Es una enfermedad de hemoglobinopatía hereditaria. Un error en la proteína, que interfiere con el transporte de oxígeno en el cuerpo por la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre). El nombre «Talasemia» es griego que significa ”Thalassa” para el mar…
Esta enfermedad, generalmente autosómica dominante, pertenece al grupo de las malformaciones de las extremidades. El término médico braquidactilia describe dedos acortados. Este defecto genético ocurre ya sea aislado o sindrómico y puede tener una causa primaria o secundaria. Se caracteriza…
Es una condición en la cual los dedos son largos, delgados, y a veces, curvados. Esta anomalía recibe su nombre debido al parecido de los dedos a las largas patas de una araña. La dolicostenomelia, que se refiere a un…
La estatura baja a menudo no se reconoce hasta la niñez temprana o, en algunos casos, hasta la edad adulta. La hipocondroplasia es un trastorno genético caracterizado por estatura pequeña y brazos, piernas, manos y pies desproporcionadamente cortos (enanismo de…
Es un raro trastorno en el cual un lado del cuerpo crece más que el otro debido a un exceso de producción de células, lo que causa asimetría. La hemihipertrofia es mejor conocida en la actualidad como hemiperplasia. En una…
Es el defecto de nacimiento más común en los Estados Unidos. La trisomía es la presencia de tres (y no dos, como sería normal) cromosomas de un tipo particular en un organismo. Por lo tanto, la presencia de tres cromosomas…