Esta enfermedad, generalmente autosómica dominante, pertenece al grupo de las malformaciones de las extremidades.
El término médico braquidactilia describe dedos acortados.
Este defecto genético ocurre ya sea aislado o sindrómico y puede tener una causa primaria o secundaria.
Se caracteriza por una disostosis ósea. El paciente tiene uno o más dedos que se acortan en diferentes grados.
No obstante, los médicos también usan este término para resumir los dedos malformados y acortados.
El término braquidactilia proviene del griego antiguo y significa «dedo corto». Se cree que se remonta al médico y anatomista belga Héctor Louis Francois Leboucq (1848-1934).
Causas de la braquidactilia
La braquidactilia es una malformación que se produce a través de la herencia dentro de una familia.
La braquidactilia es aislada o sindrómica. En el primer caso, la enfermedad hereditaria no presenta efectos secundarios adicionales, mientras que en el segundo caso se debe a un síndrome de malformación compleja.
Algunas formas identificables ocurren en combinación con el enanismo. Incluso en el caso de la braquidactilia aislada, el hallazgo no es fácil, ya que puede asociarse con cambios sutiles en otras áreas del organismo.
Otras posibles manifestaciones son malformaciones de la mano, como polidactilia, sindactilia, sinfalangismo entre otros.
La investigación ahora ha llegado al punto en que la identificación del gen causante es posible para la mayoría de las formas aisladas y sindromálicas.
Tipos
La braquidactilia se manifiesta en varias formas. En la mayoría de los casos, la digitación corta se produce en una base lateral simétrica.
A veces, incluso fallan las falanges. Dependiendo de la extensión del acortamiento, en medicina se hace una distinción entre las diferentes formas de braquidactilia.
Se diferencia según características específicas, como la aparición exclusiva de dedos acortados o la aparición simultánea de malformaciones de otros órganos.
Por un lado, la braquidactilia puede ser primaria, pero por otro lado también puede ser una consecuencia secundaria de ciertas enfermedades.
La braquidactilia se divide en once formas y se subdivide en tipos dependiendo de la extensión del acortamiento.
Los tipos son: A1 (tipo farabee), A2 (tipo Mohr Wriedt), A3 (braquimesofalangia V), A4 (tipo Temtamy), A5 (síndrome de Osebold-Remodini), A6 (síndrome de Osebold-Remodini), A7 (tipo de mezcla heterogénea de braquidactilia Brachydactyly Smorgasbord),B, C (tipo Haws), D y E.
Además, las combinaciones entre los tipos B y E y una ocurrencia común de tipo A1 y B también es posible.
Braquidactilia tipo D
La forma más común de braquidactilia es el tipo D. Este es un acortamiento del pulgar y la uña.
Típico de esta forma de expresión de digitación corta es que generalmente ocurre en ambas manos. Algunas veces también hay un acortamiento del dedo gordo.
La probabilidad de braquidactilia tipo D varía entre 0.41 y 4.0 por ciento, lo que también depende de la población respectiva.
Sólo los tipos A3 y D están aumentando cada vez más, los otros tipos de braquidactilia son un fenómeno raro.
Síntomas de la braquidactilia
La braquidactilia aparece en diferentes formas. La mayoría de los pacientes muestran una simetría lateral simétrica.
A veces faltan falanges enteras. Los médicos diferencian esta malformación según ciertas características, por ejemplo según si solo los dedos de las manos o los dedos de los pies están afectados, o si también hay malformaciones de otros órganos.
Esta distinción se hace porque la braquidactilia se presenta en forma primaria o secundaria.
En el caso del curso primario y aislado de la enfermedad, solo hay una malformación de los dedos de las manos o los pies, sin la participación de cuadros clínicos adicionales.
En el tipo secundario, sindromal, el acortamiento es una consecuencia de ciertas afecciones preexistentes, como el síndrome de Aarskog-Scott (malformación de los genitales masculinos, anomalías en la cara y los dedos), una enfermedad hereditaria que ocurre rara vez.
En este caso, la braquidactilia es una consecuencia secundaria de la primera enfermedad. Se acortan la última uña del pulgar, este acortamiento del pulgar se produce en ambas manos.
Diagnóstico
En la mayoría de los casos, la braquidactilia no necesita ser diagnosticada adicionalmente por un médico.
Esta afección ya es visible inmediatamente después del nacimiento y está determinada por el pediatra.
El diagnóstico se realiza mediante radiografías y exámenes clínicos. Además, el hallazgo está respaldado por mediciones antropométricas.
