Se refiere a la ausencia de uno o ambos testículos del escroto.
La palabra es del griego κρυπτός, kryptos, que significa oculto ὄρχις, orchis, que significa testículo. Es el defecto de nacimiento más común del genital masculino.
Aproximadamente el 3% de los bebés nacidos a término y el 30% de los bebés prematuros nacen con al menos un testículo no descendido.
Sin embargo, alrededor del 80% de los testículos criptorquímicos descienden en el primer año de vida (la mayoría en tres meses), lo que hace que la incidencia real de la criptorquidia sea alrededor del 1% en general.
La criptorquidia se puede desarrollar después de la infancia, a veces hasta la edad adulta temprana, pero eso es excepcional.
Es distinta del monorquismo, la condición de tener un solo testículo. La condición puede ocurrir en uno o ambos lados; es más común que afecte al testículo derecho.
Un testículo ausente de la posición escrotal normal puede ser:
- En cualquier lugar a lo largo del «camino de descenso» desde lo alto en el abdomen posterior (retroperitoneal), justo debajo del riñón, hasta el anillo inguinal.
- En el canal inguinal.
- Ectópico, habiendo «vagado» del camino de descenso, generalmente fuera del conducto inguinal y algunas veces incluso debajo de la piel del muslo, el perineo, el escroto opuesto o el canal femoral.
- Subdesarrollado (hipoplásico) o severamente anormal (disgenético).
- Faltante.
Alrededor de dos tercios de los casos sin otras anomalías son unilaterales, la mayor parte del otro tercio involucra ambos testículos.
En el 90% de los casos, se puede sentir un testículo no descendido en el canal inguinal. En una pequeña minoría de casos, los testículos que faltan se pueden encontrar en el abdomen o parecen no existir (realmente «ocultos»).
Los testículos no descendidos se asocian con fertilidad reducida, mayor riesgo de tumores testiculares de células germinales y problemas psicológicos cuando el niño crece.
Los testículos no descendidos también son más susceptibles a la torsión testicular (y posterior infarto) y las hernias inguinales.
Sin intervención, un testículo no descendido normalmente descenderá durante el primer año de vida, pero para reducir estos riesgos, los testículos no descendidos pueden introducirse en el escroto en la infancia mediante un procedimiento quirúrgico llamado orquiopexia.
Aunque la criptorquidia casi siempre se refiere a la ausencia congénita o maldescente, un testículo observado en el escroto en la primera infancia puede ocasionalmente «reascender» (retroceder) hacia el canal inguinal. Un testículo que puede moverse o moverse fácilmente entre el escroto y el conducto se conoce como retráctil.
Criptorquidia, hipospadias, cáncer testicular y mala calidad del semen conforman el síndrome conocido como síndrome de disgenesia testicular.
Signos y síntomas
Esterilidad:
Muchos hombres que nacieron con testículos no descendidos han reducido la fertilidad, incluso después de la orquiopexia en la infancia.
La reducción con criptorquidia unilateral es sutil, con una tasa de infertilidad informada de aproximadamente 10%, en comparación con aproximadamente 6% informada por el mismo estudio para la población general de hombres adultos.
La reducción de la fertilidad después de la orquiopexia para la criptorquidia bilateral es más marcada, alrededor del 38%, o 6 veces la de la población general.
La base de la recomendación universal para la cirugía temprana es la investigación que muestra la degeneración del tejido espermatogénico y la reducción del recuento de espermatogonias después del segundo año de vida en los testículos no descendidos.
El grado en que esto es prevenido o mejorado por la orquiopexia temprana todavía es incierto.
Riesgo de cáncer:
Uno de los argumentos más fuertes para la orquiopexia temprana es la reducción del riesgo de cáncer testicular.
Aproximadamente 1 de cada 500 hombres que nacen con uno o ambos testículos no descendidos desarrolla cáncer testicular, aproximadamente un aumento de 4 a 40 veces el riesgo. La incidencia máxima ocurre en la tercera y cuarta décadas de la vida.
El riesgo es más alto para los testículos intraabdominales y algo menor para los testículos inguinales, pero incluso los testículos normalmente descendidos de un hombre cuyo otro testículo no descendió tienen un 20% más de riesgo de cáncer que los de otros hombres.
