También conocida como síndrome de Edwards, es una condición causada por un error en la división celular, conocida como disyunción meiótica.
Cuando esto sucede, en lugar del par normal, se produce un cromosoma 18 adicional (un triple) en el bebé en desarrollo y se altera el patrón normal de desarrollo de maneras significativas que pueden poner en peligro la vida, incluso antes del nacimiento.
A diferencia del síndrome de Down, que también es causado por un cromosoma adicional, los problemas de desarrollo causados por la trissomía 18 están asociados con más complicaciones médicas que son potencialmente más mortales en los primeros meses y años de vida.
Los estudios han demostrado que solo el 50% de los bebés que son llevados a término nacerán vivos, y las bebés tendrán mayores tasas de nacidos vivos que los bebés.
Al nacer, los cuidados intensivos en unidades de cuidados intensivos neonatales son rutinarios para bebés con trissomía 18.
Una vez más, los varones experimentarán mayores tasas de mortalidad en este período neonatal que las niñas, aunque aquellos con mayor peso al nacer obtienen mejores resultados en todas las categorías.
Algunos bebés podrán sobrevivir para ser dados de alta del hospital con apoyo de enfermería domiciliaria para ayudar con la atención de los padres.
Y aunque el 10% o más puede sobrevivir hasta su primer cumpleaños, hay niños con Trissomía 18 que pueden disfrutar de muchos años de vida con sus familias, alcanzando logros importantes y participando en su comunidad.
Un pequeño número de adultos (generalmente niñas) con trissomía 18, tienen y están en la veintena y la treintena, aunque con importantes retrasos en el desarrollo que no les permiten vivir de forma independiente sin un cuidado a tiempo completo.
Causas de la trissomia 18
Una trissomía es causada por un error genético en el cual tres copias de un cromosoma (en lugar de dos) son heredadas de los padres.
La trissomía 18 es causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional, y con mayor frecuencia es de origen materno e incluye todo el cromosoma en la mayoría de los casos (> 90%) en lugar de una parte del cromosoma.
En un pequeño porcentaje de pacientes, un cromosoma 18 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células, y se conoce como mosaicismo; estos pacientes afectados pueden no presentar las características típicas de trissomía 18 que se detallan a continuación.
Trissomía mosaica 18
La trissomía 18 de mosaico puede ser una forma menos grave del síndrome de Edwards, ya que solo algunas de las células tienen la copia adicional del cromosoma 18, en lugar de cada célula.
La gravedad de la afectación del bebé depende de la cantidad y el tipo de células que tienen el cromosoma adicional. Algunos bebés solo pueden verse levemente afectados, mientras que otros pueden verse gravemente discapacitados.
Alrededor de siete de cada 10 bebés que nacen con trissomía mosaica vivirán durante al menos un año y, en casos raros, pueden sobrevivir hasta la adultez temprana.
Trissomía parcial 18
En la trissomía parcial 18, solo una sección del cromosoma 18 adicional está presente en las células, en lugar de un cromosoma 18 completo adicional.
Este tipo de síndrome de Edwards es más probable si uno de los padres tiene una alteración menor en sus cromosomas, por lo que a menudo se solicitan muestras de sangre de ambos padres para verificar esto y para ayudarlos a comprender los riesgos de futuros embarazos.
La gravedad de la afectación del bebé dependerá de qué parte del cromosoma 18 esté presente en las células.
Cada célula de tu cuerpo normalmente contiene 23 pares de cromosomas, que transportan los genes que heredas de tus padres. Pero un bebé con síndrome de Edwards tiene tres copias del cromosoma número 18, en lugar de dos.
La presencia de este cromosoma extra en las células afecta gravemente el desarrollo normal.
El síndrome de Edwards rara vez se hereda y no es causado por nada que los padres hayan hecho. El desarrollo de tres copias del cromosoma 18 generalmente ocurre al azar durante la formación del óvulo o el esperma.
Como esto ocurre al azar, es extremadamente improbable que los padres tengan más de un embarazo afectado por el síndrome de Edwards. Sin embargo, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards aumenta a medida que la madre crece.
Síntomas de la trissomia 18
Hoy en día, la mayoría de los fetos con trissomía 18 son diagnosticados antes del nacimiento y la investigación indica que muchos de estos fetos no sobreviven hasta el nacimiento.
Los bebés con síndrome de Edwards pueden tener una amplia gama de problemas diferentes. Para aquellos bebés que sobreviven, están en riesgo de cualquier cantidad de anormalidades, pero las características típicas incluyen:
- Retraso del crecimiento intrauterino.
- Características craneofaciales tales como anomalías de la mandíbula, el cráneo, las orejas y el cuello.
- Puños cerrados con dedos primordiales.
- Uñas pequeñas.
