Hipercolesterolemia Familiar: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

colesterol alto

Es una enfermedad con la que se nace. La persona puede comenzar a desarrollar colesterol alto cuando es un niño.

Es una condición seria, y sin tratamiento los hombres con hipercolesterolemia familiar homocigótica pueden contraer enfermedades del corazón a los 40 años, las mujeres a los 50 años.

La hipercolesterolemia familiar afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y un mayor riesgo de ataque cardíaco temprano.

El gen que causa la hipercolesterolemia familiar se hereda. La condición está presente desde el nacimiento, los tratamientos que incluyen medicamentos y conductas de estilo de vida saludable pueden ayudar a reducir los riesgos.

La hipercolesterolemia homocigota familiar hace que sea más difícil para su cuerpo eliminar el colesterol LDL «malo» de la sangre. La enfermedad aumenta las probabilidades de sufrir un ataque cardíaco a una edad temprana, pero las drogas y otros tratamientos pueden disminuir su riesgo.

El colesterol es algo ceroso que está en tus células. El trabajo de LDL es llevar el colesterol alrededor de su cuerpo en el torrente sanguíneo.

Cuando tiene niveles altos de LDL, el colesterol se acumula en sus arterias, los vasos sanguíneos que suministran oxígeno a su corazón. El colesterol eventualmente puede bloquearlos y cortar el flujo de sangre y oxígeno a su corazón, causando un ataque al corazón.

No hay cura, por lo que tendrá que tomar medicamentos y seguir una dieta saludable para el corazón a lo largo de su vida. Su médico puede necesitar un poco de «prueba y error» hasta que encuentre la combinación correcta de medicamentos para controlar su colesterol alto.

Si las drogas y la dieta no ayudan, hay otro tratamiento que saca sangre de su cuerpo, elimina el colesterol y luego le devuelve la sangre.

Para algunas personas, este tratamiento aún no mantendrá el colesterol bajo control. Si ese es su caso, es posible que necesite un trasplante de hígado. Es una cirugía mayor con mucho tiempo de recuperación, por lo que es importante acercarse a familiares y amigos para obtener el apoyo emocional que necesita.

Causas

Cuando tiene hipercolesterolemia familiar homocigótica, hereda dos copias de un gen que no está funcionando bien, uno de cada uno de sus padres.

Normalmente, el hígado elimina el colesterol extra LDL de la sangre usando partículas llamadas receptores LDL. Estos receptores se unen al colesterol LDL y juegan un papel clave para mantener sus niveles de colesterol bajo control.

Cuando tienes esta enfermedad, el gen defectuoso evita que los receptores de LDL funcionen bien. Sus niveles de colesterol se elevan.

Es posible que escuche el término hipercolesterolemia familiar heterocigótica. Esta es una enfermedad relacionada. Con eso, heredas el gen roto de solo uno de tus padres. No es tan severo como la forma homocigota.

Síntomas

El colesterol alto es una afección médica común, pero a menudo es el resultado de elecciones de estilos de vida poco saludables y, por lo tanto, prevenible y tratable.

Con la hipercolesterolemia familiar, el riesgo de colesterol alto de una persona es mayor porque un defecto (mutación) en un gen cambia la forma en que el cuerpo procesa el colesterol.

Esta mutación evita que el cuerpo elimine de la sangre el colesterol de las lipoproteínas de baja densidad (LDL), el colesterol «malo». Como resultado, las placas pueden hacer que sus arterias se estrechen y se endurezcan, aumentando el riesgo de enfermedad cardíaca.

Las pruebas genéticas pueden revelar si usted tiene esta mutación.

Estas mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos. Para tener la condición, los niños necesitan heredar una copia alterada del gen de uno de los padres. La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un gen afectado y un gen normal.

En casos raros, una persona hereda una copia afectada de ambos padres, lo que puede conducir a una forma más grave de la enfermedad.