El tipo más común de cáncer testicular que ocurre en los testículos no descendidos es el seminoma.
Generalmente se puede tratar si se detecta temprano, por lo que los urólogos a menudo recomiendan que a los niños que tuvieron orquiopexia cuando eran bebés se les enseñe el autoexamen testicular, que reconozca las masas testiculares y busque atención médica temprana para ellos.
Es poco probable que se reconozca el cáncer que se desarrolla en un testículo intraabdominal antes de un crecimiento y diseminación considerable, y una de las ventajas de la orquidopexia es que una masa en desarrollo en un testículo escrotal es mucho más fácil de reconocer que una masa intraabdominal.
Inicialmente se pensó que la orquidopexia permitía detectar el cáncer de testículo con mayor facilidad, pero no reducía el riesgo de desarrollar cáncer. Sin embargo, los datos recientes han resultado en un cambio de paradigma.
El New England Journal of Medicine publicó en 2007 que la orquidopexia realizada antes de la pubertad resultó en un riesgo significativamente menor de cáncer testicular que si se hiciera después de la pubertad.
El riesgo de malignidad en el testículo no descendido es de 4 a 10 veces mayor que en la población general y es aproximadamente de 1 en 80 con un testículo no descendido unilateral y 1 en 40 a 1 en 50 para los testículos blandos no descendidos.
La edad máxima para este tumor es 15-45 años. El tumor más común que se desarrolla en un testículo no descendido es un seminoma (65%); en contraste, después de la orquiopexia, los seminomas representan solo el 30% de los tumores de testículo.
Consecuencias psicológicas:
Existe un pequeño cuerpo de investigación sobre la psicología de la criptorquidia, que intenta determinar si esta condición puede causar problemas psicológicos duraderos.
La investigación psicológica sobre criptorquismo consiste en solo unos pocos informes de casos y pequeños estudios.
Esta investigación también tiene serios problemas metodológicos: las principales variables están completamente descontroladas, como la pequeña estatura física de muchos niños criptorquidios y los efectos psicológicos de la cirugía correctiva.
Las investigaciones existentes indican que los niños con testículos no descendidos no tienden a ser desordenados por el género, afeminados o prehomosexuales. Una autoimagen perturbada se forma solo cuando la dinámica familiar es destructiva para el desarrollo de la autoestima masculina.
Tales actitudes patógenas se encontraron en los padres que se centraron en el defecto genital del niño como un signo de su presunto afeminamiento. Sin embargo, cuando se corrige quirúrgicamente el criptorquismo, se hace posible una masculinidad saludable.
La normalidad sexual básica de estos niños se confirmó en un pequeño estudio retrospectivo que evaluó a adolescentes varones varios años después de que su condición fue reparada quirúrgicamente.
Se habían convertido en adolescentes bastante bien ajustados sin problemas sexuales o de género especiales, y sin rasgos distintivos de relevancia psicopatológica.
Causas
En la mayoría de los niños recién nacidos a término con criptorquidia pero sin otras anomalías genitales, no se puede encontrar una causa, por lo que este es un defecto de nacimiento común, esporádico, inexplicado (idiopático).
Una combinación de genética, salud materna y otros factores ambientales puede alterar las hormonas y los cambios físicos que influyen en el desarrollo de los testículos.
- Los bebés muy prematuros pueden nacer antes del descenso de los testículos. El bajo peso al nacer también es un factor conocido.
- Se ha propuesto un papel contribuyente de químicos ambientales llamados disruptores endocrinos que interfieren con el equilibrio hormonal fetal normal. La Clínica Mayo enumera la «exposición de los padres a algunos pesticidas» como un factor de riesgo conocido.
- Diabetes y obesidad en la madre.
- Los factores de riesgo pueden incluir la exposición al consumo regular de alcohol durante el embarazo (5 o más bebidas por semana, asociadas con un aumento de 3 veces en la criptorquidia, en comparación con las madres que no beben. Fumar cigarrillos también es un factor de riesgo conocido).
- Antecedentes familiares de testículo no descendido u otros problemas de desarrollo genital.
- La criptorquidia ocurre a una tasa mucho más alta en una gran cantidad de síndromes de malformación congénita. Entre los más comunes están el síndrome de Down síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Noonan.
