Etiqueta: enfermedades raras

Histiocitosis: Definición, Fisiopatología, Síntomas, Causas, Diagnóstico, Tratamiento e Investigación

Las presentaciones clínicas varían mucho, desde leves hasta potencialmente mortales. La histiocitosis, también conocida como histiocitosis de células de Langerhans (HCL), y formalmente llamada histiocitosis X, representa un grupo de trastornos poco frecuentes que involucran células específicas que normalmente tienen un papel importante como parte del sistema inmune. Las histiocitosis abarcan un grupo de diversos trastornos caracterizados por… Leer Más »

Síndrome De Bloom: Signos, Síntomas, Causas, Poblaciones Afectadas, Trastornos Relacionados, Tratamiento y Pronostico

Es un prototipo de un grupo de afecciones genéticas conocidas como síndromes de rotura cromosómica. El síndrome de Bloom es un raro trastorno genético caracterizado por baja estatura, aumento de la sensibilidad de la piel a los rayos ultravioleta del sol y múltiples pequeños vasos sanguíneos dilatados sobre la nariz y las mejillas que se asemejan a la… Leer Más »