Es un trastorno neurológico de nacimiento caracterizado por una mancha de color vino en la frente y el párpado superior de un lado de la cara.
Causas
Esta marca de nacimiento puede variar de color rosa pálido a púrpura oscuro y es causada por una sobreabundancia de vasos capilares alrededor del nervio trigémino justo debajo de la superficie de la cara.
El síndrome de Sturge-Weber también se acompaña de vasos sanguíneos anormales en la superficie del cerebro así como la pérdida de células nerviosas y la calcificación del tejido subyacente en la corteza cerebral, en el mismo lado del cerebro que la marca de nacimiento.
Los síntomas neurológicos incluyen convulsiones que comienzan en la infancia y pueden empeorar con la edad. Las convulsiones generalmente ocurren en el lado del cuerpo opuesto a la marca de nacimiento y varían en severidad. Puede también haber debilidad muscular intermitente o permanente en el mismo lado.
Signos y síntomas del síndrome de Sturge-Weber
El signo distintivo del síndrome de Sturge-Weber es la marca de nacimiento. Normalmente afecta la frente y el párpado superior. La marca en la cara puede variar en color desde el morado oscuro al rosa claro. Es muy raro que una persona con síndrome de Sturge-Weber no tenga una marca en la cara.
También dicha marca puede afectar ambos lados de la cara, esto está relacionado con un desarrollo anormal en el cerebro. La decoloración es causada por una abundancia excesiva de capilares alrededor de la rama oftálmica del nervio trigémino.
Es por esto que resulta de suma importancia que las personas con síndrome de Sturge-Weber se realicen un examen ocular de forma periódica.
Además de lo anterior, pueden haber convulsiones, debilidad en un lado del cuerpo, glaucoma y retraso en el desarrollo. Por otro lado, las convulsiones y el retraso en el desarrollo se deben a una capa extra de vasos sanguíneos sobre la superficie del cerebro.
Problemas de salud y complicaciones
El síndrome de Sturge-Weber está asociado con varios problemas de salud, la mayoría de estos surgen durante los primeros 12 meses de vida.
Los problemas neurológicos pueden incluir debilidad, parálisis y convulsiones. Si la marca de nacimiento está en un lado de la cara, estos síntomas generalmente afectan el lado opuesto del cuerpo.
Las convulsiones a menudo aparecen antes de los 12 meses y pueden empeorar con la edad. Los bebés que las tienen antes de los 2 años también pueden tener consecuencias debidas a esto, como dificultades de aprendizaje.
Se pueden presentar problemas en los ojos y alrededor del 70 por ciento de las personas con síndrome de Sturge-Weber desarrollan glaucoma.
El glaucoma es una acumulación de líquido en el ojo que causa una elevación en la presión. Sin tratamiento, el nervio óptico y las fibras nerviosas de la retina pueden dañarse y el paciente puede quedarse ciego. El ojo también puede sobresalir de su zócalo.
Los problemas emocionales y de comportamiento son más comunes en niños con síndrome de Sturge-Weber. Por otra parte, la persona padeciente será más propensa a tener migraña y otros dolores de cabeza .
En raras ocasiones, afecta los órganos internos, pero existe un mayor riesgo de problemas de nariz y garganta, así como problemas con los senos paranasales y frecuentes infecciones del oído.
Además, existe también una asociación con el hipotiroidismo y la deficiencia de hormona de crecimiento en estos pacientes.
Ciertos pacientes tienen un mayor riesgo de apnea del sueño. Entre otros signos y síntomas que se reportan por estos pacientes incluyen retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
Con el tiempo, el cerebro en el lado con la mancha puede encogerse y los depósitos de calcio se acumulan en los vasos anormales y el cerebro debajo de ellos. Esto puede ser visible en un escáner cerebral CT o MRI .
Diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber
El diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber (SWS) depende de numerosos factores. Uno de estos es una marca de nacimiento facial de vino de Oporto, que es un tipo de marca de nacimiento vascular.
Las marcas de nacimiento vasculares son causadas por vasos sanguíneos más grandes de lo normal debajo de la piel, y pueden aparecer rosadas u oscuras, planas o elevadas, lo cual de forma parcial depende de la edad.
Las anormalidades similares en los vasos sanguíneos cerebrales generalmente se pueden detectar mediante MRI, y esta es la base para el diagnóstico de la participación cerebral de Sturge-Weber.
Cuando se produce una afectación ocular, tales anomalías del vaso dentro y alrededor del ojo pueden causar un aumento de la presión ocular, lo que puede provocar glaucoma como ya se ha mencionado antes.
Muchos pacientes diagnosticados con Sturge-Weber tienen una combinación de dos o más criterios cutáneos, oculares y cerebrales. Algunos pacientes solo tienen afectación cerebral, que se denomina «variante intracraneal aislada del síndrome de Sturge-Weber».
Aquellos con un diagnóstico sospechoso de síndrome de Sturge-Weber deben buscar evaluaciones neurológicas, oftalmológicas y dermatológicas, que examinen el cerebro, los ojos y la piel, respectivamente. Se recomiendan estas y otras evaluaciones para confirmar un diagnóstico de Sturge-Weber y detectar complicaciones asociadas.
Tratamiento
El tratamiento con Sturge-Weber no se puede curar, pero se pueden tomar medidas para tratar los síntomas.
Para este síndrome, el tratamiento que se suele usar es sintomático. Tratar la afección con láser puede usarse para aclarar o eliminar la marca de nacimiento.
Los medicamentos anticonvulsivos se pueden usar para controlar las convulsiones que padecen. Si esto se puede lograr, el resultado mejora, aunque no es normal. Si el síndrome afecta a ambos lados del cerebro, es más difícil de tratar y el pronóstico es peor.
Las personas con convulsiones resistentes a los medicamentos pueden tratarse mediante la extirpación quirúrgica del tejido cerebral epiléptico.
Para los casos más graves y complicados de glaucoma, la cirugía puede ser una opción a realizar, en este sentido los médicos recomiendan controlar anualmente el glaucoma.
Por otra parte, la fisioterapia se debe considerar para bebés y niños con debilidad muscular. Además, la terapia educativa a menudo se receta para aquellos con deterioro de la cognición o retrasos en el desarrollo.
Pronóstico
Aunque es posible que la marca de nacimiento y la atrofia en la corteza cerebral estén presentes sin síntomas, la mayoría de los bebés desarrollarán ataques convulsivos durante su primer año de vida.
Existe una mayor probabilidad de deterioro intelectual cuando las convulsiones comienzan antes de los 2 años y son resistentes al tratamiento. El pronóstico es peor en la minoría de niños que tienen ambos lados del cerebro afectados por las anomalías de los vasos sanguíneos.
