Etiqueta: genética

Amilosis: Definición, Causas, Factores de Riesgo, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Pronóstico

Hablamos de una enfermedad poco frecuente producida cuando una sustancia llamada «amiloide» se acumula en los órganos. Es cualquiera de un grupo de condiciones dispares caracterizadas por deposición extracelular de fibrillas insolubles compuestas por proteínas desagregadas. Estas proteínas pueden acumularse localmente, causando relativamente pocos síntomas, o ampliamente, involucrando múltiples órganos y causando graves fallas multiorgánicas. La Amilosis puede… Leer Más »

Nucleoide: Definición, Estructura, Dinámica y Función de Esta Región Contenedora de ADN

Es la región que contiene el ADN en los procariotas. Los microorganismos han proporcionado sistemas poderosos para comprender los principios básicos de la organización, dinámica y función de los cromosomas, comenzando con la hipótesis del replicón. Durante la última década, se han agregado análisis de imágenes cada vez más sofisticados desde las perspectivas físicas a las herramientas más tradicionales proporcionadas… Leer Más »

Nódulos de Lisch: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Pronóstico

Son el hallazgo clínico más frecuente en adultos mayores de 20 años con neurofibromatosis tipo I. Karl Lisch, un oftalmólogo austríaco (1907-1999), describió por primera vez los harmatomas del iris o nódulos de Lisch en 1937 y la asociación con la neurofibromatosis tipo 1. A diferencia de los puntos de café con leche, múltiples nódulos son específicos para… Leer Más »

Trissomía 18: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Consejos

También conocida como síndrome de Edwards, es una condición causada por un error en la división celular, conocida como disyunción meiótica. Cuando esto sucede, en lugar del par normal, se produce un cromosoma 18 adicional (un triple) en el bebé en desarrollo y se altera el patrón normal de desarrollo de maneras significativas que pueden poner en peligro… Leer Más »