcadamente reducida, o enanismo, son conocidas en muchas especies.

Uno de los siete rasgos genéticos analizados originalmente por Mendel en su formulación de las leyes de la herencia fue el enanismo en el guisante de jardín.

Recientemente, se ha demostrado que la mutación enana de Mendel afecta la producción de la hormona giberelina, que es esencial para la elongación de los entrenudos. En los humanos, las mutaciones en al menos 320 genes pueden causar baja estatura a menudo junto con otras anormalidades.

Pero la sociedad podría considerar a una persona como un enano basado únicamente en la baja estatura. El enanismo no es un desorden, pero con él a veces surgen enfermedades. Algunos examinados con enanismo pueden tener dolor crónico en las articulaciones debido a un crecimiento o alineación ósea anormal.

Este es especialmente el caso cuando implica la columna vertebral. El enanismo tiene muchas causas diferentes. Varias de las causas del enanismo pueden conducir a otros problemas de salud, como la osteoartritis.

Datos rápidos sobre enanismo:

  • El enanismo hace que una persona sea muy baja en estatura.
  • Decenas de condiciones médicas pueden causar enanismo.
  • El diagnóstico con frecuencia solo se realiza después del nacimiento de un niño.
  • La mayoría de las personas con enanismo pueden hacer todo lo que la gente puede hacer en promedio.

Síntomas del enanismo y el crecimiento restringido

El crecimiento restringido, a veces conocido como enanismo, es una condición caracterizada por una altura inusualmente corta. Hay 2 tipos principales de crecimiento restringido:

Estatura baja proporcionada: una falta general de crecimiento en el cuerpo, los brazos y las piernas.

Estatura baja desproporcionada: donde los brazos y las piernas son particularmente cortos.

Algunas personas con crecimiento restringido también tienen otros problemas físicos, como piernas arqueadas o una columna vertebral inusualmente curvilínea.

Pero la mayoría de la gente no tiene ningún otro problema serio y puede vivir una vida relativamente normal, con una expectativa de vida normal.

Tipos

Esta condición es el resultado de una variedad de trastornos que afectan el crecimiento y el desarrollo de los tejidos.

Algunas condiciones que causan enanismo interrumpen las hormonas que permiten que el cuerpo crezca. El enanismo también puede deberse a trastornos metabólicos o desnutrición. Un grupo de afecciones llamadas displasias esqueléticas es la causa más común de enanismo.

Las displasias esqueléticas hacen que los huesos crezcan anormalmente, lo que da como resultado una estatura pequeña. Este crecimiento anormal también puede dar lugar a un crecimiento desigual que produce un cuerpo de proporciones inusuales.

Las displasias esqueléticas se clasifican según si afectan predominantemente los huesos largos proximal o distal de la extremidad. Las displasias rizomélicas (rizo-, que significa «raíz» y «melica», que significa «miembro») afectan el fémur y el húmero más que la tibia o el radio.

La displasia mesomelica (meso, que significa «medio») describe el acortamiento de los huesos largos distales (tibia, ulna y radio) o la mitad de la extremidad con respecto a la extremidad proximal (húmero o fémur).

La displasia acromelica (acro, que significa «extremo») es una alteración del crecimiento que afecta a las porciones distales de las extremidades (manos y pies).

La displasia micromelina involucra tanto las partes proximales como distales de la extremidad. Displasias espinales cortas causan enanismo sin involucrar a las extremidades.

Típicamente, las displasias esqueléticas son afecciones genéticas. La mayoría de las personas con displasias esqueléticas tienen padres de estatura normal.

Los tres tipos más comunes de displasias esqueléticas son la acondroplasia, la displasia espondiloepifisaria congénita y la displasia diastrófica.

Acondroplasia

Las mutaciones de acondroplasia humana son mutaciones dominantes del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Muchas de estas mutaciones humanas parecen generarse espontáneamente en una célula germinal parental.

Al principio de la infancia, gran parte del cartílago con el que nace una persona se transforma en hueso más duro. En la acondroplasia, este proceso no ocurre tan eficazmente.

La acondroplasia afecta principalmente a los huesos de los brazos y las piernas. La acondroplasia es un trastorno genético presente en el nacimiento. Sus síntomas incluyen:

  • Un torso de tamaño normal.
  • Muy cortos brazos y piernas, que pueden ser difíciles de mover.
  • Una gran frente.

Algunas personas con acondroplasia desarrollan problemas óseos, como escoliosis, tienen dificultad para respirar o sufren un estrechamiento de la columna vertebral llamado estenosis espinal.

Una forma rara de acondroplasia ocurre cuando las personas heredan dos copias de un gen mutado que causa acondroplasia. Esto conduce a huesos muy cortos y una caja torácica poco desarrollada.

La mayoría de las personas con este trastorno nacen muertas o mueren en la infancia porque no pueden respirar. En los perros, este defecto es responsable de la forma corporal distintiva del perro salchicha y el basset hound.

Displasia espondiloepifisaria congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC, por sus siglas en inglés) es una mutación genética que causa un torso corto, brazos cortos y piernas cortas.

La columna vertebral, los brazos y las piernas de las personas con esta afección no crecen como se esperaba. Esto los hace muy cortos, pero produce manos, pies y una cabeza de tamaño típico.

Además de una estatura baja, las personas con displasia espondiloepifisaria congénita pueden experimentar una variedad de problemas de salud, que incluyen:

  • Problemas de columna vertebral y cadera.
  • Deformidades del pie.
  • Paladar hendido
  • Enfermedades articulares.

La displasia espondiloepifisaria congénita puede cambiar la forma de la cara, haciendo que los huesos faciales parezcan planos.

