También llamada micrognatismo, mentón de fresa, hipognatia o hipoghatismo, es una afección en la que la mandíbula está subdimensionada. También a veces se llama «hipoplasia mandibular«. Es común en los bebés, pero por lo general se autocorrige durante el crecimiento,…
Es la presencia de anemia hemolítica autoinmune simultánea o secuencial directa junto con trombocitopenia inmune-mediada, sin una causa subyacente conocida. Aunque el síndrome de evans parece ser un trastorno de la regulación inmune, se desconoce la fisiopatología exacta y la…
Es un trastorno neuropsiquiátrico común que aparece en la infancia y se caracteriza por múltiples tics motores y al menos un tic vocal (fónico). Es también conocido como TS o simplemente Tourette. Estos tics característicamente aumentan y disminuyen, pueden suprimirse…
Es una afección genética que ocasiona actividad eléctrica anormal en el corazón y aumenta el riesgo de muerte súbita cardíaca. Los afectados pueden tener episodios de desmayos. El ritmo cardíaco anormal a menudo ocurre cuando una persona está en reposo…
Es un tipo de hipopituitarismo, que puede presentarse cuando una mujer presenta sangrados severos durante el parto. Con la aparición del síndrome de Sheehan, pueden desarrollarse deficiencias en algunas o en todas las hormonas reguladas por la hipófisis. Lo que conduce…
Es un tipo de discinesia ciliar primaria que se caracteriza por la posición invertida de los órganos internos. Los signos y síntomas que presenta el síndrome varían, puede estar causado por cambios (mutaciones) en algunos genes recesivos. No existe ninguna…