Es un trastorno de la sangre en el que el cuerpo simplemente produce demasiado hierro. Esta acción es genética y el exceso de hierro, si no se trata, puede dañar las articulaciones, órganos y, finalmente, puede ser fatal. El Tipo 1, también llamada hemocromatosis clásica, es una causa principal de la enfermedad por exceso hierro. Las personas con… Leer Más »
Hablamos de una enfermedad poco frecuente producida cuando una sustancia llamada «amiloide» se acumula en los órganos. Es cualquiera de un grupo de condiciones dispares caracterizadas por deposición extracelular de fibrillas insolubles compuestas por proteínas desagregadas. Estas proteínas pueden acumularse localmente, causando relativamente pocos síntomas, o ampliamente, involucrando múltiples órganos y causando graves fallas multiorgánicas. La Amilosis puede… Leer Más »
Es la región que contiene el ADN en los procariotas. Los microorganismos han proporcionado sistemas poderosos para comprender los principios básicos de la organización, dinámica y función de los cromosomas, comenzando con la hipótesis del replicón. Durante la última década, se han agregado análisis de imágenes cada vez más sofisticados desde las perspectivas físicas a las herramientas más tradicionales proporcionadas… Leer Más »
Son el hallazgo clínico más frecuente en adultos mayores de 20 años con neurofibromatosis tipo I. Karl Lisch, un oftalmólogo austríaco (1907-1999), describió por primera vez los harmatomas del iris o nódulos de Lisch en 1937 y la asociación con la neurofibromatosis tipo 1. A diferencia de los puntos de café con leche, múltiples nódulos son específicos para… Leer Más »
También conocida como síndrome de Edwards, es una condición causada por un error en la división celular, conocida como disyunción meiótica. Cuando esto sucede, en lugar del par normal, se produce un cromosoma 18 adicional (un triple) en el bebé en desarrollo y se altera el patrón normal de desarrollo de maneras significativas que pueden poner en peligro… Leer Más »
Es una anomalía visual que se conoce por desviar el globo ocular justo a la región nasal. Por lo general comienza a partir de los 6 meses de vida y en algunos casos es detectado porque el cerebro suprime la imagen que detecta el ojo o globo ocular afectado. La desviación es convergente y puede afectar a cualquier… Leer Más »