Síndrome De Waardenburg: Tipos, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

que es el sindrome de waardenburg tipo uno

Es un trastorno congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. No hay cura para la condición, pero puede ser administrada.

Las personas con síndrome de Waardenburg pueden tener una raíz nasal amplia, lo que provoca la aparición de ojos muy abiertos. Es común que las personas con este trastorno tengan ojos con manchas u ojos de diferentes colores.

Las personas con síndrome de Waardenburg también pueden tener una forma facial inusual y otros cambios en su apariencia, como el pelo prematuramente gris.

¿Cuáles son los tipos de síndrome de Waardenburg?

Los médicos han identificado cuatro tipos de síndrome de Waardenburg. Sus síntomas varían, pero las personas con cada tipo tienden a tener síntomas similares. Los tipos 1 y 2 son los más comunes.

Tipo 1

El síndrome de Waardenburg tipo 1 hace que alguien tenga un espacio amplio entre los ojos. Alrededor del 20 por ciento de las personas con tipo I experimenta pérdida de audición. También tienen parches de color o pérdida de color en el cabello, la piel y los ojos.

Tipo 2

La pérdida de audición es más común en el tipo 2 que en el tipo 1, con aproximadamente el 50 por ciento de las personas que pierden la audición.

Los síntomas son similares al tipo 1, incluidos los cambios en el pigmento del cabello, la piel y los ojos. Esta versión de la enfermedad se distingue del tipo 1 principalmente por la ausencia de un gran espacio entre los ojos .

Tipo 3

El tipo 3 es similar a los tipos 1 y 2, produciendo con frecuencia pérdida de audición y cambios de pigmentación. Las personas con esta forma suelen tener un amplio espacio entre los ojos y la nariz ancha. La característica del tipo 3 que lo distingue de los tipos 1 y 2 es el problema con los miembros superiores.

Las personas con tipo 3 pueden tener brazos o hombros débiles o malformaciones en sus articulaciones. Algunos también tienen discapacidades intelectuales o un paladar hendido. El tipo 3 a veces se llama síndrome de Klein-Waardenburg.

Tipo 4

El tipo 4 causa cambios en la pigmentación y puede provocar pérdida de la audición. Además, las personas con esta forma tienen una enfermedad llamada enfermedad de Hirschsprung . Este trastorno puede bloquear el colon y causar estreñimiento severo .

Síntomas

  • Ojo azul brillante con diferentes colores.
  • Las personas con síndrome de Waardenburg pueden tener cambios en el color del iris, la piel clara y el envejecimiento prematuro del cabello.

Los síntomas del síndrome de Waardenburg varían según el tipo.  En todos los tipos, la mayoría de las personas tiene:

  • Cambios en la visión.
  • Cambios en el color de los iris, cada uno a menudo es diferente o tiene manchas.
  • Encanecimiento temprano del cabello antes de los 30 años de edad.
  • Parches de piel clara.

La mayoría de las personas con síndrome de Waardenburg tienen audición normal, pero la pérdida de audición puede ocurrir en los cuatro tipos.

Algunas personas con síndrome de Waardenburg experimentan otras anomalías, que afectan principalmente a la forma de varias partes del cuerpo. Algunos de los más comunes incluyen:

  • Dificultades con la producción de lágrimas.
  • Un colon pequeño.
  • Un útero de forma anormal.
  • Paladar hendido.
  • Piel parcialmente albina.
  • Nariz ancha.
  • Ceja única o continua.

Los síntomas varían sustancialmente dentro de los tipos, pero el tipo 3 tiende a ser el más debilitante. Además de los síntomas típicos del síndrome de Waardenburg, las personas con el tipo 3 pueden experimentar:

  • Huesos de los dedos que están fusionados.
  • Anormalidades en los brazos, manos u hombros.
  • Microcefalia o una cabeza inusualmente pequeña.
  • Retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual.
  • Cambios en la forma de los huesos del cráneo.

Causas del síndrome de Waardenburg

El síndrome de las enfermedades no es contagioso, no se puede tratar con medicamentos y no puede ser causado por el estilo de vida o factores de desarrollo.

Las mutaciones en al menos seis genes están relacionadas con el síndrome de Waardenburg. Estos genes ayudan al cuerpo a formar varias células, especialmente los melanocitos. Los melanocitos son las células que ayudan a dar a la piel, el cabello y los ojos su pigmento.

