Es la presencia de anemia hemolítica autoinmune simultánea o secuencial directa junto con trombocitopenia inmune-mediada, sin una causa subyacente conocida.
Aunque el síndrome de evans parece ser un trastorno de la regulación inmune, se desconoce la fisiopatología exacta y la etiología no está clara. El curso clínico típico es crónico y recidivante, y el tratamiento generalmente es progresivo y de mal pronóstico.
Causas
La causa exacta del síndrome de Evans no se conoce; sin embargo, se sabe que el síndrome de Evans es un trastorno del sistema inmune.
El sistema inmune es una red de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para defender al cuerpo contra los gérmenes (sustancias extrañas).
El sistema inmune normalmente responde a sustancias extrañas mediante la producción de proteínas especializadas, llamadas anticuerpos, que se dirigen a los invasores externos para su eventual destrucción por los glóbulos blancos.
Los trastornos del sistema inmune como el síndrome de Evans ocurren cuando el sistema inmune produce anticuerpos que atacan por error el tejido sano, específicamente los glóbulos rojos, las plaquetas y los glóbulos blancos.
El síndrome de Evans puede ocurrir en combinación con otro trastorno como una afección secundaria. Los trastornos que pueden asociarse con el síndrome de Evans incluyen:
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune.
- Lupus.
- Síndrome antifosfolípido.
- Síndrome de Sjogren.
- Inmunodeficiencia común variable.
- Deficiencia de IgA.
- Ciertos linfomas.
- Leucemia linfocítica crónica.
Signos y síntomas
Las manifestaciones del síndrome de Evans pueden incluir las siguientes, en orden descendente de frecuencia:
- Trombocitopenia.
- Anemia.
- Neutropenia.
- Pancitopenia.
Los signos de trombocitopenia incluyen petequias y equimosis.
Los signos de anemia incluyen palidez, fatiga y aturdimiento. La ictericia puede indicar hemólisis.
Complicaciones
Las posibles complicaciones del síndrome de Evans incluyen las siguientes:
- Hemorragia con trombocitopenia grave.
- Infección grave en pacientes con neutropenia.
Diagnóstico
Los estudios de laboratorio que se pueden considerar incluyen los siguientes:
- Hemograma completo (CBC por sus siglas en ingles).
- Recuento de reticulocitos.
- Prueba de Coombs (prueba de antiglobulina directa).
- Pruebas para antineutrophil y anticuerpos antiplaquetarios.
- Anticuerpos lúpicos (inhibidor del lupus) y anticuerpos antinucleares (ANA).
- Medición de inmunoglobulinas séricas.
- Citometría de flujo de muestras de sangre.
- Estudios de mutaciones genéticas.
La aspiración de médula ósea ayuda a revelar anemia aplástica o un trastorno infiltrativo. Por lo general, está indicado para excluir procesos infiltrativos en pacientes que presentan pancitopenia.
¿Existe una cura para el síndrome de Evans?
Si bien no existe una cura para el síndrome de Evans, existen muchos métodos que se utilizan para controlar los síntomas. Para algunas personas, el tratamiento puede conducir a largos períodos de remisión en los que los signos y síntomas del síndrome de Evans son más leves o desaparecen.
Tratamiento
Las mejores opciones de tratamiento para el síndrome de Evans dependen de muchos factores, incluida la gravedad de la afección; los signos y síntomas presentes; y la respuesta de cada persona a ciertas terapias.
La terapia médica es el pilar de la gestión. En pacientes ingresados por anemia severa o trombocitopenia, se indican los siguientes:
- Estabilización de las funciones respiratorias y cardiovasculares.
- Transfusión de productos sanguíneos, si es necesario.
- Terapia farmacológica.
Los agentes comúnmente utilizados son los siguientes:
- Prednisona (el agente de primera línea más utilizado).
- Inmunoglobulina intravenosa (IgIV, para aquellos con citopenia inmune persistente y aquellos que requieren dosis prolongadas o altas de esteroides).
Otras terapias farmacológicas que se han probado incluyen las siguientes:
- Danazol.
- Ciclosporina.
- Azatioprina.
- Ciclofosfamida.
- Vincristina.
- Rituximab.
- Alemtuzumab.
Las terapias adicionales han incluido lo siguiente:
- Esplenectomía.
- Trasplante autólogo y alogénico de células madre.
¿El síndrome de Evans es hereditario?
Si bien no se cree que el síndrome de Evans se herede, en la mayoría de los casos y rara vez ocurre en más de una persona en una familia, hay algunos casos en la literatura médica que describen el «síndrome de Evans familiar».
La mayoría de los casos familiares involucran hermanos que tienen síndrome de Evans. Algunos de estos casos se asociaron adicionalmente con otros síntomas, como defectos cardíacos y otros trastornos que se sabe que son hereditarios, como la paraplejía espástica hereditaria.
Si hay antecedentes familiares del síndrome de Evans, recomendamos consultar con un profesional de genética para analizar los riesgos para los miembros de la familia.
