Micrognatia: Definición, Causas, Síntomas, Tratamientos y Síndromes Asociados

micrognatismo

También llamada micrognatismo, mentón de fresa, hipognatia o hipoghatismo, es una afección en la que la mandíbula está subdimensionada.

También a veces se llama «hipoplasia mandibular«.

Es común en los bebés, pero por lo general se autocorrige durante el crecimiento, debido a que el tamaño de las mandíbulas aumenta. Puede ser una causa de alineación anormal de los dientes y en casos severos puede dificultar la alimentación.

También puede, tanto en adultos como en niños, dificultar la intubación, ya sea durante la anestesia o en situaciones de emergencia.

Causas de la micrognatia

Aunque no siempre es patológico, puede presentarse como un defecto congénito en múltiples síndromes que incluyen:

Síndrome de Catel-Manzke

El síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de los dedos índice; las características clásicas del síndrome de Pierre Robin; ocasionalmente con hallazgos físicos adicionales.

El síndrome de Pierre Robin se refiere a una secuencia de anomalías que pueden ocurrir como un síndrome distinto o como parte de otro trastorno subyacente.

El síndrome de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inusualmente pequeña (micrognatia), desplazamiento hacia abajo o retracción de la lengua (glosoptosis) y cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido). También está relacionado con el síndrome de hipermovilidad.

Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom (a menudo abreviado como SB en la literatura), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por baja estatura, predisposición al desarrollo de cáncer e inestabilidad genómica.

El síndrome de Bloom es causado por mutaciones en el gen BLM que conducen a la formación de proteína helicasa de ADN mutada.

Las células de una persona con síndrome de Bloom exhiben una sorprendente inestabilidad genómica que incluye cruces excesivos entre los cromosomas homólogos y los intercambios de cromátidas hermanas.

La enfermedad fue descubierta y descrita por primera vez por el dermatólogo de Nueva York Dr. David Bloom en 1954.

Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X dominante y que causa problemas mentales graves a veces asociados con anomalías del crecimiento, anomalías cardíacas, cifoescoliosis, así como anomalías auditivas y visuales.

Síndrome de rubéola congénita

El síndrome de rubéola congénita (SRC) puede ocurrir en un feto en desarrollo de una mujer embarazada que contrajo rubéola, generalmente en el primer trimestre.

Si la infección ocurre de 0 a 28 días antes de la concepción, el bebé tiene un 43% de riesgo de verse afectado. Si la infección ocurre de 0 a 12 semanas después de la concepción, el riesgo aumenta al 51%.

Si la infección ocurre 13-26 semanas después de la concepción, el riesgo es de 23% de los bebés afectados por la enfermedad. Los bebés generalmente no se ven afectados si la rubéola se contrae durante el tercer trimestre o entre 26 y 40 semanas después de la concepción.

Los problemas raramente ocurren cuando la madre contrae la rubéola después de las 20 semanas de gestación y continúa diseminando el virus después del nacimiento.

Síndrome de Cri du Chat

El síndrome de Cri du Chat, también conocido como síndrome de deleción del cromosoma 5p, síndrome 5p (pronunciado «Five P Minus») o síndrome de Lejeune, es un trastorno genético raro debido a la deleción cromosómica en el cromosoma 5.

Su nombre es un término francés (llorar o llamar al gato) refiriéndose al característico grito de gato de los niños afectados. La afección afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 nacidos vivos en todas las etnias y es más común en las mujeres en una proporción de 4: 3.

Síndrome de digeorge

El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, es un síndrome causado por la deleción de un pequeño segmento del cromosoma 22.

Aunque los síntomas pueden ser variables, a menudo incluyen problemas cardíacos congénitos, características faciales específicas, infecciones frecuentes, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje y paladar hendido.

Las afecciones asociadas incluyen problemas renales, pérdida de la audición y trastornos autoinmunes como la artritis reumatoide o la enfermedad de Graves.

