También conocida como síndrome de Edwards, es una condición causada por un error en la división celular, conocida como disyunción meiótica. Cuando esto sucede, en lugar del par normal, se produce un cromosoma 18 adicional (un triple) en el bebé en desarrollo y se altera el patrón normal de desarrollo de maneras significativas que pueden poner en peligro… Leer Más »
Es el defecto de nacimiento más común en los Estados Unidos. La trisomía es la presencia de tres (y no dos, como sería normal) cromosomas de un tipo particular en un organismo. Por lo tanto, la presencia de tres cromosomas 21 se denomina trisomía 21. La mayoría de las trisomías resultan en un número variable de deficiencias al… Leer Más »
Es una condición cromosómica con un pronóstico devastador. Una de las condiciones de salud más serias que se controlan en el cribado diagnóstico prenatal de rutina es el Síndrome de Edwards. El Síndrome de Edwards también se conoce como Síndrome de Trisomía 18 porque hay tres copias del cromosoma 18. Estadística El síndrome de Edwards ocurre en 1… Leer Más »
Los genomas de los organismos están compuestos de ADN, mientras que los genomas virales pueden ser de ADN o ARN. Es una alteración en el material genético (el genoma) de una célula, un organismo vivo o de un virus que es más o menos permanente y que puede transmitirse a los descendientes de la célula o del virus. Las mutaciones… Leer Más »
Significa que los genes estén vinculados, se busca como determinar la frecuencia de recombinación para un par de genes. El mapeo de ADN se refiere a la variedad de diferentes métodos que se pueden usar para describir las posiciones de los genes. Los mapas de ADN pueden mostrar diferentes niveles de detalle, similares a los mapas topológicos de un… Leer Más »
El cambio estructural más simple, pero quizás el más dañino, es una eliminación (la pérdida completa de una parte de un cromosoma). En una célula haploide, esto es letal, porque se pierde parte del genoma esencial. Sin embargo, incluso en las células diploides, las eliminaciones generalmente son letales o tienen otras consecuencias graves. En un diploide, una deleción heterocigótica… Leer Más »