Si está presente la forma aislada de braquidactilia, no hay razón para el diagnóstico prenatal.
Si hay una forma sindrómica, en presencia de una mutación causal, es posible realizar un diagnóstico prenatal molecular con vellosidades coriónicas (biopsia prenatal invasiva) en la semana 11 y amniocentesis (el saco amniótico se punza para obtener aminoácidos para el diagnóstico) en la semana 14.
La asesoría genética incluye el tipo de enfermedad que ocurre en la familia. El médico aconseja a los futuros padres sobre la naturaleza de la herencia y la ausencia o presencia de otros síntomas.
La probabilidad de desarrollar braquidactilia tipo D varía de 0.41 a 4.0 por ciento.
Hay una expresión reducida del defecto genético en la población masculina. El fenotipo (aparición) de esta enfermedad hereditaria tiene solo una cantidad reducida de las características que conducen a la enfermedad.
Complicaciones de la braquidactilia
La braquidactilia usualmente puede ocurrir en diferentes formas y lleva a diferentes complicaciones.
El paciente sufre de dedos cortos. Sin embargo, también sucede que faltan dedos completos.
Además de los dedos, la braquidactilia también puede tener un efecto negativo en otros órganos del cuerpo y provocar malformaciones o defectos en ellos.
En la mayoría de los casos, sin embargo, solo se presentan los dedos faltantes o mal formados y no hay más limitaciones o complicaciones físicas.
La braquidactilia también puede causar malformaciones del pene. En estos casos, la autoestima del paciente a menudo disminuye.
Los enfermos también sufren física y psicológicamente por la presencia de esta afección.
La experiencia sexual también está limitada en los hombres y puede llevar a la depresión y otros problemas de salud mental.
La braquidactilia no conduce a una esperanza de vida reducida.
El tratamiento directo no es posible, pero la cirugía estética puede realizarse si el paciente lo desea. No hay complicaciones. En casos severos, la función de la mano en fisioterapia debe ser apoyada y tratada.
Tratamiento de la braquidactilia
Como regla general, no se puede llevar a cabo ningún tratamiento de la braquidactilia.
Sin embargo, dado que la braquidactilia puede llevar a severas restricciones y quejas en la vida cotidiana de la persona afectada, siempre se debe consultar a un médico, si existe un trastorno del desarrollo en los niños, para evitar más complicaciones y dificultades en la edad adulta.
Debido a la braquidactilia, la mayoría de los pacientes dependen del tratamiento psicológico. cuando se presentan complejos de inferioridad se debe buscar un médico, para evitar estados de depresión.
La fisioterapia puede ayudar en estos casos. El médico debe ser visitado a una edad temprana, para que la persona afectada se acostumbre a las restricciones y aprenda a manejarlas adecuadamente.
La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a fortalecer la función de la mano y reducir los efectos del acortamiento.
El pronóstico de los diversos tipos de braquidactilia depende del tipo y la gravedad, y varía desde un deterioro severo hasta uno mínimo.
Las intervenciones quirúrgicas no son necesarias, ya que la persona afectada generalmente puede vivir sin molestias con los dedos acortados.
La cirugía plástica está indicada solo por razones cosméticas o en caso de una limitación severa de la función de la mano.
Por otro lado, las intervenciones quirúrgicas son muy prometedoras y pueden llevar a un completo restablecimiento de la forma de las manos. Esto depende de la expresión de los huesos deformes.
Para lograr el mejor resultado posible, la intervención debe llevarse a cabo después de la finalización del proceso de crecimiento. Antes del final del crecimiento físico, las posibilidades de corrección generalmente no son permanentes.
La cirugía puede involucrar alargamiento óseo y reemplazo completo de huesos perdidos.
Pronóstico
Para muchos pacientes, la braquidactilia se asocia con una reducción significativa en la calidad de vida por razones psicológicas.
Los pacientes con dedos acortados o faltantes a menudo evitan situaciones en las que tienen que mostrar sus pies al desnudo. Los deportes acuáticos y las vacaciones en la playa son considerados tabú.
Si la persona está severamente afectada en gran medida o limitada severamente, deben estudiar la posibilidad de la cirugía plástica y considerarla opción, solicitando el asesoramiento de un especialista en cirugía estética en las manos y los pies.
Si se excluye un procedimiento cosmético, los afectados pueden aprender en el contexto de la psicoterapia, para lidiar mejor con su deterioro y para superar los complejos.
Muy a menudo, el propio déficit físico se percibe como completamente exagerado y desproporcionado a la discapacidad real.