El síndrome de DiGeorge típicamente se debe a la eliminación de 30 a 40 genes en el medio del cromosoma 22 en un lugar conocido como 22q11.2.

Alrededor del 90% de los casos se produce debido a una nueva mutación durante el desarrollo temprano, mientras que el 10% se hereda de los padres de una persona.

Es autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita un cromosoma afectado para que se produzca la afección. Se sospecha que el diagnóstico se basa en los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas.

Aunque no hay cura, el tratamiento puede mejorar los síntomas. Esto a menudo incluye un enfoque multidisciplinario con esfuerzos para mejorar la función de los sistemas potencialmente numerosos órganos involucrados.

Los resultados a largo plazo dependen de los síntomas presentes y de la gravedad del corazón y los problemas del sistema inmunitario. Con tratamiento, la esperanza de vida puede ser normal.

El síndrome de DiGeorge ocurre en aproximadamente 1 de cada 4.000 personas. El síndrome fue descrito por primera vez en 1968 por el médico estadounidense Angelo DiGeorge. A fines de 1981, se determinaron las características genéticas subyacentes.

Síndromes de Ehlers-Danlos

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un conjunto de disturbios hereditarios del tejido conectivo. Los síntomas pueden incluir articulaciones sueltas, piel elástica y formación anormal de cicatriz.

Las complicaciones pueden incluir disección aórtica, luxaciones de las articulaciones, escoliosis, dolor crónico o osteoartritis temprana.

Los síndromes de Ehlers-Danlos se deben a una mutación en uno de más de una docena de genes diferentes. El gen específico afectado determina el síndrome específico de Ehlers-Danlos.

Algunos casos son el resultado de una nueva mutación que se produce durante el desarrollo temprano, mientras que otros se heredan de forma autosómica dominante o recesiva. Esto da como resultado defectos en la estructura o el procesamiento del colágeno.

El diagnóstico puede confirmarse con pruebas genéticas o una biopsia de piel. Las personas pueden ser mal diagnosticadas con hipocondriasis, depresión o síndrome de fatiga crónica.

No existe una cura conocida. El tratamiento es de apoyo en la naturaleza. La fisioterapia y los aparatos ortopédicos pueden ayudar a fortalecer los músculos y las articulaciones.

Mientras que algunos trastornos dan como resultado una expectativa de vida normal, aquellos que afectan los vasos sanguíneos generalmente resultan en una expectativa de vida más corta.

Los síndromes de Ehlers-Danlos afectan aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. El pronóstico depende del trastorno específico.

El exceso de movilidad fue descrito por primera vez por Hipócrates en 400 aC Los síndromes llevan el nombre de dos médicos, Edvard Ehlers de Dinamarca y Henri-Alexandre Danlos de Francia, que los describieron a comienzos del siglo XX.

Espectro del alcoholismo fetal

Los trastornos del espectro del alcoholismo fetal (FASD, por sus siglas en inglés) son un conjunto de afecciones que logran pasar en un individuo cuya madre tomó alcohol mientras en el embarazo.

Los problemas pueden incluir una apariencia anormal, corta altura, bajo peso corporal, tamaño pequeño de la cabeza, mala coordinación, poca inteligencia, problemas de conducta y problemas para oír o ver.

Es más probable que los afectados tengan problemas en la escuela, problemas legales, participen en comportamientos de alto riesgo y tengan problemas con el alcohol u otras drogas.

La forma más grave de la enfermedad se conoce como síndrome de alcoholismo fetal (FAS, por sus siglas en inglés).

Algunos aceptan solo el síndrome de alcoholismo fetal como diagnóstico, considerando que la evidencia no es concluyente con respecto a otros tipos.

Encuestas realizadas en los Estados Unidos han revelado que alrededor del 10% de las mujeres embarazadas bebieron alcohol en el último mes y de 20% a 30% bebieron en algún momento durante el embarazo.