Displasia diastrófica

La displasia diastrófica es el resultado de una mutación genética. Afecta el desarrollo de cartílago y hueso, causando brazos y piernas muy cortos y una estatura baja.

Las personas con esta condición comúnmente tienen deformidades de la columna vertebral y una condición llamada el pulgar del autostopista que cambia la forma de los pulgares.

Las personas con displasia diastrófica a menudo desarrollan dolor en las articulaciones y problemas de movilidad en la infancia. Pueden tener escoliosis, pie zambo o dificultad para moverse.

La displasia distrófica puede causar problemas respiratorios, particularmente en la infancia. Algunos niños con esta condición mueren de problemas respiratorios.

¿Qué causa el crecimiento restringido?

Causas de estatura baja proporcionada

La causa más común de baja estatura proporcional es que nazca de padres pequeños, pero a veces es el resultado de que el cuerpo no produce suficiente hormona de crecimiento.

Ciertos síndromes genéticos, como el síndrome de Turner, el síndrome de Noonan y el síndrome de Prader-Willi, también pueden causar una estatura baja proporcional.

Causas de estatura baja desproporcionada

La condición genética mencionada anteriormente llamada acondroplasia es la causa más común de estatura baja desproporcionada. No siempre se ejecuta en la familia: muchos niños con acondroplasia tienen padres de estatura normal.

Otros tipos de enanismo

Otras causas de enanismo pueden deberse a:

  • Falla de órganos que socava la capacidad del cuerpo para producir hormonas o metabolizar nutrientes.
  • Niveles insuficientes de ciertas hormonas, particularmente hormona de crecimiento humana (HGH, por sus siglas en inglés).
  • Desnutrición o falta de alimentos suficientes, lo que genera problemas de crecimiento.

Todas estas son causas secundarias de enanismo. Esto significa que no son genéticos y pueden ser reversibles con la detección temprana y el tratamiento oportuno.

¿Cómo se diagnostica el enanismo?

Las formas más comunes de enanismo, que son causadas por anomalías genéticas del esqueleto y el cartílago, pueden detectarse mediante pruebas genéticas cuando el feto todavía está en desarrollo.

La mayoría de los médicos solo realizan estas pruebas cuando hay una razón para creer que un feto está en riesgo cuando el enanismo se presenta en una familia.

Debido a que la mayoría de las personas con enanismo tienen padres de estatura normal, la afección generalmente no se detecta hasta después del nacimiento.

Las displasias esqueléticas, el tipo más común de enanismo, generalmente se pueden diagnosticar poco después del nacimiento. Los rayos X, las pruebas genéticas y un examen físico son con frecuencia suficientes para diagnosticar la afección.

Las formas menos comunes de enanismo suelen aparecer más tarde en la vida. Pueden ser más difíciles de diagnosticar, particularmente si un niño no tiene otros síntomas que no sean estatura baja.

La deficiencia de la hormona del crecimiento generalmente se diagnostica con pruebas de estimulación de la hormona del crecimiento.

La medicina se inyecta en una vena o músculo para causar un aumento en los niveles de la hormona del crecimiento en la sangre. Un nivel inferior al normal indica una deficiencia en la hormona del crecimiento.

Se necesitará una exploración del cerebro para observar la glándula pituitaria (que produce la hormona del crecimiento) si los análisis de sangre muestran niveles bajos de la hormona del crecimiento.

Las pruebas de sangre para medir los niveles de la hormona de crecimiento humana, las pruebas para evaluar la salud del órgano y un historial médico completo generalmente revelan la causa.

Si uno o ambos padres tienen un historial familiar de una afección que causa baja estatura, su bebé puede hacerse la prueba durante el embarazo (diagnóstico prenatal).

Tratamiento y manejo

Algunas causas metabólicas y hormonales del enanismo pueden ser reversibles.

Las inyecciones con la hormona del crecimiento humano, por ejemplo, pueden ayudar a las personas con deficiencia de la hormona del crecimiento a crecer a una altura normal y puede ayudar a que un niño con esta afección crezca más de lo que lo haría.

Las causas más comunes de enanismo, sin embargo, no son curables. En cambio, los tratamientos se enfocan en controlar los síntomas, que incluyen:

Cirugía para corregir anomalías en los huesos y la médula espinal. En casos de baja estatura desproporcionada donde las piernas son particularmente cortas, a veces se usa un procedimiento de alargamiento de la pierna, pero hay cierta incertidumbre sobre su seguridad y efectividad.

Extracción de las amígdalas o adenoides para que sea más fácil respirar. Cirugía de descompresión espinal. Usando un tubo llamado derivación para drenar fluido del cerebro.

Cambios en el estilo de vida, como el ejercicio y la pérdida de peso. Las personas con muchas formas de enanismo son vulnerables a la obesidad. El peso adicional puede aumentar su riesgo de problemas cardíacos.

Viviendo con enanismo

Las personas con enanismo pueden necesitar ayuda con afecciones médicas relacionadas, como la osteoartritis. Sin embargo, las personas muy bajas pueden y llevan una vida normal.

Muchas personas con enanismo dicen que la parte más difícil de su condición es el estigma que conlleva. Este estigma puede incluir el acoso y la discriminación en el empleo, así como el uso de términos negativos como «enano».

Debido a que las personas con enanismo tienen necesidades médicas especiales, la mayoría necesita consultas regulares con un equipo de médicos, incluidos especialistas en huesos y cartílagos. Sin embargo, con el manejo de los síntomas, es posible que una persona con enanismo tenga una vida larga y saludable.

El enanismo no tiene que ser visto como una condición incapacitante. El show de TLC, Little People, Big World, comparte las historias de personas con enanismo que llevan vidas típicas. Tratar el enanismo como una discapacidad puede hacer que las personas muy bajas se sientan estigmatizadas.