Es una afección congénita rara que se caracteriza por la ausencia de mamas y a veces esta acompañada de otras malformaciones.
Se cree que la condición se describe en la Biblia «Tenemos una hermana pequeña, y ella no tiene pechos» (Canto de Salomón VIII: 8).
Causas de la amastia
Causas asociadas con la formación del feto
La amastia puede asociarse con displasia ectodérmica acral-renal y diabetes lipoatrófica y síndrome cubaromático.
Se ha informado que la exposición al carbimazol y la dehidroepiandrosterona durante el primer trimestre del embarazo causa amastia.
La amastia bilateral es aún más rara, de etiología poco conocida con herencia tanto autosómica dominante como recesiva.
Se cree que la alteración intrauterina del suministro vascular (arteria torácica interna o sus ramas) tiene algún papel.
Causas adquiridas
• Lesiones asociadas a la toracotomía.
• Quemaduras de radioterapia.
La amastia se distingue de la amazia en la que el tejido mamario está ausente, pero el pezón está presente. La amazia suele ser consecuencia de la radiación o la cirugía.
Patología de la amastia
Durante el desarrollo embrionario, los senos aparecen por primera vez como crestas ectodermo durante la 6 ª semana de gestación.
Esta cresta se vuelve más gruesa y conduce a la compresión mesodérmica.
Con la proliferación adicional de las células ectodérmicas hay un crecimiento de las mismas en la capa mesodérmica que conduce a la formación de agrupaciones que forman además lóbulos.
En el quinto mes de gestación, algunos cordones de células ectodérmicas brotan de cada uno de estos lóbulos y las partes centrales se someten a la apoptosis que conduce a la formación de conductos.
De manera similar, en la superficie, se produce una apoptosis que conduce a la formación de picaduras que sobresalen a través de los pezones después de conectarse con los conductos formados.
Una inhibición en cualquier etapa de este desarrollo conduce a hipoplasia o aplasia de la mama.
Signos y síntomas de la amastia
Se caracteriza por la ausencia de tejido mamario, pezón y aureola.
Tipos de amastia
Amastia unilateral
Definido como una amastia que involucra solo un lado. A menudo se ve que está asociado con la ausencia de músculo pectoral y se denomina síndrome de Poland.
Amastia bilateral
En estos casos hay amastia en ambos lados. A menudo está asociada en el 40% de los casos con anomalías congénitas múltiples como defectos de nacimiento, que también afectan otras partes del cuerpo.
El tipo de amastia unilateral es más común que la bilateral.
Síndrome de Poland
Algunos casos de amastia tienen una ausencia asociada de los músculos pectorales y sindactilia asociada (una condición conocida como síndrome de Poland después de su descripción en 1841).
En 1841, Alfred Poland, un estudiante de medicina inglés, publicó una descripción parcial de la deformidad. Sin embargo, el síndrome se describió inicialmente en la literatura francesa y alemana en 1826 y 1839.
El síndrome de Poland afecta a 1 de cada 30,000 nacidos vivos y es esporádico. Es una constelación de anomalías que se presentan de diversas maneras.
La naturaleza familiar de esta condición se observó por primera vez en 1894 y, más recientemente, se ha establecido que se transmite como una característica autosómica dominante, por lo que es tan común en niños como en niñas.
Las formas leves y parciales del síndrome de Poland son más comunes que el cuadro completo, y con frecuencia no se diagnostican cuando consisten solo en asimetría mamaria y un pliegue axilar anterior horizontal debido a la ausencia parcial del músculo pectoral. El lado derecho es más comúnmente afectado
El síndrome de Poland es el más conocido de una serie de trastornos hereditarios raros del desarrollo mamario.
Diagnóstico de la amastia
El diagnóstico se basa en la aparición de determinados rasgos clínicos, la inspección y la palpación.
Tratamiento
La opción de tratamiento consiste en la cirugía estética reconstructiva, y se debe esperar el final del desarrollo puberal.
Rara vez se requiere reparación quirúrgica, excepto en aquellos pacientes con aplasia de las costillas o una deformidad de depresión mayor (síndrome de Poland).
Cuando sea necesario, la reconstrucción de la pared torácica con corrección de las protrusiones contralaterales de tipo carinatum se puede realizar al mismo tiempo.
Los injertos de costillas autólogos, o una variedad de agentes biopro
tésicos, se pueden usar con o sin un colgajo dorsal ancho.
El uso de prótesis de pared torácica a medida se ha asociado con problemas significativos, como la migración, la erosión de los tejidos locales y la cosmesis adversa.
La reconstrucción de la pared torácica debe realizarse antes de la reconstrucción mamaria.