- La fertilización in vitro, el uso de cosméticos por parte de la madre y la preeclampsia también se han reconocido como factores de riesgo para el desarrollo de criptorquidia.
En 2008 se publicó un estudio que investigó la posible relación entre la criptorquidia y la exposición prenatal a un químico llamado ftalato (DEHP) que se utiliza en la fabricación de plásticos.
Los investigadores encontraron una asociación significativa entre los niveles más altos de metabolitos de DEHP en las madres embarazadas y varios cambios relacionados con el sexo, incluido el descenso incompleto de los testículos en sus hijos.
De acuerdo con el autor principal del estudio, una encuesta nacional encontró que el 25% de las mujeres estadounidenses tenían niveles de ftalato similares a los niveles que se encontraron asociados con anormalidades sexuales.
Un estudio de 2010 publicado en la revista médica europea Human Reproduction examinó la prevalencia de la criptorquidia congénita entre los descendientes cuyas madres habían tomado analgésicos leves, principalmente analgésicos de venta libre que incluían ibuprofeno (por ejemplo, Advil) y paracetamol (acetaminofén).
Combinando los resultados de una encuesta de mujeres embarazadas antes de su fecha de parto en correlación con la salud de sus hijos y un modelo de rata ex vivo, el estudio encontró que las mujeres embarazadas que habían estado expuestas a analgésicos leves tenían una mayor prevalencia de bebés nacidos con criptorquidia congénita.
El concepto de una ventana de programación masculina (MPW por sus siglas en ingles) derivada de estudios en animales ha planteado la hipótesis de una nueva percepción del mecanismo de descenso testicular.
De acuerdo con este concepto, el estado de descenso testicular se «establece» durante el período de 8 a 14 semanas de gestación en humanos. Los testículos no descendidos son el resultado de una alteración en los niveles de andrógenos solo durante esta ventana de programación.
Mecanismo
Desarrollo normal:
Los testículos comienzan como una migración de células germinales primordiales en cordones testiculares a lo largo de la cresta gonadal en el abdomen del embrión temprano.
La interacción de varios genes masculinos organiza esta gónada en desarrollo en un testículo en lugar de un ovario en el segundo mes de gestación.
Durante el 3er al 5to mes, las células en los testículos se diferencian en células de Leydig productoras de testosterona y células de Sertoli productoras de hormona anti-Mülleriana.
Las células germinales en este entorno se convierten en espermatogonias fetales. Los genitales externos masculinos se desarrollan durante el tercer y cuarto mes de gestación y el feto continúa creciendo, desarrollándose y diferenciando.
Los testículos permanecen altos en el abdomen hasta el 7mo mes de gestación, cuando se mueven desde el abdomen a través de los canales inguinales hacia los dos lados del escroto.
Se ha propuesto que el movimiento ocurre en dos fases, bajo el control de factores algo diferentes. La primera fase, el movimiento a través del abdomen hasta la entrada del canal inguinal, parece controlada (o al menos muy influenciada) por la hormona anti-Mülleriana (AMH).
La segunda fase, en la que los testículos se mueven a través del conducto inguinal hacia el escroto, depende de los andrógenos (lo más importante es la testosterona).
En roedores, los andrógenos inducen al nervio genitofemoral a liberar péptido relacionado con el gen de calcitonina (CGRP), que produce contracciones rítmicas del gubernaculum, un ligamento que conecta el testículo con el escroto, pero no se ha demostrado un mecanismo similar en humanos.
El mal desarrollo del gubernaculum, o la deficiencia o insensibilidad a la hormona anti-Mülleriana o al andrógeno pueden, por lo tanto, evitar que los testículos descienden al escroto.
Alguna evidencia sugiere que incluso puede haber una hormona paracrina adicional, conocida como descendina, secretada por los testículos.
En muchos bebés con testículos inguinales, el descenso adicional de los testículos en el escroto ocurre en los primeros 6 meses de vida. Esto se atribuye al aumento posnatal de gonadotropinas y testosterona que normalmente ocurre entre el primer y el cuarto mes de vida.
La espermatogénesis continúa después del nacimiento. Entre los 3 y 5 meses de vida, algunas de las espermatogonias fetales que residen a lo largo de la membrana basal se convierten en espermatogonias tipo A.
