Son estructuras moleculares similares a hilos que poseen la información hereditaria del individuo, en aspectos como la altura hasta el color de los ojos. Están compuestos de proteínas y una molécula de ADN, la cual contiene instrucciones genéticas transmitidas por…
Es una forma rara de reordenamiento cromosómico. En humanos ocurre en los cinco pares de cromosomas acrocéntricos, como el 13, 14, 15, 21 y 22. Se producen otros tipos de translocaciones, pero no conducen a un feto viable. Estas translocaciones…
Es una afección genética que ocasiona actividad eléctrica anormal en el corazón y aumenta el riesgo de muerte súbita cardíaca. Los afectados pueden tener episodios de desmayos. El ritmo cardíaco anormal a menudo ocurre cuando una persona está en reposo…
El código genético se denomina con frecuencia «plan maestro» porque contiene las instrucciones que una célula necesita para mantenerse. Ahora sabemos que hay más en estas instrucciones que simplemente la secuencia de letras en el código de nucleótidos. Por ejemplo,…
Es el proceso en el que la secuencia de ADN de un gen se copia (transcribe) para formar una molécula de ARN. La ARN polimerasa es la principal enzima de transcripción. La transcripción comienza cuando la ARN polimerasa se une…
Los individuos con este trastorno tienen el torso del cuerpo de tamaño normal y extremidades cortas. Es el tipo más común de enanismo. Es un trastorno en el crecimiento óseo que origina un enanismo desproporcionado en las personas que lo…