Algunos genes implicados en el síndrome de Waardenburg, incluidos SOX10, EDN3 y EDNRB, también afectan el desarrollo de los nervios en el colon. La mutación específica que tiene una persona determinará el tipo de síndrome de Waardenburg que desarrollan.

Causas genéticas de cada tipo

Los tipos 1 y 3 siguen un patrón de herencia autosómico dominante. Lo autosomas son cromosomas que no son cromosomas sexuales.

Dominante significa que una persona solo necesita heredar una copia de una mutación genética para desarrollar la enfermedad. La mayoría de las personas con tipo 1 o 3 tienen un padre con el trastorno.

Los tipos 2 y 4 también siguen un patrón de herencia dominante, pero también pueden heredarse de acuerdo con un patrón genético recesivo. Este patrón requiere dos copias de una mutación genética y hace que la herencia sea menos probable.

Ambos patrones de herencia significan que una persona es más propensa a tener el síndrome de Waardenburg si un padre u otro pariente cercano, como un abuelo, tiene el trastorno.

Sin embargo, los genes recesivos pueden ocultarse durante varias generaciones, por lo que no todas las personas con síndrome de Waardenburg tienen un miembro de la familia que padece este trastorno.

¿Qué tan raro es el síndrome de Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 personas. Alrededor del 2 al 5 por ciento de todos los casos de sordera causados por anomalías genéticas son el resultado del síndrome. Aunque es raro, el síndrome de Waardenburg puede ser común en una familia porque es genético.

Diagnóstico

Los médicos pueden sospechar el síndrome de Waardenburg en un bebé recién nacido según la apariencia del niño.

Los médicos también pueden examinar a los bebés en busca del síndrome de Waardenburg si desarrollan una pérdida de audición.

La mayoría de los casos de síndrome de Waardenburg se diagnostican en la primera infancia o la infancia, aunque algunos casos pueden pasar desapercibidos durante muchos años.

Pruebas

Muestra de sangre utilizada para pruebas de ADN

El síndrome de Waardenburg puede diagnosticarse al analizar una muestra de ADN.

Las pruebas requieren una muestra de ADN, que se extrae de la sangre de una persona. Un laboratorio puede detectar el ADN de mutaciones genéticas relacionadas con el síndrome de Waardenburg.

También es posible detectar mutaciones genéticas asociadas con Waardenburg cuando una mujer está embarazada.

La severidad de los síntomas del síndrome de Waardenburg no puede determinarse mediante estas pruebas de detección.

Tratamiento y manejo del síndrome de Waardenburg

Las personas con síndrome de Waardenburg tienen una esperanza de vida típica y pueden llevar una vida normal.

No hay evidencia de que el estilo de vida u otros cambios ambientales afecten sus síntomas. En cambio, el tratamiento requiere el manejo de los síntomas a medida que aparecen.

Los tratamientos más comunes para el síndrome de Waardenburg incluyen:

  • Implantes cocleares o un audífono para tratar la pérdida de audición.
  • Apoyo para el desarrollo, como escuelas especiales, para niños con pérdida auditiva severa.
  • Cirugía para prevenir o eliminar obstrucciones en los intestinos.
  • Una bolsa de colostomía u otro dispositivo para apoyar la salud intestinal para bloqueos intestinales.
  • Cirugía para corregir un paladar hendido o labio leporino.
  • Cambios cosméticos, como la muerte del cabello o el uso de maquillaje para cubrir el pigmento inusual de la piel.

Una persona con síndrome de Waardenburg puede necesitar apoyo para manejar su condición, particularmente si afecta su apariencia de maneras que no se cambian fácilmente. Los grupos de apoyo, el asesoramiento familiar y la educación sobre la enfermedad pueden ayudar.

Otras informaciones

El síndrome de Waardenburg incluye una amplia variedad de síntomas. Algunas personas experimentan solo cambios menores en su apariencia. Otros se enfrentan a numerosos desafíos funcionales. No hay forma de predecir cómo el síndrome de Waardenburg se manifestará o cambiará con el tiempo en una persona determinada.

Sin embargo, conocer el tipo de síndrome de Waardenburg que tiene una persona puede ayudar a los médicos a planificar el tratamiento adecuado. Con apoyo y atención de calidad, las personas con síndrome de Waardenburg pueden llevar una vida larga y saludable.