Más gradualmente, otras espermatogonias fetales se convierten en espermatogonias de tipo B y espermatocitos primarios en el quinto año después del nacimiento. La espermatogénesis se detiene en esta etapa hasta la pubertad.
La mayoría de los testículos no descendidos de apariencia normal también son normales mediante examen microscópico, pero se pueden encontrar espermatogonias reducidas.
El tejido en los testículos no descendidos se vuelve más marcadamente anormal («degenera») en apariencia microscópica entre 2 y 4 años después del nacimiento. Existe alguna evidencia de que la orquidopexia temprana reduce esta degeneración.
Fisiopatología
Al menos un mecanismo contribuyente para la espermatogénesis reducida en los testículos criptorquidia es la temperatura.
La temperatura de los testículos en el escroto es al menos un par de grados más fría que en el abdomen.
Los experimentos con animales a mediados del siglo XX sugirieron que elevar la temperatura podría dañar la fertilidad.
Algunas pruebas circunstanciales sugieren que la ropa interior ajustada y otras prácticas que elevan la temperatura testicular durante períodos prolongados pueden asociarse con un conteo de espermatozoides más bajo.
Sin embargo, la investigación en las últimas décadas sugiere que la cuestión de la fertilidad es más compleja que una simple cuestión de temperatura.
Parece probable que las deficiencias sutiles o transitorias de la hormona u otros factores que conducen a la falta de descenso también perjudiquen el desarrollo del tejido espermatogénico.
La inhibición de la espermatogénesis por la temperatura intraabdominal común es tan potente que se ha investigado la suspensión continua de los testículos normales apretadamente contra el anillo inguinal en la parte superior del escroto por medio de «informes suspensorios» especiales como un método de anticoncepción masculina.
Un factor adicional que contribuye a la infertilidad es la alta tasa de anomalías del epidídimo en niños con criptorquidia (más del 90% en algunos estudios). Incluso después de la orquidopexia, estos también pueden afectar la maduración y la motilidad de los espermatozoides a una edad más avanzada.
Diagnóstico
El dilema diagnóstico más común en niños que de otro modo serían normales es distinguir un testículo retráctil de un testículo que no descenderá espontáneamente en el escroto.
Los testículos retráctiles son más comunes que los testículos verdaderamente no descendidos y no necesitan ser operados. En los hombres normales, a medida que el músculo cremáster se relaja o se contrae, el testículo se mueve más bajo o más alto («se retrae») en el escroto.
Este reflejo cremético es mucho más activo en niños pequeños que en hombres mayores. Un testículo retráctil alto en el escroto puede ser difícil de distinguir de una posición en el canal inguinal inferior.
Aunque hay varias maniobras para hacerlo, como usar una posición con las piernas cruzadas, enjabonar los dedos del examinador o examinar en un baño tibio, el beneficio de la cirugía en estos casos puede ser una cuestión de juicio clínico.
En la minoría de casos con testículos bilateralmente no palpables, a menudo es útil realizar más pruebas para localizar los testículos, evaluar su función y excluir problemas adicionales.
La ecografía escrotal o la resonancia magnética realizadas e interpretadas por un radiólogo a menudo, aunque no invariablemente, ubican los testículos al tiempo que confirman la ausencia de útero.
En la ecografía, el testículo no descendido generalmente parece pequeño, menos ecogénico que el testículo normal contralateral y generalmente se localiza en la región inguinal. Con la ecografía Doppler color, la vascularización del testículo no descendido es pobre.
Un cariotipo puede confirmar o excluir formas de hipogonadismo primario disgenético, como el síndrome de Klinefelter o la disgenesia gonadal mixta.
Los niveles de hormonas (especialmente las gonadotropinas y la hormona antimulleriana) pueden ayudar a confirmar que hay testes hormonalmente funcionales que vale la pena intentar rescatar, al igual que la estimulación con unas pocas inyecciones de gonadotropina coriónica humana para provocar un aumento del nivel de testosterona.
Ocasionalmente, estas pruebas revelan una condición intersexual no sospechada y más complicada.
En la minoría aún más pequeña de bebés criptorquidios que tienen otros defectos evidentes de nacimiento de los genitales, las pruebas adicionales son cruciales y tienen una alta probabilidad de detectar una condición intersexual u otras anomalías anatómicas.