Alrededor del 4.7% de las mujeres norteamericanas que están embarazadas son alcohólicas. El riesgo de problemas depende de la cantidad consumida y la frecuencia de consumo, así como también cuando durante el embarazo se consume alcohol.

Otros factores de riesgo incluyen una madre mayor, fumar y una dieta deficiente. No se conoce una cantidad segura o un tiempo seguro para beber durante el embarazo.

Si bien beber pequeñas cantidades de alcohol no causa anormalidades en la cara, puede causar problemas de comportamiento. El alcohol cruza la barrera hematoencefálica y afecta directa e indirectamente a un bebé en desarrollo. El diagnóstico se basa en los signos y síntomas en la persona.

Los trastornos del espectro del alcoholismo fetal se pueden evitar al evitar el alcohol. Por esta razón, las autoridades médicas recomiendan no consumir alcohol durante el embarazo o al intentar quedar embarazada. Si bien la condición es permanente, el tratamiento puede mejorar los resultados.

Las intervenciones pueden incluir terapia de interacción entre padres e hijos, esfuerzos para modificar el comportamiento infantil y posiblemente medicamentos.

Se estima que los trastornos del espectro del alcoholismo fetal afectan entre el 2% y el 5% de las personas en los Estados Unidos y Europa occidental. Se cree que el síndrome de alcoholismo fetal se produce entre 0,2 y 9 por 1000 nacidos vivos en los Estados Unidos.

En Sudáfrica, algunas poblaciones tienen tasas tan altas como el 9%. Los efectos negativos del alcohol durante el embarazo se han descrito desde la antigüedad.

El costo de por vida por niño con síndrome de alcoholismo fetal fue de $ 2,000,000 en 2002. El término síndrome de alcoholismo fetal se utilizó por primera vez en 1973.

El síndrome de Hallermann-Streiff es un trastorno congénito que afecta el crecimiento, el desarrollo del cráneo, el crecimiento del cabello y el desarrollo dental. Hay menos de 200 personas con el síndrome en todo el mundo.

Una organización que apoya a las personas con síndrome de Hallermann-Streiff es «Schattenkinder e.V», con sede en Alemania.

Los pacientes con este síndrome son más bajos que la persona promedio y es posible que no desarrollen vello en muchos lugares, incluso en las áreas facial, de las piernas y del pubis.

Los pacientes también tienen problemas en los ojos que incluyen tamaño reducido de los ojos, cataratas bilaterales y glaucoma. El síndrome se puede asociar con la apnea del sueño.

Las características físicas del síndrome pueden provocar una intubación difícil por parte de los profesionales médicos.

La causa genética del síndrome de Hallermann-Streiff no se ha determinado de manera concluyente. Lo más probable es que se deba a una mutación de novo y puede estar asociada con el gen GJA1.

Microsomía hemifacial (como parte del síndrome de Goldenhar)

La microsomía hemifacial (HFM) es un trastorno congénito que afecta el desarrollo de la mitad inferior de la cara, por lo general, las orejas, la boca y la mandíbula. Por lo general, ocurre en un lado de la cara, pero ambos lados a veces se ven afectados.

Si es grave, puede provocar dificultades para respirar debido a la obstrucción de la tráquea; a veces incluso requiere una traqueotomía.

Con una incidencia en el rango de 1: 3500 a 1: 4500, es el segundo defecto congénito más común en la cara, después del labio leporino y el paladar hendido. La microsomía hemifacial comparte muchas similitudes con el síndrome de Treacher Collins.

El síndrome de Goldenhar se puede considerar como una forma particularmente grave de la microsomía hemifacial, en la que las anomalías extracraneales están presentes hasta cierto punto.

Algunos de los órganos internos (especialmente el corazón, los riñones y los pulmones) pueden estar subdesarrollados o, en algunos casos, incluso ausentes por completo.