- Esternón corto.
- Defectos cardíacos.
- Defectos del riñón.
- Retrasos del neurodesarrollo.
- Bajo peso al nacer.
- Una cabeza pequeña, de forma anormal.
- Una pequeña mandíbula y boca dedos largos que se superponen, con los pulgares subdesarrollados y los puños cerrados.
- Orejas bajas.
- Pies lisos con suelas redondeadas.
- Un labio y paladar hendido un exomphalos (donde los intestinos se sostienen en un saco fuera del abdomen).
Los bebés con síndrome de Edwards o tambien llamado trissomia 18 también suelen tener:
- Problemas cardíacos y renales, problemas de alimentación que conducen a un crecimiento deficiente.
- Problemas respiratorios.
- Hernias en la pared del estómago (donde los tejidos internos atraviesan una debilidad en la pared muscular).
- Anormalidades óseas, como una columna vertebral curvada.
- Infecciones frecuentes de los pulmones y el sistema urinario.
- Una discapacidad severa de aprendizaje.
¿Cuál es la esperanza de vida para alguien con trissomía 18?
La esperanza de vida promedio de los bebés nacidos con trissomía 18 es de 3 días a 2 semanas.
Los estudios muestran que del 60% al 75% de los niños sobreviven durante 24 horas, del 20% al 60% durante 1 semana, del 22% al 44% durante 1 mes, del 9% al 18% durante 6 meses y del 5 al 10% por más 1 año.
Por lo tanto, hay bastantes niños afectados que requieren una atención importante y exámenes de detección continuos durante sus vidas. Los especialistas en desarrollo pediátrico, neurología y genética a menudo ayudan a guiar el cuidado continuo de estos niños.
Diagnóstico de la trissomia 18
Durante el embarazo
A las mujeres embarazadas se les ofrece un examen del síndrome de Edwards entre las 10 y 14 semanas de embarazo para evaluar las posibilidades de que su bebé tenga la afección.
Esta prueba de detección se conoce como la prueba combinada y también evalúa el síndrome de Down y el síndrome de Patau.
Durante la prueba combinada, se realizará un análisis de sangre y una ecografía especial donde se medirá el líquido en la parte posterior del cuello del bebé (translucidez nucal).
A las 10-14 semanas si la prueba combinada muestra que usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards, se le ofrecerá una prueba de diagnóstico para determinar con certeza si su bebé tiene la afección.
Esto implica analizar una muestra de las células de su bebé para verificar si tienen una copia adicional del cromosoma 18.
Hay dos maneras diferentes de obtener esta muestra de células:
- Muestra de vellosidades coriónicas, que recoge una muestra de la placenta.
- Amniocentesis, que recoge una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé.
Estas son pruebas invasivas que tienen el riesgo de causar un aborto espontáneo. Su médico discutirá estos riesgos con usted.
Más adelante en el embarazo, generalmente cuando tiene entre 18 y 21 semanas de embarazo, también se le ofrecerá un examen que busca anormalidades físicas, conocidas como anomalías congénitas.
Tomar la decisión
Si diagnostican a su bebé con el síndrome de Edwards durante su embarazo su doctor hablará con usted sobre cómo usted desea seguir adelante. Discutirán las opciones de continuar con el embarazo o terminarlo con una interrupción, ya que es una condición tan grave.
Esta es una situación muy difícil y es normal sentir toda una gama de emociones. Puede ser útil hablar con su médico, pareja, familiares y amigos sobre lo que está pensando y cómo se siente.
Si a su bebé se le diagnostica el síndrome de Edwards, ya sea antes o después del nacimiento, se le ofrecerá asesoramiento y apoyo.
Tratamiento de la trissomia 18
No hay cura para el síndrome de Edwards y los síntomas pueden ser muy difíciles de manejar.
El tratamiento se enfocará en problemas que amenazan la vida inmediatamente, como infecciones y problemas cardíacos.
Si las anomalías de las extremidades afectan los movimientos de su hijo a medida que crecen, pueden beneficiarse de un tratamiento de apoyo, como fisioterapia y terapia ocupacional.
Dependiendo de los problemas específicos de su hijo, es posible que necesite atención especializada en el hospital o en un hospicio, o puede cuidarlos en casa con el apoyo adecuado.
Consejos para el cuidado
Cuidar a un niño con síndrome de Edwards es un desafío mental y físico. La mayoría de los cuidadores necesitarán apoyo social y psicológico.
Su guía de cuidado y apoyo brinda muchos consejos sobre cómo puede tomarse el tiempo para cuidar de usted mismo, incluyendo:
- Mantenerse en forma y saludable.
- Obtener un descanso del cuidado.
- Obtener apoyo legal y defensa.
- Cuidando tu bienestar.
