Se refieren al grupo de condiciones donde hay una anomalía, ya sea en el número o la estructura de los cromosomas en una célula.
Esto podría verse como una mutación a gran escala, que se produce por encima del nivel de cambio en las secuencias de nucleótidos.
Varias enfermedades genéticas están relacionadas con las aberraciones cromosómicas.
Tipos de aberraciones cromosómicas
Numéricas
La no disyunción de los cromosomas en la meiosis, en la producción de gametos parentales, es el mecanismo para la producción de las aberraciones cromosómicas.
Resulta en la producción de gametos parentales, con más o menos del número haploide normal de cromosomas.
La fertilización que involucra un gameto de este tipo y otra normal puede dar como resultado un cigoto que es trisómico para el cromosoma involucrado o es deficiente en un cromosoma.
Las anormalidades numéricas se refieren típicamente con el sufijo: somía. La situación habitual en una célula diploide es la disomía, tener dos copias de cada cromosoma.
Cuando un par homólogo de cromosomas pierde o gana un cromosoma, esto interrumpe el complemento total de cromosomas en esa célula de manera que ya no es un múltiplo del número monoploide (X) . Este fenómeno se llama aneuploidía.
Una monosomía es la pérdida de un cromosoma, mientras que la trisomía, la tetrasomía, etc. implican la ganancia de cromosomas.
Ejemplos de enfermedades genéticas en las que se ha producido una anormalidad numérica:
Síndrome de Turner
Se presenta solo en mujeres. Ocurre por las alteraciones del número de heterocromosomas X, generadas por la asociación de un gameto portador de un cromosoma X y otro carente del cromosoma.
Es una monosomía que provoca ciertos trastornos cardiovasculares, rasgos infantiles, retardo mental moderado, ausencia o atrofia del útero, trompas de Falopio y ovarios, sin llegar a la esterilidad.
Síndrome de Klinefelter
Solo ocurre en los hombres. Esta variación en el numero de heterocromosomas, se presentan cuando los gametos poseen un cromosoma X adicional, (cariotipos 47, XXY y 49 XXXXY).
Estas aberraciones cromosómicas presentan individuos generalmente altos, estériles, poseen gónadas poco desarrolladas, pectorales grandes y testículos pequeños.
Síndrome de Patau
Es una trisonomia del cromosoma 13, las células somáticas poseen 44 autosomas, dos heterocromosomas y un cromosoma 13 adicional.
Las características de los bebes que padecen de este síndrome presentan deficiencia mental, sordera, polidiactilia o presencia de más de 5 dedos en una de las manos o pies, presencia de labio leporino y algunas anomalías cardíacas.
Síndrome de Down
La trisomía del cromosoma 21 es una condición que se origina cuando las células somáticas poseen tres cromosomas 21.
Las características fenotípicas son retardo mental, estatura baja, ojos rasgados, rostro muy redondeado, nariz chata, orejas pequeñas, cuello corto, afecciones del sistema cardiovascular, esterilidad y manos anchas y cortas entre otros.
Síndrome del triple X
Esta anomalía se presenta solo en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Esta anormalidad provoca algunos trastornos de aprendizaje, casi ninguna complicación en los recién nacidos, las mujeres son, por lo general, altas, con inteligencia normal y son fértiles.
Estructurales
Estas son consecuencias de la ruptura del cromosoma, continuada por una reconstitución de una combinación anormal.
Estas alteraciones en la estructura cromosómica provocadas por ruptura pueden ser capaces de salir inmodificadas después de la división celular, o inestables.
Síndrome cri-du-chat
Los individuos que presentan este síndrome exhiben una delección en el parte o todo el brazo corto de uno de los dos cromosomas 5.
Provoca muerte prematura y presentan características como retraso mental grave y de crecimiento, microcefalia, hipertelorismo, pliegues palpebrales antimongoloide y epicantus, orejas y mandíbula pequeña, dificultad para comer, tragar y chupar, dientes proyectados hacia adelante.
En el nacimiento hay falta de desarrollo de la laringe lo que provoca el llanto característico como un gato.
Síndrome de Prader-Willi
Es una alteración genética generalmente causada por cambios genéticos en la zona «inestable» del cromosoma 15, es un síndrome de muy rara ocurrencia que presenta un cuadro clínico de obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje.
Síndrome de Angelman
Es ocasionado por la pérdida de una parte del cromosoma 15, que es aportada por la madre.
Ocasiona desordenes neurológicos con dificultades severas de aprendizaje, asociadas a características de apariencia facial de felicidad.
Síndrome X frágil
Este trastorno es una consecuencia de un cambio o una permutación en el gen 1.
Provoca retraso mental, pobre contacto visual, rechazo al tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social y problemas de atención.
Herencia de las aberraciones cromosómicas
- El niño puede heredar una disposición cromosómica completamente normal.
- El niño puede heredar la misma reordenación cromosómica que el padre.
- El niño puede nacer con una discapacidad de aprendizaje, retraso en el desarrollo y / o problemas de salud.
- El embarazo puede terminar en aborto involuntario.
Por lo tanto, generalmente es posible que una persona que porta una reordenación cromosómica tenga hijos sanos.
Un niño puede nacer con una aberración genética aunque los cromosomas de ambos padres sean normales. En este caso, la probabilidad de que los padres tengan otro hijo con el mismo reordenamiento suele ser muy baja.