Los órganos afectados están típicamente en el mismo lado que las características faciales afectadas, pero la afectación bilateral ocurre en aproximadamente el 10% de los casos. Las deformidades de la columna vertebral como la escoliosis también se pueden observar en el síndrome de Goldenhar.

Artritis idiopática juvenil

La artritis idiopática juvenil (AIJ), también conocida como artritis reumatoide juvenil, es la forma más común de artritis en niños y adolescentes.

«Juvenil» en este contexto se refiere a una aparición antes de los 16 años, «idiopática» se refiere a una afección sin causa definida, y «artritis» es la inflamación de la sinovial de una articulación.

La artritis idiopática juvenil es una enfermedad articular autoinmune, no infecciosa e inflamatoria de más de 6 semanas de duración en niños menores de 16 años.

La enfermedad comúnmente ocurre en niños de entre 1 y 6 años, pero puede desarrollarse hasta los 15 años de edad. Es un subconjunto de la artritis que se ve en la infancia, que puede ser transitoria y autolimitada o crónica.

Difiere significativamente de la artritis comúnmente observada en adultos (osteoartritis, artritis reumatoide) y otros tipos de artritis que pueden presentarse en la infancia y que son afecciones crónicas (por ejemplo, artritis psoriásica y espondilitis anquilosante).

La etiopatogenia es similar a la artritis reumatoide, pero con erosión del cartílago menos marcada, inestabilidad articular y ausencia de factor reumatoide.

La artritis idiopática juvenil afecta aproximadamente a uno de cada 1,000 niños en un año dado, y aproximadamente uno de cada 10,000 tiene una forma más severa.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan (SMF) es un trastorno genético del tejido conectivo. El grado de afectación de las personas varía. Las personas con síndrome de Marfan suelen tener articulaciones flexibles y escoliosis.

Las complicaciones más graves involucran el corazón y la aorta con un mayor riesgo de prolapso de la válvula mitral y aneurisma aórtico. Otras áreas comúnmente afectadas incluyen los pulmones, los ojos, los huesos y la cobertura de la médula espinal.

El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante. Alrededor del 75% del tiempo, la afección se hereda de un padre, mientras que el 25% de las veces es una nueva mutación.

Implica una mutación en el gen que produce la fibrilina, lo que da como resultado un tejido conectivo anormal. El diagnóstico a menudo se basa en los criterios de Ghent.

No se conoce ninguna cura para el síndrome de Marfan. Muchas personas tienen una esperanza de vida normal con el tratamiento adecuado.

El tratamiento a menudo incluye el uso de bloqueadores beta, como propranolol o atenolol, o si no se tolera, bloqueadores de los canales de calcio o inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina (inhibidor de la ECA).

Es posible que se requiera cirugía para reparar la aorta o reemplazar una válvula cardíaca. Se recomienda evitar el ejercicio duro.

Aproximadamente una de cada 5,000 a 10,000 personas tiene el síndrome de Marfan. Ocurre por igual en hombres y mujeres.

Las tasas son similares entre las razas y en diferentes regiones del mundo. Lleva el nombre de Antoine Marfan, un pediatra francés que describió por primera vez la condición en 1896.

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno congénito autosómico dominante relativamente común y lleva el nombre de Jacqueline Noonan, cardióloga pediátrica.

Solía ​​ser referido como una versión masculina del síndrome de Turner; sin embargo, las causas genéticas del síndrome de Noonan son distintas del síndrome de Turner y tanto los hombres como las mujeres se ven afectados.

Las principales características incluyen:

  • Defecto congénito del corazón (estenosis de la válvula típicamente pulmonar con válvula displásico pulmonar también defecto septal atrial y cardiomiopatía hipertrófica).
  • Baja estatura.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Pectus excavatum.
  • Alteración de la coagulación de la sangre.
  • Configuración característica de las características faciales incluyendo un cuello palmeado y un puente nasal plano.

