Se refiere a cualquier enfermedad causada por una anomalía en el genoma de un individuo, la composición genética completa de la persona. La anomalía puede variar de minúscula a importante, desde una mutación discreta en una única base en el…
Es una afección hereditaria que daña ciertas células nerviosas del cerebro. Este daño cerebral empeora progresivamente con el tiempo y puede afectar el movimiento, percepción, conciencia, pensamiento, juicio y el comportamiento. La enfermedad de Huntington originalmente se llamaba corea de…
Se refiere a varias condiciones hereditarias diferentes que afectan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Este trastorno cerebral severo a veces se llama enfermedad de Addison o esclerosis cerebral. Afecta principalmente a niños y hombres. Aún no hay cura,…
También conocida como ocronosis endógena, es una enfermedad congénita muy atípica. Se caracteriza por el color oscuro que toma la orina cuando entra en contacto con el aire. Historia En 1859 se usó por primera vez el término “alcaptón”, para…
Es una enfermedad con la que se nace. La persona puede comenzar a desarrollar colesterol alto cuando es un niño. Es una condición seria, y sin tratamiento los hombres con hipercolesterolemia familiar homocigótica pueden contraer enfermedades del corazón a los…
Lleva el nombre del médico Harry Angelman, quien fue el primero que delineó el síndrome en 1965. El síndrome de Angelman es un trastorno genético con características que incluyen deterioro grave del lenguaje, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y…