Es una forma rara de reordenamiento cromosómico. En humanos ocurre en los cinco pares de cromosomas acrocéntricos, como el 13, 14, 15, 21 y 22. Se producen otros tipos de translocaciones, pero no conducen a un feto viable. Estas translocaciones reciben su nombre del biólogo estadounidense William Rees Brebner Robertson Ph.D. (1881-1941). También se les llama translocaciones de… Leer Más »
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el código genético con información que se transfiere de una generación a otra. Función Los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de la mayoría de las células vivas y consisten en ADN que se enrolla fuertemente en estructuras parecidas a hilos. El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la forma en que se almacena la… Leer Más »
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica. Historia El síndrome de Cri-du-Chat se identificó por primera vez en 1963. Cuando se describió una serie de tres pacientes con un síndrome que consistía en múltiples anomalías congénitas, retraso mental, microcefalia, cara anormal y un llanto agudo, monótono y felino durante los primeros años de vida de bebés (proporcionando… Leer Más »
Existen numerosos tipos de afecciones con las que un recién nacido puede verse afectado, como defectos de nacimiento y afecciones genéticas. El síndrome de Edwards es una de estas condiciones extremadamente raras y peligrosas. ¿Qué es el Síndrome de Edwards (Trisomía 18)? El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una condición rara y probablemente fatal en la… Leer Más »
Es una distrofia muscular, conformado por un grupo de más de 30 afecciones que provocan debilidad y degeneración muscular. A medida que la condición progresa, se vuelve más difícil moverse. Dependiendo del tipo y la gravedad, los efectos pueden ser leves, progresar lentamente a lo largo de una vida normal, puede haber una discapacidad moderada o puede ser… Leer Más »
También llamado paresia oculosimpática. Comprende una constelación de signos clínicos que incluyen la tríada clásica de ptosis, miosis y anhidrosis. Es el resultado de una lesión en las vías simpáticas que irrigan la región de la cabeza y el cuello. Las causas del Síndrome de Horner varían según la edad del paciente y el sitio de la lesión.… Leer Más »