Es una afección hereditaria que daña ciertas células nerviosas del cerebro.
Este daño cerebral empeora progresivamente con el tiempo y puede afectar el movimiento, percepción, conciencia, pensamiento, juicio y el comportamiento.
La enfermedad de Huntington originalmente se llamaba corea de Huntington («corea» es la palabra griega para bailar). Esto se debe a que los movimientos involuntarios asociados con la condición pueden parecer bailes bruscos.
Sin embargo, «enfermedad» es ahora el término preferido, porque la condición implica mucho más que movimientos anormales.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un gen defectuoso heredado. Sin embargo, en alrededor del 3% de los casos, no hay antecedentes familiares de la enfermedad, normalmente porque los padres murieron a una edad temprana.
Sintomas
Las primeras características pueden incluir:
- Cambios de personalidad.
- Cambios de humor.
- Movimientos inquietos.
- Irritabilidad.
- Comportamiento alterado.
Aunque a menudo se pasan por alto y se atribuyen a otra cosa.
Si tiene síntomas de la enfermedad de Huntington, su médico de cabecera lo derivará a un especialista clínico (generalmente un neurólogo) si sienten que sus síntomas necesitan más investigación.
Diagnóstico
El especialista le preguntará acerca de sus síntomas para evaluar qué tan probable es que tenga la enfermedad de Huntington y para descartar afecciones similares.
También pueden evaluar una serie de funciones físicas, como los movimientos oculares, el equilibrio, el control, el movimiento y la marcha. El habla y cognición también pueden ser probadas ya que pueden verse afectados por la enfermedad de Huntington.
Las pruebas genéticas se pueden usar para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento de la enfermedad de Huntington
No hay cura para la enfermedad de Huntington y su progreso no se puede revertir o ralentizar. A medida que la condición progresa, puede ejercer presión sobre la familia y las relaciones.
Los tratamientos para la enfermedad de Huntington tienen como objetivo mejorar cualquier alteración del estado de ánimo, esto se hace para mantener las habilidades utilizadas en la vida diaria que pueden deteriorarse con el tiempo.
La medicación puede ayudar a controlar algunos de los síntomas, como irritabilidad o movimiento excesivo. Las terapias como la terapia del habla y del lenguaje y la terapia ocupacional pueden ayudar con la comunicación y la vida cotidiana.
El apoyo también está disponible para la familia de una persona con la enfermedad de Huntington. Esto incluye, por ejemplo, analizar a los miembros de la familia que no tienen ninguna de las características (manifiesto) de la afección para ver si son portadores del gen o ayudar a elegir un hogar de atención adecuado en casos avanzados.
Esperanza de vida
La enfermedad de Huntington por lo general progresa y empeora en un período de 10 a 25 años desde el momento en que aparece por primera vez, antes de que la persona finalmente muera.
Durante las etapas posteriores de la afección, la persona será totalmente dependiente y necesitará cuidados de enfermería completos.
La muerte suele ser por una causa secundaria, como insuficiencia cardíaca, neumonía u otra infección.
Factores de riesgo
Tanto los hombres como las mujeres con antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington pueden heredar la afección. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer durante la edad adulta.
La enfermedad de Huntington juvenil (infantil), se desarrolla antes de los 20 años. Sólo el 5-10% de las personas con la enfermedad de Huntington la desarrolla a una edad muy temprana, y el patrón de características puede ser diferente.
Anteriormente se pensó que 4-6 personas en una población de 100,000 se vieron afectadas por la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la investigación del Reino Unido realizada en 2012 encontró que la cifra real de las personas afectadas por la enfermedad es de aproximadamente 12 personas por cada 100.000.
Se cree que la cantidad de personas que tienen el gen de Huntington y que aún no se ven afectadas es aproximadamente el doble que las personas que tienen síntomas.
La investigación actual Se está realizando investigaciones para encontrar medicamentos modificadores de la enfermedad y nuevos tratamientos para las características de la enfermedad de Huntington.
Se ha logrado un progreso emocionante en la identificación de posibles formas de frenar o detener la condición al «apagar» el gen defectuoso que causa la enfermedad de Huntington.
