Trisomia 18: Definición, Estadística, Síntomas, Tipos, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Es una condición cromosómica con un pronóstico devastador.

Una de las condiciones de salud más serias que se controlan en el cribado diagnóstico prenatal de rutina es el Síndrome de Edwards.

El Síndrome de Edwards también se conoce como Síndrome de Trisomía 18 porque hay tres copias del cromosoma 18.

Estadística

El síndrome de Edwards ocurre en 1 de cada 6.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

Sin embargo, la incidencia durante el embarazo es mucho más alta debido a que tanto como el 95 por ciento de las mujeres cuyo feto tiene trisomía 18 tienen un aborto espontáneo o el nacimiento de un bebé muerto.

Síntomas

  • La mitad de los bebés no sobreviven más allá de la primera semana de vida.
  • Nueve de cada 10 niños morirán antes de su primer cumpleaños.
  • Algunos niños sobreviven a la adolescencia, pero con graves problemas médicos y de desarrollo.

Tipos

La forma más común del síndrome de Edwards es la trisomía 18 completa, lo que significa que el bebé tiene tres copias completas del cromosoma 18 en lugar de dos.

También es posible tener una trisomía parcial 18, en la cual hay dos copias completas del cromosoma 18 y también una copia parcial adicional.

Otro tipo más es la trisomía 18 en mosaico, lo que significa que hay un efecto en algunas células, pero no en todas. Los dos últimos tipos son raros en comparación con la trisomía completa 18.

El pronóstico no difiere según el tipo.

Causas y factores de riesgo

La copia adicional del cromosoma 18 ya está presente en el momento de la fertilización y es el resultado de errores aleatorios en la división celular.

La trisomía 18 puede ocurrir en padres de todas las edades, pero el riesgo es mayor cuando las madres son mayores de 35.

¿Cuál es el tratamiento para la trisomía 18?

El tratamiento de los niños con síndrome de Edwards depende de la gravedad de los hallazgos.

No existe un tratamiento definitivo para los niños con trisomía 18, y existen problemas éticos que rodean el tratamiento de estos recién nacidos.

Esto debido a la alta tasa de mortalidad y la dificultad para predecir qué bebés vivirán más allá del primer año de vida.

La principal causa de muerte en muchos de estos bebés es la muerte súbita debido a inestabilidad neurológica, insuficiencia cardíaca e insuficiencia respiratoria.

Para los bebés diagnosticados con trisomía 18 incompleta o trisomía con mosaico 18, el tratamiento se centra en abordar las anomalías presentes ya que tienen un pronóstico tan variable.

Diagnóstico

Una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas puede evaluar el Síndrome de Edward.

La prueba de alfafetoproteína no puede confirmar (o descartar por completo) la trisomía 18, pero puede simplemente indicar probabilidades estadísticas de que el bebé pueda tener la afección.

Algunas pruebas son menos precisas que otras. Las pruebas genéticas son un campo en evolución y, seguramente, habrá pruebas más nuevas y más precisas en el horizonte.

Este diagnóstico de trisomía 18 es importante para preparar mejor a los padres y cuidadores debido al alto riesgo de muerte fetal y muerte postnatal temprana.

Riesgo de recurrencia

La mayoría de las veces, la trisomía 18 es una ocurrencia aleatoria debido a problemas en la división celular.

En casos raros, los padres son portadores de trisomía parcial 18 debido a una afección llamada translocación equilibrada que aumenta el riesgo de futuros embarazos.

Si existe la posibilidad de que sea portador, su médico puede derivarlo a un asesor genético para analizar sus opciones. Pero la mayoría de los padres que tienen bebés con trisomía 18 no son portadores.

Frente a un diagnóstico de Síndrome de Edwards

Un diagnóstico del Síndrome de Edwards es una noticia devastadora.

Muchos padres optan por interrumpir sus embarazos después de recibir una confirmación de que el bebé definitivamente tiene trisomía 18.

Esto dado el alto riesgo de problemas de salud graves y las bajas probabilidades de que el bebé sobreviva a la infancia.

Otros deciden continuar el embarazo de todos modos, ya sea debido a las creencias contra el aborto o por una mentalidad de que quieren atesorar el tiempo con el bebé, incluso si es corto.

No hay una opción «correcta» para qué hacer en esta situación. Los padres que enfrentan este diagnóstico deben hacer lo que les parezca adecuado.