Es una condición cromosómica con un pronóstico devastador. Una de las condiciones de salud más serias que se controlan en el cribado diagnóstico prenatal de rutina es el Síndrome de Edwards. El Síndrome de Edwards también se conoce como Síndrome…
Es una forma de aneuploidía con la presencia de un solo cromosoma de un par. La monosomía parcial ocurre cuando solo una porción del cromosoma tiene una copia, mientras que el resto tiene dos copias. La monosomía es un ejemplo…
Es un trastorno congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. No hay cura para la condición, pero puede ser administrada. Las personas con síndrome de Waardenburg pueden tener una raíz nasal amplia, lo que provoca la aparición…
Es un prototipo de un grupo de afecciones genéticas conocidas como síndromes de rotura cromosómica. El síndrome de Bloom es un raro trastorno genético caracterizado por baja estatura, aumento de la sensibilidad de la piel a los rayos ultravioleta del…
Se refieren al grupo de condiciones donde hay una anomalía, ya sea en el número o la estructura de los cromosomas en una célula. Esto podría verse como una mutación a gran escala, que se produce por encima del nivel…
También conocido como enanismo o estatura baja, ocurre cuando un organismo es extremadamente pequeño. En los humanos, a veces se define como una altura adulta de menos de 4 pies y 10 pulgadas (58 pulgadas; 147 cm), independientemente del sexo,…