El principal signo de que tienes esta condición es niveles muy altos de colesterol total y colesterol LDL. Por ejemplo, puede tener un nivel de colesterol total de 600 puntos o más. En comparación, la American Heart Association recomienda que el número ideal de colesterol total sea menos de 200.

Puede tener parches amarillos y cerosos en la piel sobre los codos, las rodillas y las nalgas. Estos se llaman xantomas.

Los párpados amarillentos llamados xantelasmas pueden desarrollarse en sus párpados. Además, puede obtener círculos grises o blancos alrededor de su córnea, la parte frontal clara del ojo.

Algunos de los síntomas de enfermedad cardíaca que puede tener incluyen:

  • Dolor en el pecho (angina).
  • Latidos rápidos.
  • Falta de aliento.

Diagnóstico

Su médico le realizará un examen físico y también le hará algunos análisis de sangre. Para ayudar a hacer un diagnóstico, él puede preguntarle:

  • ¿Has notado manchas amarillentas en tu piel?
  • ¿Tienes algún dolor en el pecho?
  • ¿Alguna vez te has dado cuenta de que te falta el aliento?
  • ¿Los latidos de tu corazón parecen rápidos?
  • ¿Tus padres tienen colesterol alto?

Su médico controlará sus niveles de colesterol tomando una muestra de sangre y enviándola a un laboratorio para analizarla.

Es posible que se haga un análisis de sangre para buscar el gen anormal que causa esta afección. Es posible que su médico también quiera examinar a algunos de sus parientes cercanos para ver si tienen la enfermedad.

Preguntas para su Doctor

  • ¿Debo cambiar mi dieta?
  • ¿Hay medicamentos que pueden ayudar a reducir mi colesterol?
  • ¿Cómo verifica si mi tratamiento está funcionando?
  • Si la dieta y las drogas no reducen mi colesterol, ¿hay otros tratamientos que puedan ayudar?
  • ¿Mis hijos heredarán mi condición?

Tratamiento

El objetivo es reducir los niveles de colesterol LDL y el riesgo de enfermedad cardíaca. Su médico probablemente le recomendará seguir una dieta baja en grasas saturadas, colesterol y azúcar.

Es posible que deba probar diferentes combinaciones de medicamentos y tratamientos hasta que encuentre uno que funcione mejor para usted.

Debido a que la hipercolesterolemia familiar homocigótica eleva su colesterol a niveles extremadamente altos, su médico puede comenzar con dosis altas de estatinas. Las estatinas funcionan impidiendo que su hígado produzca colesterol.

Los cambios en el estilo de vida, como hacer ejercicio y llevar una dieta saludable baja en grasas, son la primera línea de defensa contra el colesterol alto. Las recomendaciones específicas incluyen:

  • Reducir la cantidad de grasas saturadas en su dieta a menos del 30 por ciento de sus calorías diarias.
  • Consumir de 10 a 20 gramos de fibra soluble por día. Buenas fuentes incluyen avena, guisantes, frijoles, manzanas, frutas cítricas y zanahorias.
  • Aumentando la actividad física.
  • Mantener un peso corporal saludable.

Con la hipercolesterolemia familiar, es probable que su médico también le recomiende tomar medicamentos para ayudar a reducir sus niveles de colesterol LDL.

El medicamento o los medicamentos específicos dependen de varios factores, incluidos sus factores de riesgo, su edad, su salud actual y los posibles efectos secundarios.

Es posible que su médico también intente combinar estatinas con otras drogas que reducen la cantidad de colesterol que ingresa a su cuerpo por los alimentos que consume. Ezetimibe (Zetia) es uno de estos medicamentos.

Las estatinas también se pueden combinar con medicamentos que ayudan a reducir la cantidad de colesterol que se mueve a través de su sangre. Algunos ejemplos son Colestid, Prevalite y Welchol.

Se han aprobado otros dos fármacos para personas con hipercolesterolemia familiar homocigótica: lomitapida (Juxtapid) y mipomersen (Kynamro). Usted recibe Kynamro como inyección una vez a la semana. Juxtapid viene en una cápsula que puedes tragar.