El síndrome de Noonan es una Rasopatía (síndromes de desarrollo causados ​​por mutaciones en la línea germinal) y es uno de varios trastornos causados ​​por una interrupción de la vía de señalización de RAS-MAPK.

Se cree que aproximadamente 1 de cada 1,000 y 1 de cada 2,500 niños en todo el mundo nacen con el síndrome de Noonan.

Es uno de los síndromes genéticos más comunes asociados con la enfermedad cardíaca congénita, similar en frecuencia al síndrome de Down.

Sin embargo, el rango y la gravedad de las características pueden variar mucho en pacientes con síndrome de Noonan. Por lo tanto, el síndrome no siempre se identifica a una edad temprana.

Síndrome de Pierre Robin

El síndrome de Pierre Robin (abreviado como PRS por sus siglas en ingles, también conocido como secuencia de Pierre Robin, malformación de Pierre Robin, anomalía de Pierre Robin o anomalad de Pierre Robin) es una afección congénita de anomalías faciales en los seres humanos.

El síndrome de Pierre Robin es una secuencia, es decir, una cadena de ciertas malformaciones del desarrollo, una que implica la siguiente.

Las tres características principales son paladar hendido, retrognatia (posición anormal de la mandíbula o mandíbula) y glosoptosis (obstrucción de la vía aérea causada por el desplazamiento hacia atrás de la base de la lengua).

Recientemente se identificó una causa genética del síndrome de Pierre Robin. La secuencia de Pierre Robin puede ser causada por anomalías genéticas en los cromosomas 2, 11 o 17.

El síndrome de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inusualmente pequeña (micrognatia), desplazamiento posterior o retracción de la lengua (glosoptosis) y obstrucción de la vía aérea superior.

El cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) está presente en la mayoría de los pacientes, y comúnmente tiene forma de U.

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético debido a la pérdida de la función de genes específicos. En los recién nacidos, los síntomas incluyen músculos débiles, mala alimentación y desarrollo lento.

A menudo, la frente es estrecha, las manos y los pies pequeños, la altura es corta, la piel es de color claro y los afectados no pueden tener hijos.

Un mecanismo similar ocurre en el síndrome de Angelman, excepto que hay un cromosoma 15 defectuoso de la madre o dos copias del padre.

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar los resultados, especialmente si se realiza temprano. En recién nacidos, las dificultades de alimentación pueden ser compatibles con tubos de alimentación.

La estricta supervisión de los alimentos generalmente se requiere a partir de los tres años en combinación con un programa de ejercicios. La terapia con hormona de crecimiento también mejora los resultados.

El asesoramiento y los medicamentos pueden ayudar con algunos problemas de conducta. Los hogares grupales a menudo son necesarios en la edad adulta.

Síndrome de Silver-Russell

El síndrome de Silver-Russell (SSR), también llamado enanismo Silver-Russell o síndrome de Russell-Silver (RSS) es un trastorno del crecimiento que ocurre en aproximadamente 1/50,000 a 1/100,000 nacimientos.

En los Estados Unidos generalmente se lo conoce como el síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Silver-Russell en otros lugares. Es uno de los 200 tipos de enanismo y uno de los cinco tipos de enanismo primordial y es una de las pocas formas que se considera tratable en algunos casos.

No hay una significación estadística del síndrome que ocurre preferentemente en hombres o mujeres.

Síndrome de Seckel

El síndrome de Seckel o el enanismo primordial microcefálico (también conocido como enanismo de cabeza de pájaro, síndrome de Harper, enanismo Virchow-Seckel y enano cabeza de pájaro de Seckel) es un trastorno nanosómico congénito extremadamente raro.

La herencia es autosómica recesiva. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y enanismo postnatal con una cabeza pequeña, cara angosta parecida a un pájaro con una nariz en forma de pico, ojos grandes con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, mandíbula retrasada y discapacidad intelectual.