La ambigüedad puede indicar una síntesis alterada de andrógenos o una sensibilidad reducida.
La presencia de un útero por ultrasonido pélvico sugiere un síndrome del conducto de Müller persistente (deficiencia o insensibilidad de la hormona anti-Mülleriana) o una mujer genética severamente virilizada con hiperplasia suprarrenal congénita.
Un micropeso inequívoco, especialmente acompañado de hipoglucemia o ictericia, sugiere hipopituitarismo congénito.
Tratamiento
El manejo primario de la criptorquidia es la espera vigilante, debido a la alta probabilidad de auto resolución. Cuando esto falla, una cirugía, llamada orquiopexia, es efectiva si los testículos inguinales no han descendido después de 4 a 6 meses.
La cirugía a menudo la realiza un urólogo pediátrico o un cirujano pediátrico, pero en muchas comunidades sigue siendo un urólogo general o un cirujano.
Cuando el testículo no descendido se encuentra en el canal inguinal, a veces se intenta la terapia hormonal y en ocasiones es exitosa. La terapia hormonal más comúnmente utilizada es la gonadotropina coriónica humana (HCG por sus siglas en ingles).
Se administra una serie de inyecciones de gonadotropina coriónica humana (10 inyecciones durante 5 semanas) y se vuelve a evaluar el estado de los testículos/testículos al final.
Aunque se han publicado muchos ensayos, las tasas de éxito informadas varían ampliamente, de aproximadamente 5 a 50%, lo que probablemente refleja los diversos criterios para distinguir los testículos retráctiles de los testículos inguinales bajos.
El tratamiento hormonal tiene ocasionalmente beneficios incidentales de permitir la confirmación de la capacidad de respuesta de las células de Leydig (demostrado por un aumento de la testosterona al final de las inyecciones) o inducir el crecimiento adicional de un pene pequeño (a través del aumento de testosterona).
Algunos cirujanos han informado sobre la facilitación de la cirugía, tal vez mejorando el tamaño, la vascularización o la curación del tejido.
Una intervención hormonal más nueva utilizada en Europa es el uso de análogos de la hormona liberadora de gonadotropina, como la nafarelina o la buserelina; las tasas de éxito y el mecanismo de acción putativo son similares a la gonadotropina coriónica humana.
La evidencia limitada sugiere que el recuento de células germinales es levemente mejor después del tratamiento hormonal, esto se traduce en un mejor recuento de espermatozoides y las tasas de fertilidad en la madurez no se ha establecido.
El costo de cualquier tipo de tratamiento hormonal es menor que el de la cirugía y la posibilidad de complicaciones a las dosis apropiadas es mínima.
Sin embargo, a pesar de las ventajas potenciales de un ensayo de terapia hormonal, muchos cirujanos no consideran las tasas de éxito lo suficientemente altas como para valer la pena, ya que la cirugía en sí es generalmente simple y sin complicaciones.
En los casos en que los testículos se identifican preoperatoriamente en el canal inguinal, la orquiopexia a menudo se realiza de forma ambulatoria y tiene una tasa de complicaciones muy baja. Se hace una incisión sobre el canal inguinal.
Los testículos con la estructura del cordón y el suministro de sangre que los acompañan están expuestos, parcialmente separados de los tejidos circundantes («movilizados») y llevados al escroto. Se sutura al tejido escrotal o se lo encerra en una «bolsa de subdartos».
El pasaje asociado de regreso al canal inguinal, una hernia inguinal, se cierra para evitar el re-ascenso. En pacientes con testículos malversados intraabdominales, la laparoscopia es útil para ver por sí mismo las estructuras pélvicas, la posición del testículo y decidir sobre la cirugía (procedimiento único o por etapas).
La cirugía se vuelve más complicada si el suministro de sangre no es lo suficientemente amplio y elástico para estirarse en el escroto. En estos casos, el suministro se puede dividir, algunas embarcaciones se sacrifican con la expectativa de una circulación colateral adecuada.
En el peor de los casos, el testículo debe ser «autotrasplantado» en el escroto, con todos los vasos sanguíneos conectados cortando y reconectando («anastomosado»).
Cuando el testículo está en el abdomen, la primera etapa de la cirugía es la exploración para localizarlo, evaluar su viabilidad y determinar la forma más segura de mantener o establecer el suministro de sangre.
