Es una forma rara de reordenamiento cromosómico. En humanos ocurre en los cinco pares de cromosomas acrocéntricos, como el 13, 14, 15, 21 y 22. Se producen otros tipos de translocaciones, pero no conducen a un feto viable. Estas translocaciones…
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el código genético con información que se transfiere de una generación a otra. Función Los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de la mayoría de las células vivas y consisten en ADN que se enrolla…
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica. Historia El síndrome de Cri-du-Chat se identificó por primera vez en 1963. Cuando se describió una serie de tres pacientes con un síndrome que consistía en múltiples anomalías congénitas, retraso mental, microcefalia,…
Existen numerosos tipos de afecciones con las que un recién nacido puede verse afectado, como defectos de nacimiento y afecciones genéticas. El síndrome de Edwards es una de estas condiciones extremadamente raras y peligrosas. ¿Qué es el Síndrome de Edwards…
Es una distrofia muscular, conformado por un grupo de más de 30 afecciones que provocan debilidad y degeneración muscular. A medida que la condición progresa, se vuelve más difícil moverse. Dependiendo del tipo y la gravedad, los efectos pueden ser…
También llamado paresia oculosimpática. Comprende una constelación de signos clínicos que incluyen la tríada clásica de ptosis, miosis y anhidrosis. Es el resultado de una lesión en las vías simpáticas que irrigan la región de la cabeza y el cuello.…