Estos medicamentos reducen el colesterol LDL y están destinados a ser utilizados junto con una dieta baja en grasas y otros medicamentos que reducen el colesterol.

Las opciones de medicamentos comunes incluyen:

Estatinas: Las estatinas, una de las medicinas más comúnmente recetadas para reducir el colesterol, bloquean una sustancia que su hígado necesita para producir colesterol.

Esto hace que su hígado elimine el colesterol de su sangre. Las estatinas también pueden ayudar a su cuerpo a reabsorber el colesterol de los depósitos acumulados en las paredes de las arterias, lo que podría revertir la enfermedad de las arterias coronarias.

Las opciones incluyen atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin (Pravachol), rosuvastatin (Crestor) y simvastatin (Zocor).

Resinas aglutinantes de ácidos biliares: Su hígado usa colesterol para producir ácidos biliares, una sustancia necesaria para la digestión.

Los medicamentos colestiramina (Prevalite), colesevelam (Welchol) y colestipol (Colestid) bajan el colesterol indirectamente al unirse a los ácidos biliares.

Esto provoca que el hígado use el exceso de colesterol para producir más ácidos biliares, lo que reduce el nivel de colesterol en la sangre.

Inhibidores de la absorción de colesterol: Su intestino delgado absorbe el colesterol de su dieta y lo libera al torrente sanguíneo.

El medicamento ezetimibe (Zetia) ayuda a reducir el colesterol en la sangre al limitar la absorción del colesterol en la dieta. Zetia puede usarse en combinación con cualquiera de los medicamentos con estatinas.

Combinación de inhibidor de la absorción de colesterol y estatinas: El medicamento de combinación ezetimibe-simvastatin (Vytorin) disminuye la absorción del colesterol en la dieta en el intestino delgado y la producción de colesterol en el hígado.

Se desconoce si Vytorin es más efectivo para reducir el riesgo de enfermedad cardíaca que si toma simvastatina por sí mismo.

Medicamentos inyectables: Una nueva clase de medicamentos puede ayudar al hígado a absorber más colesterol LDL, lo que reduce la cantidad de colesterol que circula en su sangre.

Se aprobaron recientemente alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha) para las personas que tienen una condición genética que causa niveles muy altos de LDL.

Estos medicamentos también se pueden usar para personas que han tenido ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares y que necesitan un descenso adicional de sus niveles de LDL. Estos medicamentos inyectables se administran en el hogar una o dos veces al mes.

Si las diferentes combinaciones de medicamentos no están haciendo el trabajo, su médico puede pedirle que pruebe un tratamiento llamado aféresis. Elimina el colesterol de su sangre. Es un poco como la diálisis, el tratamiento que se usa para la enfermedad renal.

Vas a una clínica u hospital donde parte de tu sangre se extrae a través de un tubo llamado catéter. El colesterol LDL se elimina de su sangre antes de que se devuelva a su cuerpo. El procedimiento lleva varias horas y deberá hacerlo regularmente.

Algunas veces, ninguno de los tratamientos funciona. En ese caso, es posible que necesite un trasplante de hígado. El hígado nuevo tendrá receptores normales de LDL que eliminarán el colesterol malo de la sangre.

Su médico lo pondrá en una lista de espera para un hígado de un donante. Un trasplante de hígado es una cirugía mayor, y podría tomar de 6 meses a un año antes de que pueda regresar a su estilo de vida normal. Después del trasplante, deberá tomar medicamentos que impidan que su cuerpo rechace el hígado nuevo.

Si está considerando un trasplante de hígado, probablemente necesite obtener apoyo emocional de familiares y amigos. Los grupos de apoyo también pueden ayudar al ponerlo en contacto con personas que también están recibiendo un trasplante.

Pregúntele a su médico sobre los talleres educativos que pueden ayudar a explicar qué esperar antes y después de un trasplante.

