Es un trastorno de la sangre en el que el cuerpo simplemente produce demasiado hierro. Esta acción es genética y el exceso de hierro, si no se trata, puede dañar las articulaciones, órganos y, finalmente, puede ser fatal. El Tipo…
Hablamos de una enfermedad poco frecuente producida cuando una sustancia llamada «amiloide» se acumula en los órganos. Es cualquiera de un grupo de condiciones dispares caracterizadas por deposición extracelular de fibrillas insolubles compuestas por proteínas desagregadas. Estas proteínas pueden acumularse…
Es la región que contiene el ADN en los procariotas. Los microorganismos han proporcionado sistemas poderosos para comprender los principios básicos de la organización, dinámica y función de los cromosomas, comenzando con la hipótesis del replicón. Durante la última década, se han…
Son el hallazgo clínico más frecuente en adultos mayores de 20 años con neurofibromatosis tipo I. Karl Lisch, un oftalmólogo austríaco (1907-1999), describió por primera vez los harmatomas del iris o nódulos de Lisch en 1937 y la asociación con…
También conocida como síndrome de Edwards, es una condición causada por un error en la división celular, conocida como disyunción meiótica. Cuando esto sucede, en lugar del par normal, se produce un cromosoma 18 adicional (un triple) en el bebé…
Es una anomalía visual que se conoce por desviar el globo ocular justo a la región nasal. Por lo general comienza a partir de los 6 meses de vida y en algunos casos es detectado porque el cerebro suprime la…