Es una enfermedad hereditaria en la cual no se desarrollan algunos tejidos y huesos del rostro.
Las personas que padecen de esta enfermedad se caracterizan por tener desde el proceso de gestación un trastorno genético que perjudica el desarrollo de los huesos y tejidos faciales, afectando principalmente los párpados, pómulos, mandíbula y orejas.
El Síndrome de Teacher Collins puede acarrear otro tipo de complicaciones dependiendo del grado de la condición del afectado, en los casos severos conlleva a problemas respiratorios, paladar hendido, perdida de la audición y vista.
Historia
Los rasgos faciales de este síndrome se describieron por primera vez en 1.900, gracias a los estudios y hallazgos del doctor, cirujano y oftalmólogo británico Edward Treacher Collins.
En 1.949, los doctores David Klein y Adolphe Franceschetti, se refirieron a esta condición física como disostosis mandibulofacial, término empleado para describir las características clínicas.
Pero solo en 1.977 un artículo de New York Times referente a este trastorno genético atrajo por primera vez en Estados Unidos la atención masiva de los lectores de la época.
Después de ese hecho se han publicado estudios clínicos, universitarios y documentales, como también vivenciales de personas que padecen esta condición en programas de televisión.
Lo importante es que la sociedad se eduque y conozcan a fondo el Síndrome de Teacher Collins al igual que los familiares de los pacientes para que entiendan la condición del afectado y cómo podrían ayudarlo.
Causas
El gen mutante que desarrolla el síndrome no es hereditario y tampoco es curable, sin embargo, gracias a los avances en la medicina se puede manejar con cirugía reconstructiva, audífonos, terapia del habla, entre otros métodos que dependen de la condición del paciente que lo padece.
Varios estudios sugieren que de cada 50.000 personas solo uno lo posee, por ello, las posibilidades de transmitirlo son casi inexistentes.
No obstante, es fundamental que los padres del afectado se hagan estudios para determinar si el trastorno genético proviene de ellos, ya que el padre podría padecer del mismo síndrome de forma leve sin un diagnóstico clínico, lo que incrementaría a un 50% las posibilidad de tener otro hijo con esta condición.
Síntomas
Las características de las personas que padecen el Síndrome de Teacher Collins varían dependiendo del grado de afección, incluso por tener rasgos leves o moderados, permanecen sin diagnóstico hasta llegar a una edad madura, justo cuando el cuerpo se ha desarrollado por completo.
Para identificar a pacientes con esta condición se pueden observar algunos de los siguientes patrones físicos:
- Orejas pequeñas y deformadas o faltantes.
- Ojos pequeños e inclinados.
- Falta de tejido en los párpados.
- Muesca en los párpados inferiores.
- Pómulos pequeños.
- Paladar hendido.
- Mandíbula y mentón pequeños.
Es importante destacar, que las anomalías físicas más comunes son el subdesarrollo de la mandíbula inferior, provocando una oclusión deficiente en los dientes y la deformación del hueso cigomático que da una apariencia hundida en las mejillas.
En los más afectados, el oído externo es pequeño, deformado o incluso completamente ausente, que puede llevar a la ausencia de los canales auditivos externos.
Las anomalías que se observan con menor frecuencia son paladar de arco alto, deformidades nasales, desplazamiento preauricular del cabello, macrostomía, hipertelorismo y defectos cardíacos congénitos.
Las personas que desconocen las características y anomalías del Síndrome de Teacher Collins, pueden asociar las deformidades faciales con deficiencia o discapacidad intelectual, pero los afectados tienen su capacidad mental al 100%.
Diagnóstico
El gen mutante vinculado al Síndrome de Teacher Collins se puede detectar en el periodo de gestación con una amniocentesis o con muestras de vellosidades coriónicas.
Tratamiento
Por ser una enfermedad que afecta el desarrollo de los huesos y tejidos faciales, la recomendación para solventar las deficiencias de las malformaciones es a través de intervenciones quirúrgicas de múltiples disciplinas.
Es primordial concretar las cirugías a tiempo y así prevenir problemas respiratorios por la hipoplasia de la mandíbula y la obstrucción de la hipofaringe, a veces, pueden requerir una traqueotomía para mantener una vía aérea adecuada, como también mejorar los problemas auditivos y visuales.
Uno de los tratamientos más importantes, es el psicológico, en vista que los afectados al adentrarse en la sociedad, pueden adquirir síntomas relacionados a la ansiedad, depresión, fobia social y trastornos de la imagen corporal.
Especialmente cuando a temprana edad son objetos de discriminación, intimidación, apodos, burlas, rechazo en los colegios y áreas de esparcimiento público.
