Hablamos de una dificultad para controlar los músculos, los cuales tienden a estirarse y debilitarse
La paraplejia espástica hereditaria, parálisis espástica o el síndrome de Strumpell-Lorraine, es una colección de trastornos neurológicos hereditarios en los que existe una debilidad gradual de los músculos de las piernas junto con un aumento del tono muscular y la espasticidad.
La parálisis espástica o el síndrome de Strumpell-Lorraine también se conoce con el nombre de paraplejía espástica familiar.
La edad de inicio de los síntomas de la paraplejia espástica hereditaria y la gravedad de la debilidad y la espasticidad es significativamente variable.
Es posible que se observen los síntomas desde la infancia hasta tan tarde como cuando una persona tiene cerca de 90 años de edad, pero la mayoría de las veces, los síntomas de la paraplejía espástica hereditaria comienzan a presentarse a los 30 años.
¿Cuáles son las causas de la paraplejia espástica hereditaria?
Los estudios sugieren que la paraplejía espástica hereditaria es causada por mutaciones de diferentes genes.
En la mayoría de los casos de paraplejía espástica hereditaria, estas mutaciones tienden a transmitirse de manera autosómica dominante.
En casos muy raros, estas mutaciones se transmiten de manera autosómica recesiva.
El defecto exacto en la paraplejía espástica hereditaria todavía se desconoce, pero se sugiere que algunos síntomas asociados son causados por cambios degenerativos progresivos en los tractos corticoespinales cuya función es transmitir impulsos del cerebro a los músculos, que son responsables del control de los movimientos voluntarios.
Subtipos de parálisis espástica hereditaria
Hay dos subtipos de paraplejia espástica hereditaria. Los dos subtipos son el tipo sin complicaciones o puro y el tipo complicado.
Sin complicaciones o tipo puro: el tipo sin complicaciones o el tipo puro de paraplejía espástica hereditaria se asocia con paraplejía espástica.
Tipo complicado: se asocia con paraplejia espástica y anomalías neurológicas adicionales. Otras anomalías neurológicas adicionales son la discapacidad auditiva, el retraso mental y la ataxia .
Síntomas del tipo simple o sin complicaciones de la paraplejia espástica hereditaria
¿Cuáles son los síntomas de la paraplejia espástica hereditaria?
Síntomas del tipo no complicado o puro de paraplejia espástica hereditaria:
- Rigidez muscular y articular.
- Debilidad: se observa debilidad en los músculos de las piernas.
- Equilibrio: se observan caídas involuntarias secundarias al trastorno de equilibrio. El equilibrio anormal es causado por la debilidad muscular y el mal funcionamiento del cerebelo asociado con la paraplejia espástica hereditaria / Síndrome de Strumpell-Lorraine.
- Marcha anormal: la enfermedad se asocia con un patrón de marcha anormal, que empeora progresivamente a medida que avanza la enfermedad, pero la pérdida total de la capacidad para caminar es un fenómeno extremadamente raro.
Síntomas adicionales sugieren:
- La discapacidad auditiva.
- Retraso mental.
- Ataxia.
¿Cómo se diagnostica?
Para diagnosticar la paraplejía espástica hereditaria o el síndrome de Strumpell-Lorraine, es esencial tener información sobre los antecedentes familiares de la persona para identificar si algún otro miembro de la familia o pariente tiene el mismo problema.
Aparte de esto, hay que descartar otras causas no genéticas de espasticidad.
Para esto, la MRI espinal y cerebral es imperativa. Se está investigando un estudio electrofisiológico para evaluar las características de la enfermedad. 3 Para confirmar el diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria, se realizan pruebas genéticas que se dirigen a mutaciones genéticas conocidas.
Tratamiento
A partir de ahora, no existe un tratamiento claro para la paraplejía espástica hereditaria o el síndrome de Strumpell-Lorraine, pero algunos de los tratamientos mencionados son útiles.
La terapia física es extremadamente importante para mejorar el rango de movimiento de la extremidad afectada, así como el fortalecimiento de los músculos. Una consulta con un especialista en medicina física y rehabilitación también puede ser beneficiosa a este respecto.
Las personas que sufren de paraplejía espástica hereditaria tienen un alto grado de espasticidad y debilidad en los músculos de las piernas, lo que les dificulta caminar.
Para esto, los antiespasmódicos pueden ser beneficiosos para reducir la espasticidad y ayudar a fortalecer los músculos con la terapia física.
Ejercicios para la paraplejia espástica hereditaria
Ejercicios de fortalecimiento: estos ejercicios ayudan a fortalecer los músculos y también previenen el desarrollo de atrofia muscular debido al desuso.
El dolor de espalda como resultado de la paraplejia espástica hereditaria se puede aliviar con ejercicios de fortalecimiento de la espalda.
Ejercicios de estiramiento: estos ejercicios son beneficiosos para aumentar el rango de movimiento y prevenir el desarrollo de calambres, etc.
Ejercicios aeróbicos: aparte de los ejercicios mencionados anteriormente, los ejercicios aeróbicos regulares también son muy beneficiosos para las personas con paraplejía espástica hereditaria o síndrome de Strumpell-Lorraine.
Algunos de los ejercicios aeróbicos útiles son:
- Caminar.
- Andar en bicicleta.
- Aeróbicos acuáticos.
- Nadar.