Un modelo de ratón ha sido desarrollado. Este modelo de ratón se caracteriza por una deficiencia grave de proteína ATR. Estos ratones sufren altos niveles de estrés replicativo y daño en el ADN.

Los ratones adultos Seckel muestran un envejecimiento acelerado. Estos hallazgos son consistentes con la teoría de daño del ADN del envejecimiento.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (también SLOS o deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa) es un error innato de la síntesis del colesterol.

Es un síndrome de malformación múltiple autosómico recesivo causado por una mutación en la enzima 7-Dehidrocolesterol reductasa o DHCR7. Causa un amplio espectro de efectos, que van desde la discapacidad intelectual leve y los problemas de conducta hasta las malformaciones letales.

Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético caracterizado por deformidades en los oídos, los ojos, los pómulos y el mentón. Sin embargo, el grado en que una persona se ve afectada puede variar de leve a grave.

Las complicaciones pueden incluir problemas respiratorios, problemas para ver, paladar hendido y pérdida de la audición. Los afectados generalmente tienen una inteligencia normal.

El síndrome de Treacher Collins generalmente es autosómico dominante. Más de la mitad de las veces ocurre como resultado de una nueva mutación en lugar de heredarse de los padres de una persona.

El gen involucrado puede incluir TCOF1, POLR1C o POLR1D. En general, se sospecha que el diagnóstico se basa en los síntomas y las radiografías, y posiblemente se confirma mediante pruebas genéticas.

El síndrome de Treacher Collins no es curable. Los síntomas se pueden manejar con cirugía reconstructiva, audífonos, terapia del habla y otros dispositivos de asistencia. La esperanza de vida es generalmente normal.

El síndrome de Treacher Collins ocurre en aproximadamente una de cada 50,000 personas. El síndrome lleva el nombre de Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés, quien describió sus rasgos esenciales en 1900.

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

El síndrome de Patau es un síndrome causado por una anormalidad cromosómica, en la cual algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético extra del cromosoma 13. El material genético adicional interrumpe el desarrollo normal, causando múltiples y complejos defectos orgánicos.

Esto puede ocurrir ya sea porque cada célula contiene una copia extra completa del cromosoma 13 (un trastorno conocido como trisomía 13 o trisomía D) o porque cada célula contiene una copia parcial adicional del cromosoma (es decir, translocación Robertsoniana) o debido al mosaico del síndrome de Patau.

La trisomía total 13 es causada por la ausencia de disyunción de los cromosomas durante la meiosis (la forma del mosaico es causada por la falta de disyunción durante la mitosis).

Como todas las condiciones de no disyunción (como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards), el riesgo de este síndrome en la descendencia aumenta con la edad materna durante el embarazo, con aproximadamente 31 años como promedio.

El síndrome de Patau afecta entre 1 en 10,000 y 1 en 21,700 nacidos vivos.

Progeria

La Progeria, también conocido como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético extremadamente raro y progresivo que hace que los niños crezcan rápidamente, comenzando en sus primeros dos años de vida.

Durante el primer año, comienzan a aparecer signos y síntomas, como crecimiento lento y pérdida de cabello. Los problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares son la causa final de muerte en la mayoría de los niños con progeria.

La expectativa de vida promedio de un niño con progeria es de aproximadamente 13 años. Algunos con la enfermedad pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más tiempo, incluso hasta 20 años.

No hay cura para la progeria, pero la investigación en curso muestra algunas promesas para el tratamiento.

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético causado por la presencia de todo o parte de una tercera copia del cromosoma 18. Muchas partes del cuerpo se ven afectadas.

Los bebés a menudo nacen pequeños y tienen defectos cardíacos. Otras características incluyen una cabeza pequeña, mandíbula pequeña, puños cerrados con dedos superpuestos y discapacidad intelectual grave.

