Es una afección congénita rara que se caracteriza por la ausencia de mamas y a veces esta acompañada de otras malformaciones. Se cree que la condición se describe en la Biblia «Tenemos una hermana pequeña, y ella no tiene pechos» (Canto de Salomón VIII: 8). Causas de la amastia Causas asociadas con la formación del feto La amastia… Leer Más »
Es una forma de error metabólico de naturaleza congénita que está relacionado con disfunción hepática aguda durante la infancia. El metabolismo es un proceso en el cual nuestros cuerpos descomponen sustancias a medida que las usamos para obtener energía; en este caso la tirosina. La tirosina es un aminoácido que se encuentra en la mayoría de las proteínas.… Leer Más »
En genética, es una anomalía causada por la reorganización de partes entre cromosomas no homólogos. Una translocación significa que hay una disposición inusual de los cromosomas. Esto puede suceder porque ha surgido un cambio durante la fabricación del óvulo o el esperma o en el momento de la concepción. Una disposición cromosómica alterada ha sido heredada de la… Leer Más »
También conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es una enfermedad genética de los glóbulos rojos. Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco, lo que les da la flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Sin embargo, con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una forma de media luna anormal que se asemeja… Leer Más »
Es una condición genética hereditaria en la que una persona tiene niveles ligeramente altos de pigmento de bilirrubina debido a que el hígado no la procesa adecuadamente. Esto puede dar un color ligeramente amarillo o ictericia a la piel y los ojos. También se conoce como disfunción hepática constitucional e ictericia familiar no hemolítica. La condición es inofensiva… Leer Más »
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica. Historia El síndrome de Cri-du-Chat se identificó por primera vez en 1963. Cuando se describió una serie de tres pacientes con un síndrome que consistía en múltiples anomalías congénitas, retraso mental, microcefalia, cara anormal y un llanto agudo, monótono y felino durante los primeros años de vida de bebés (proporcionando… Leer Más »