Se define como la agrupación de cromosomas dentro de las células, los cuales se organizan por:
- Forma.
- Tamaño.
- Características.
El líneas generales se puede decir que un cariotipo humano alberga 46 cromosomas de los cuales se juntan en 23 pares, de los cuales 22 pares se caracterizan por ser autosómicos, mientras que 1 par es el correspondiente a la sexualidad del individuo, es decir, XY si corresponde a un hombre y XX si corresponde a una mujer.
También pueden existir otros patrones de cariotipos en los seres humanos que se denominan o conocen como las anomalías, fallas o aberraciones cromosómicas.
Entre la importancia de los cariotipos humanos es que se pueden descubrir enfermedades, mutaciones o fallas genéticas a través de la estructura cromosómica.
Por ejemplo, con un estudio de cariotipos se puede descubrir y diagnosticas el síndrome de Down por la mutación en el par cromosómico 21, el cual adquiere un cromosoma extra, es decir, son tres en vez de 2, lo que conlleva a unas características física determinadas y a una deficiencia o retraso mental en la persona que lo padece.
Es común conocer los cariotipos como el análisis cromosómico.
Procedimiento para realizar un cariotipo
Para realizar un cariotipo se debe colocar los cromosomas en una tinción. Posteriormente se coloca un colorante específico que ayudará a visualizar mejor la estructura cromosómica a traés de un microscopio.
Este procedimiento permitirá apreciar con mayor claridad el patrón de cada par cromosómico. También se evalúa la célula para investigar la genética del individuo y así determinar si padece de alguna anomalía o mutación en su ADN.
Cariotipo clásico
En este tipo de estudio se aplica como colorante una solución denominada Giemsa, para distinguir los grupos de fosfato en el ADN.
Esta solución tiene como objetivo colorear las bandas cromosómicas para luego organizarlas buscando que el brazo corto del cromosoma quede ubicado en la parte delantera superior mientras que el brazo largo quede en la parte inferior.
Tipos de cromosomas en un cariotipo
Dentro del estudio de cariotipos se pueden evaluar dos tipos de cromosomas:
- Autosómicos.
- Sexuales.
Los dos tipos de cromosomas se diferencian de la siguiente manera:
Cromosomas autosómicos: tienden a tener las mismas características, ya sea para los hombres o para las mujeres y el ser humano presenta en su estructura cromosómica 22 pares de esta categoría.
Cromosomas sexuales: estos definen el sexo del individuo, por ello si forman dos XX será femenino pero si forma XY será masculino.
Se diferencian entre sí porque los X poseen cuatro brazos separados que originan o adquieren una similitud a una X en cambio los cromosomas Y solo cuentan con 2 brazos unidos por un extremo que simula la forma de esa letra.
Organización del cariotipo humano
Cuando se realiza un estudio de cariotipos, los cromosomas se organizan de mayor a menor, esto se debe a que en la estructura cromosómica se pueden encontrar en los 23 pares unos pequeños, otros medianos y grandes.
A su vez los cromosomas también son organizados en 7 grupos, donde se evalúa la forma de las parejas y determinar si son:
- Metacéntricos.
- Submetacéntricos.
- Acrocéntricos.
Cariotipo para anormalidades cromosómicas
El análisis cuidadoso de cariotipos puede revelar cambios estructurales sutiles, como deleciones cromosómicas, duplicaciones, translocaciones o inversiones.
De hecho, a medida que la genética médica se integra cada vez más con la medicina clínica, los cariotipos se están convirtiendo en una fuente de información diagnóstica para defectos de nacimiento específicos, trastornos genéticos e incluso cánceres.
Preparación de cariotipos a partir de células mitóticas
Los cariotipos se preparan a partir de células mitóticas que se han detenido en la porción de metafase o prometafase del ciclo celular, cuando los cromosomas asumen sus conformaciones más condensadas.
Se puede usar una variedad de tipos de tejidos como fuente de estas células. Para el diagnóstico de cáncer, las muestras típicas incluyen biopsias de tumores o muestras de médula ósea.
Para otros diagnósticos, los cariotipos a menudo se generan a partir de muestras de sangre periférica o una biopsia de piel. Para el diagnóstico prenatal, el líquido amniótico o las muestras de vellosidades coriónicas se utilizan como fuente de células.
Y los patrones de bandas revelan los detalles estructurales de los cromosomas, sin ningún tratamiento, debido a que los detalles estructurales de los cromosomas son difíciles de detectar con un microscopio óptico.
Por lo tanto, para que el análisis sea más efectivo y eficiente, los citólogos han desarrollado manchas que se unen con el ADN y generan patrones característicos de bandas para diferentes cromosomas.
Anormalidades cromosómicas
En la actualidad, los cariotipos de bandas G se usan de forma rutinaria para diagnosticar una amplia gama de anomalías cromosómicas en individuos.
Aunque la resolución de los cambios cromosómicos detectables mediante cariotipo suele ser de unas pocas megabases, esto puede ser suficiente para diagnosticar ciertas categorías de anomalías.
Por ejemplo, la aneuploidía, que a menudo es causada por la ausencia o adición de un cromosoma, es simple de detectar mediante el análisis del cariotipo.
Los citogenéticos también pueden detectar con frecuencia deleciones o inserciones mucho más sutiles como desviaciones de los patrones de bandas normales. Del mismo modo, las translocaciones a menudo son evidentes en cariotipos.
Cuando se observan cambios regionales en los cromosomas estudiados en los cariotipos, los investigadores a menudo están interesados en identificar genes candidatos dentro del intervalo crítico cuya expresión incorrecta puede causar síntomas en los pacientes.
En consecuencia, los investigadores ahora pueden aplicar una variedad de técnicas citogenéticas moleculares para lograr una resolución incluso mayor de los cambios genómicos.
La hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparada (CGH) son ejemplos de dos enfoques que pueden identificar anomalías a nivel de genes individuales.
La citogenética molecular es una disciplina dinámica y se siguen desarrollando nuevos métodos de diagnóstico. A medida que estas nuevas tecnologías se implementan en la clínica, podemos esperar que los citogenéticos puedan dar el salto del cariotipo al gen con una mayor eficiencia.