La mayoría de los casos de síndrome de Edwards ocurren debido a problemas durante la formación de las células reproductivas o durante el desarrollo temprano. La tasa de enfermedad aumenta con la edad de la madre.

Rara vez los casos pueden ser heredados de los padres de una persona. Ocasionalmente, no todas las células tienen el cromosoma extra, conocido como trisomía mosaico, y los síntomas en estos casos pueden ser menos severos.

La ecografía puede aumentar la sospecha de la afección, que puede confirmarse mediante una amniocentesis.

El tratamiento es de apoyo. Después de tener un hijo con la condición, el riesgo de tener un segundo es típicamente de alrededor del uno por ciento. Es la segunda condición más frecuente debido a un tercer cromosoma al nacer, después del síndrome de Down.

El síndrome de Edwards ocurre en uno de cada 5,000 nacidos vivos. Algunos estudios sugieren que más bebés que sobreviven hasta el parto son mujeres.

Muchos de los afectados mueren antes del nacimiento. La supervivencia más allá de un año de vida es de alrededor del 5-10%. Lleva el nombre de John Hilton Edwards, quien describió el síndrome por primera vez en 1960.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), también conocido como deleción cromosómica del síndrome de Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (SPRD) o síndrome de Pitt, es un síndrome de deleción cromosómica resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4 (del (4p16.3)).

Las características incluyen un fenotipo craneofacial distintivo y discapacidad intelectual.

Síndrome X0 (síndrome de Turner)

El síndrome de Turner (ST), también conocido como 45, X o 45, X0, es una afección en la que una mujer pierde parcial o completamente un cromosoma X. Los signos y síntomas varían entre los afectados.

A menudo, al nacer, se observan un cuello corto y palmeado, orejas hundidas, una línea del cabello baja en la parte posterior del cuello, baja estatura y manos y pies hinchados.

Por lo general, desarrollan periodos menstruales y senos solo con tratamiento hormonal y no pueden tener hijos sin tecnología reproductiva. Defectos cardíacos, diabetes y baja hormona tiroidea ocurren con mayor frecuencia.

La mayoría de las personas con síndrome de Turner tienen inteligencia normal. Muchos, sin embargo, tienen problemas con la visualización espacial que pueden ser necesarios para las matemáticas. Los problemas de visión y audición ocurren con más frecuencia.

El síndrome de Turner generalmente no se hereda de los padres de una persona. No se conocen riesgos ambientales, y la edad de la madre no juega un papel.

El síndrome de Turner se debe a una anormalidad cromosómica en la que falta o está alterado todo o parte de uno de los cromosomas X. Si bien la mayoría de las personas tiene 46 cromosomas, las personas con síndrome de Turner generalmente tienen 45.

La anomalía cromosómica puede estar presente solo en algunas células, en cuyo caso se conoce como síndrome de Turner con mosaicismo.

En estos casos, los síntomas son generalmente menores y posiblemente ninguno se presente. El diagnóstico se basa en signos físicos y pruebas genéticas.

No se conoce ninguna cura para el síndrome de Turner. El tratamiento, sin embargo, puede ayudar con los síntomas. Las inyecciones de la hormona de crecimiento humana durante la infancia pueden aumentar la estatura adulta.

La terapia de reemplazo de estrógenos puede promover el desarrollo de los senos y las caderas. Con frecuencia se requiere atención médica para manejar otros problemas de salud asociados con el síndrome de Turner.

El síndrome de Turner ocurre entre una en 2000 y una en 5000 mujeres al nacer. Todas las regiones del mundo y las culturas se ven afectadas por igual.

En general, las personas con síndrome de Turner tienen una expectativa de vida más corta, principalmente debido a problemas cardíacos y diabetes. Henry Turner describió por primera vez la condición en 1938. En 1964, se determinó que se debía a una anomalía cromosómica.

Tratamiento

El médico puede recomendar dispositivos de Cirugía Ortognática (reconstructiva) u ortodoncia.