Medicamentos para Triglicéridos Altos

Si también tiene triglicéridos altos, su médico puede recetarle:

Fibratos: los medicamentos fenofibrato (Tricor) y gemfibrozilo (Lopid) reducen los triglicéridos al reducir la producción de colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) del hígado y al acelerar la eliminación de triglicéridos de la sangre. El colesterol VLDL contiene principalmente triglicéridos.

Niacina: la niacina (Niaspan) disminuye los triglicéridos al limitar la capacidad de su hígado para producir colesterol LDL y VLDL. Pero la niacina generalmente no proporciona ningún beneficio adicional que el uso de estatinas solo.

La niacina también se ha relacionado con daño hepático y accidente cerebrovascular, por lo que la mayoría de los médicos ahora lo recomiendan solo para las personas que no pueden tomar estatinas.

Complementos de ácidos grasos Omega-3: los suplementos de ácidos grasos Omega-3 pueden ayudar a reducir sus triglicéridos.

Están disponibles por prescripción o sin receta. Si elige tomar suplementos de venta libre, primero obtenga la autorización de su médico. Los suplementos de ácidos grasos Omega-3 podrían afectar otros medicamentos que esté tomando.

La Tolerancia Varía

La tolerancia de los medicamentos varía de persona a persona. Los efectos secundarios informados son dolores musculares, dolor de estómago, estreñimiento, náuseas y diarrea.

Si decide tomar medicamentos para reducir el colesterol, su médico puede recomendarle pruebas de función hepática para controlar el efecto de la medicación en su hígado.

Tratamiento de Niños y Colesterol

La dieta y el ejercicio son el mejor tratamiento inicial para los niños de 2 años o más que tienen colesterol alto o que son obesos. Los niños de 10 años o más pueden recibir medicamentos para reducir el colesterol, como las estatinas, si tienen niveles de colesterol extremadamente altos.

Ensayos Clínicos

Explore los estudios de Mayo Clinic que prueban nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas como un medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Cuidando de ti Mismo

Practique hábitos de estilo de vida inteligentes para reducir su riesgo de enfermedad cardíaca. Consuma una dieta que sea principalmente frutas y verduras, granos enteros, nueces, legumbres, mariscos, aves de corral magras y productos lácteos bajos en grasa.

Además, mantenga la grasa en su dieta al 30% o menos de sus calorías diarias. Por ejemplo, si usted come 2,000 calorías al día, no debe comer más de 65 gramos de grasa por día. Revisa las etiquetas de los alimentos para ver cuánta grasa hay en los alimentos que comes.

Intente evitar o limitar las fuentes de grasas saturadas y colesterol, como:

  • Carnes rojas.
  • Mantequilla.
  • Leche entera.
  • Aceites de coco y palma.
  • Yemas de huevo.

Intente hacer ejercicio todos los días, lo que también le ayudará a controlar sus niveles de colesterol.

Que Esperar

Después de que haya sido diagnosticado, trabajará estrechamente con un especialista en colesterol llamado lipidólogo.

Si bien su médico trata de encontrar el tratamiento que funcione mejor, es probable que deba realizar visitas periódicas para hacerse análisis de sangre y controlar sus niveles de colesterol.

Es importante ser paciente y tomarse el tiempo para obtener el plan de tratamiento adecuado para usted. En ocasiones, es posible que su médico tenga que intentar varias cosas diferentes antes de que su colesterol alto se controle.

Necesitará administrar su condición a lo largo de su vida. Asegúrese de mantenerse al día con los medicamentos recetados por su médico y siga una dieta saludable.

A veces, los tratamientos no funcionan y el riesgo de enfermedad cardíaca sigue siendo alto. Pregúntele a su médico acerca de unirse a un ensayo clínico. Estos ensayos prueban nuevos medicamentos para ver si son seguros y si funcionan.

A menudo son una forma para que las personas prueben nuevos medicamentos que no están disponibles para todos.

Asegúrese de contar con una red de apoyo que pueda brindarle un impulso emocional cuando lo necesite. También puede unirse a un grupo de apoyo para obtener ideas y ayuda de otras personas que saben lo que está pasando.