Las cirugías de múltiples etapas, o autotrasplante y anastomosis, son más a menudo necesarias en estas situaciones. Con la misma frecuencia, la exploración intraabdominal descubre que el testículo no existe («desapareció») o es displásico y no se puede rescatar.
La principal complicación principal de todos los tipos de orquidopexia es la pérdida del suministro de sangre al testículo, lo que ocasiona la pérdida del testículo debido a atrofia isquémica o fibrosis.
Criptorquidia en otros animales
La criptorquidia se ve en todos los animales domésticos, más comúnmente en sementales, jabalíes y caninos. La prevalencia de esta condición puede variar según la especie y la raza.
La evidencia de esta condición es más probable en animales de compañía y cerdos que en rumiantes. La causa de esta condición puede variar de una combinación de genética, medio ambiente y epigenética.
Perros:
La criptorquidia es común en perros machos, que ocurre a una tasa de hasta 10%. Esta condición es uno de los defectos congénitos más comunes en perros de raza pura (1-11%), con un 14% reportado en perros esquimales siberianos.
Aunque la genética no se entiende completamente, se cree que es un rasgo recesivo, y probablemente poligenético. Algunos han especulado que es un rasgo autosómico recesivo limitado por el sexo; sin embargo, es poco probable que sea simple recesivo.
Los testículos caninos generalmente descienden a los diez días de edad y se considera criptorquidia si no descienden a la edad de ocho semanas. La criptorquidia puede ser bilateral (causante de esterilidad) o unilateral, e inguinal o abdominal (o ambas).
Debido a que es un rasgo heredado, los perros afectados no deben ser criados y deben ser castrados. Los padres deben considerarse portadores del defecto y un criador debe considerar cuidadosamente si criar o no al padre de la portadora.
La castración de las mascotas no descendidos se debe considerar para los perros con criptorquidia debido a la alta tasa de cáncer testicular, especialmente los tumores de células de sertoli.
La incidencia de cáncer testicular es 13.6 veces mayor en perros con testículos retenidos en el abdomen que en perros normales.
La torsión testicular también es más probable en los testículos retenidos. La corrección quirúrgica es mediante la palpación del testículo retenido y la posterior exploración del canal inguinal o el abdomen, sin embargo, es contrario a las reglas del American Kennel Club mostrar los perros alterados, lo que hace que esta corrección no tenga sentido para el stock reproductor.
La corrección quirúrgica se denomina orquidopexia, es decir, una cirugía para mover un testículo no descendido al escroto y fijarlo permanentemente allí. La corrección quirúrgica es una opción para perros que no se utilizarán para la cría.
Las razas comúnmente afectadas incluyen:
- Alaskan klee kai.
- Boxer.
- Chihuahua.
- Dachshund (miniatura).
- Buldog.
- Maltés.
- Schnauzer miniatura.
- Pekinés.
- Pomeranio.
- Caniche.
- Shetland sheepdog.
- Husky siberiano.
- Lebrel.
- Yorkshire terrier.
Gatos:
La criptorquidia es más rara en los gatos que en los perros. En un estudio, el 1.9% de los gatos machos intactos tenían criptorquidia.
Los persas están predispuestos. Normalmente los testículos están en el escroto a la edad de seis a ocho semanas. Los gatos machos con un testículo con criptorquidia pueden ser fértiles; sin embargo, los gatos machos con dos testículos de criptorquidia son más propensos a ser estériles.
La fumigación con orina es una indicación de que un gato sin testículos observables no puede ser castrado, otros signos son la presencia de papada agrandada, piel facial y del cuello engrosada y espinas en el pene (que generalmente retroceden dentro de las seis semanas posteriores a la castración).
La mayoría de los gatos criptorquidia presentan un testículo inguinal. Los tumores testiculares y la torsión testicular son raros en los gatos con criptorquidia, pero la castración generalmente se realiza debido a un comportamiento no deseado, como la pulverización de orina.
Caballos:
En caballos, la criptorquidia es lo suficientemente común como para que los machos afectados se castran rutinariamente.
En raras ocasiones, la criptorquidia se debe a la presencia de un tumor testicular congénito, como un teratoma, que tiende a crecer.
