Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas (23 pares) en cada célula. Dos copias del cromosoma 22, una copia heredada de cada padre, forman uno de los pares. El cromosoma 22 es el segundo cromosoma humano más pequeño, abarca más de…
Es una categoría y forma adulta de la enfermedad conocida como adrenoleucodistrofia. Es una enfermedad metabólica rara que se transmite a través de los genes, por lo que el nonato la padece desde el proceso de gestación pero la padece…
Son estructuras parecidas a hilos en las que el ADN está fuertemente empaquetado dentro del núcleo. El ADN se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas, que proporcionan el soporte estructural. Los cromosomas ayudan a garantizar que el ADN se replica…
Se refiere a tener alelos idénticos para un único rasgo. Un alelo representa una forma particular de un gen. Los alelos pueden existir en diferentes formas y los organismos diploides típicamente tienen dos alelos para un rasgo dado. Estos alelos…
Es una proteína que pertenece a la superfamilia de serpinas. Está codificado en humanos por el gen SERPINA1. La alfa-1-antitripsina es también conocida como α1-antitripsina (A1AT, A1A o AAT). Un inhibidor de la proteasa, también se conoce como inhibidor de…
El ADN de un organismo está empaquetado en sus células para protegerlo, estas también regulan el acceso al ADN. El envasado de ADN ayuda a conservar espacio en las células. Aproximadamente, dos metros del ADN humano pueden caber en una…