Etiqueta: enfermedad hereditaria

Talasemia: Definición, Causas, Tipos, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Pronóstico

Es una enfermedad de hemoglobinopatía hereditaria. Un error en la proteína, que interfiere con el transporte de oxígeno en el cuerpo por la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre). El nombre «Talasemia» es griego que significa ”Thalassa” para el mar y aima para la sangre, descubierta y descrita por primera vez por un médico estadounidense (Dr. Cooley). La… Leer Más »

Micrognatia: Definición, Causas, Síntomas, Tratamientos y Síndromes Asociados

También llamada micrognatismo, mentón de fresa, hipognatia o hipoghatismo, es una afección en la que la mandíbula está subdimensionada. También a veces se llama «hipoplasia mandibular«. Es común en los bebés, pero por lo general se autocorrige durante el crecimiento, debido a que el tamaño de las mandíbulas aumenta. Puede ser una causa de alineación anormal de los… Leer Más »

Angioedema Hereditario

¿Qué es el Angioedema Hereditario? El angioedema hereditario es una condición genética rara que causa hinchazón debajo de la piel. Puede suceder en diferentes partes de tu cuerpo. El angioedema es una extensión subcutánea de la urticaria, que produce una hinchazón profunda en los sitios subcutáneos. Por el contrario, la urticaria es el resultado de una extravasación transitoria… Leer Más »

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X del metabolismo de los glicoesfingolípidos debido a la actividad lisosómica de la α-galactosidasa A (α-gal A) lisa o deficiente. La disminución de la actividad lisosomal de α-gal A provoca una acumulación progresiva de globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3) en los lisosomas de las células en todo el… Leer Más »

Esferocitosis: Síntomas, Diagnóstico, Complicaciones, Tratamiento y Perspectiva

Es un trastorno que hace que los glóbulos rojos tengan forma de esferas en lugar de discos aplanados que se curven hacia adentro. En un cuerpo sano, el bazo comienza la respuesta del sistema inmune a las infecciones. El bazo filtra bacterias y células dañadas fuera del torrente sanguíneo. Sin embargo, la esferocitosis dificulta que los glóbulos rojos… Leer Más »

Gen Dominante y Gen Recesivo: Concepto, Diferencias, Rasgos Poligénicos, Patrones de Herencia, Función Proteica

La genética abarca muchos tipos de rasgos que siguen un patrón de herencia relativamente simple. Al tratar con rasgos genéticos que siguen estas reglas, recuerde que un organismo recibe dos copias de cada gen, uno de cada uno de sus padres. Los genes que siguen a la genética mendeliana vienen en varias versiones o alelos. Un alelo o… Leer Más »